מה אתה צריך לדעת על תסמונת מקל גרובר

תסמונת מקל-גרובר - הידועה גם בשם דיסנספליה ספלאנצ'וסיסטיקה, תסמונת מקל ותסמונת גרובר - היא הפרעה גנטית הגורמת למגוון של פגמים פיזיים קשים. בגלל פגמים קשים אלה, אלה עם תסמונת מקל בדרך כלל למות לפני או זמן קצר לאחר הלידה.

מוטציות גנטיות

תסמונת מקל קשורה למוטציה באחד משני גנים לפחות.

מוטציות בשמונה גנים אלה היוו כ 75% מהמקרים של מקל-גרובר. 25 האחוזים האחרים נגרמים על ידי מוטציות שטרם התגלו.

על מנת שילד יקבל תסמונת מקל-גרובר, על שני ההורים לשאת עותקים של הגן הפגום. אם שני ההורים נושאים את הגן הפגום, יש סיכוי של 25% שילדם יהיה במצב. קיים סיכוי של 50% שילדם יירש עותק אחד של הגן. אם הילד יורש עותק אחד של הגן, הם יהיו המוביל של המצב. הם לא יהיו במצב עצמם.

שְׁכִיחוּת

שיעור ההיארעות של תסמונת מקל גרובר נע בין 1 ל -13,250 ל -140,000 לידות חי. מחקרים מצאו כי אוכלוסיות מסוימות, כמו אלה של ממוצא פיני (1 ב 9,000 אנשים) ומוצא בלגי (כ 1 מתוך 3,000 אנשים), יש סיכוי גבוה יותר להיות מושפעים. שיעורי שכיחות גבוהים נוספים נמצאו בקרב הבדווים בכווית (1 מתוך 3,500) ובקרב ההודים הגוג'אראטים (1 ב -1,300).

אוכלוסיות אלה גם יש תעריף גבוה המוביל, עם מקום בין 1 ל 50 ל 1 ב 18 אנשים נושאת עותק של הגנים הפגומים. למרות אלה שיעורי השכיחות, המצב יכול להשפיע על כל רקע אתני, כמו גם שני המינים.

תסמינים

תסמונת מקל גרובר ידועה בגרימת עיוותים פיזיים ספציפיים, כולל:

• נקודה רכה קדמית גדולה (פונטנל), המאפשרת לחלק מהמוח ונוזל עמוד השדרה לבלוט החוצה (אנצפלוצי)
• מומים בלב
• כליות גדולות מלאות ציסטות (כליות פוליציסטיות)
• אצבעות או בהונות נוספות ( polydactyly )
• כבד הצטלקות (fibrosis כבד)
• התפתחות ריאות שלמה (היפופלאסיה ריאתית)
• שפה שסועה וחך שסוע
• הפרעות באברי המין

כליות ציסטיות הן התסמין השכיח ביותר, ואחריו polydactyly. רוב ההרוגים מקקל-גרובר נובעים מההיפופלסיה ריאתי, התפתחות ריאה חלקית.

אִבחוּן

תינוקות עם תסמונת מקל גרובר יכולים להיות מאובחנים על פי הופעתם בלידה, או על ידי אולטרסאונד לפני הלידה. רוב המקרים מאובחנים באמצעות אולטרסאונד מאובחנים בשליש השני. עם זאת, טכנאי מיומן עשוי להיות מסוגל לזהות את המצב במהלך השליש הראשון. ניתוח כרומוזום, בין אם באמצעות דגימה של ציקוריוס או מי השפיר, יכול להיעשות כדי לשלול את Trisomy 13 , מצב כמעט קטלני באותה מידה עם תסמינים דומים.

יַחַס

לרוע המזל, אין טיפול בתסמונת מקל-גרובר, משום שהריאות הלא מתפתחות של הילד וכליות לא תקינות אינן יכולות לתמוך בחיים. התנאי יש שיעור תמותה 100 אחוזים בתוך ימים של הלידה.

אם תסמונת מקל גרובר מזוהה במהלך ההריון, חלק מהמשפחות יכולות לבחור להפסיק את ההריון.

_{מקורות:}

_{Carter, SM (2015). תסמונת מקל גרובר. eMedicine.}

_{NHH גנטיקה דף הבית. תסמונת מקל (2016)}