גורם לקומה נמוכה
הגמד פירושו של אדם יש קומה נמוכה בגלל מצב גנטי או רפואי, עם גובה מבוגר של 4 מטרים, 10 אינץ 'או פחות. ישנם כ 300 סוגים של גמד. אנשים עם תנאים אלה בדרך כלל יש אינטליגנציה ויכולות נורמלי, אם כי כמה תנאים יכולים לגרום לבעיות בריאותיות אחרות.
התנאים המועדפים בדרך כלל על ידי אנשים עם מצב זה הם "קצר statured" או "אדם קטן" ולא גמד.
המונח גמד נחשב כעת להיות פוגע על ידי אנשים רבים.
קטגוריות הגמד
ישנן שתי קטגוריות עיקריות של גמד:
- גדילה לא פרופורציונלית: משמעות הדבר היא כי לאדם יש חלקים בגודל ממוצע של הגוף, כגון הראש ו / או תא המטען, וחלקים קצרים יותר מהרגיל של הגוף, כגון הרגליים והזרועות. הסוג השכיח ביותר של גמדות לא פרופורציונלית (והסוג הנפוץ ביותר של הגמדות, באופן כללי) הוא achondroplasia, שבו אדם יש גודלו נורמלי בגודל איברים קצרים.
- גמדות פרופורציונלית : פירוש הדבר שהאדם קטן יותר מהממוצע. גדילה של חוסר הורמון גדילה, גמד ראשוני ותסמונת סקקל הם כל מיני גמדים פרופורציונליים.
לסוגי הגמדים יש סיבות שונות ומאפיינים פיזיים, אם כי כל אלה מושפעים מתנאים אלה קצרים. רוב התנאים הם גנטיים ונוכחים בלידה.
אחונדרפלסיה - הסוג הנפוץ ביותר של הגמדים
Achondroplasia מהווה 75 אחוז מכלל המקרים של גמדות מתרחשת באחד מתוך כל 15,000 עד 40,000 לידות.
עם achondroplasia, יש בעיה עם הגן שאומר לגוף להמיר סחוס לעצם תוך גידול (במיוחד העצמות הארוכות). התכונות הפיסיות של סוג זה של גמדיות כוללות:
- הגוף העליון הוא בגודל ממוצע אבל הזרועות והרגליים קצרות יותר.
- הראש בדרך כלל גדול מהממוצע.
- המצח בולט.
- האצבעות בדרך כלל קצרות מהממוצע.
- מבוגרים יכולים לפתח קשת של הגב התחתון או רגליים כפופות .
- הגובה הממוצע למבוגר הוא קצת יותר מ 4 מטרים.
גורם לגמדות
רוב האנשים עם הגמד חווים מוטציות גנטיות (שינויים בגנים ספציפיים) המפריעים להתפתחות הנורמלית של הסחוס והעצמות בגוף. מאחר שלזרועות ולרגליים יש את העצמות הארוכות ביותר, כל הפרעה בהתפתחות העצם הרגילה גורמת בדרך כלל לגפיים קצרות יותר, המובילות לקומה נמוכה.
השינוי הגנטי שגורם לגמדים מועבר גם מהורה לילד (בירושה) או מתרחש כאשר מוטציה (שינוי גנטי) מתרחשת בתא הביצית או הזרע לפני ההתעברות. שני אנשים בעלי מוגבלויות קצרות יכולים לקבל ילד שאינו גמד, בעוד שההורים הממוצעים יכולים ללדת ילד עם אחונדרופלזיה.
כמה סוגים לא גנטיים של גמד יכול להיגרם על ידי חוסר הורמון גדילה או שהם יכולים להתרחש אם התינוק או הגוף של הגוף אינו מקבל את החומרים המזינים הדרושים לצמיחה ופיתוח תקין. במקרים אלה ניתן לטפל בדרך כלל על ידי מומחה.
קבלת אבחון
רוב המקרים של achondroplasia ניתן לאבחן לפני הלידה (באמצעות שימוש אולטרסאונד בשלבים מאוחרים יותר של ההריון).
אולטראסאונד יכול להראות זרועות ורגליים קצרות מהממוצע, וכן אם ראשו של התינוק גדול מהממוצע.
ישנם סוגים מסוימים של גמדות שניתן לאבחן עוד קודם לכן בהריון ויש סוגים אחרים שלא ניתן לאבחן עד לאחר הלידה.
אין תרופה זמינה לגמדים הנגרמת על ידי הפרעות גנטיות . מניעה או טיפול של דאגות בריאותיות נלוות היא דרך הפעולה היחידה הקיימת כרגע עבור אנשים קטנים ומשפחותיהם.
אם ילד אינו מקבל אבחנה של גמדיות, הוא יכול פשוט להיות בצד הקצר של ספקטרום הצמיחה הרגיל.
> מקורות:
> דוקר א. גמד. ילדים מ נמורס. https://kidshealth.org/en/parents/dwarfism.html.
> הגמדות. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/dwarfism.html.