קבלת אבחנה מדויקת של ניוון שרירים היא אחד האתגרים שהמצב מציג. באופן כללי, ניוון שרירים נגרמת על ידי היעדר או תפקוד לקוי של חלבון הנקרא דיסטרופין, אשר פועל על ידי יצירת גשר בין סיבי השריר שלך לבין האזור שמסביב, עוזר להעביר את התכווצויות השרירים לאזורים סמוכים.
כאשר חלבון זה אינו פועל כראוי או נעדר, שרירים מבזבזים חולשה להתרחש. בדיקה של חלבון זה, בין בדיקות אחרות, מסייעת לאבחון נכון של ניוון שרירים.
ניתוח של סימפטומים גם מסייע להבדיל בין תשעה סוגים שונים של ניוון שרירים. הם נבדלים על ידי המצגת הקלינית שלהם.
בדיקה עצמית ובדיקה בבית
האבחנה הראשונית של ניוון שרירים נעשית בדרך כלל כאשר הופעת הסימפטומים מתרחשת. לשים לב איך הגוף שלך עובד - ושינוי - יכול להוביל אותך לחשוד ניוון שרירים.
דושן שרירים ניוון , הסוג הנפוץ ביותר, יש קבוצה מסוימת של תסמינים המביאים אנשים למסקנה כי הם עשויים להיות המחלה. תסמינים אלה עשויים לכלול:
- חולשה של השרירים סביב האגן, הירכיים והרגליים, מה שמקשה על הליכה ושליטה על הגזע.
- גיל צעיר. ניוון שרירים משפיע בדרך כלל על ילדים, במיוחד על סוג דושן או על בקר.
- קושי עומד והולך.
- הליכה לא יציבה או צמרמורת.
- מגושם ונופל.
אם אתה נתקל בכל התסמינים האלה, זה הכרחי כי אתה מבקר את הרופא מיד. הוא או היא יכולים לבצע בדיקה קלינית ובדיקות כדי לאשר - או לשלול מחוץ ניוון שרירים ולהתחיל את הטיפול הטוב ביותר עבור המצב שלך.
ניוון שרירים הוא מחלה גנטית והוא בירושה מאחד ההורים שלך. היסטוריה משפחתית של המצב היא גם רמז כי המחלה גורמת הסימפטומים שלך.
מעבדות ובדיקות
לאחר שהרופא ביצע הערכה קלינית של חולשת השרירים שלך, הוא או היא עשויים להזמין בדיקות מיוחדות כדי לאשר את האבחנה. אלה עשויים לכלול:
- בדיקת דם. אנזימים ספציפיים משוחררים לתוך זרם הדם כאשר יש שרירים מבזבזים. אנזימים אלה, הנקראים קינאז של קריאטין בסרום ואלדולאז בסרום, עשויים לסמן כי בזבוז שרירים מתרחש עקב ניוון שרירים.
- בדיקה גנטית. מאז ניוון שרירים הוא מצב תורשתי, בדיקות גנטיות יכול להיעשות עליך ועל ההורים שלך כדי לקבוע אם הגן ספציפי dystrophin קיים על כרומוזום X שלך. זה יכול לאשר אבחנה של ניוון שרירים.
- בדיקת כוח. בדיקת חוזק באמצעות דינמומטר יכול לתת מדידה מדויקת של הכוח שלך יכול להוביל את הרופא שלך כדי לאשר ניוון שרירים.
- ביופסיה בשרירים. ביופסיה שריר הוא מבחן שבו חלק קטן של רקמת השריר שלך מוסר ונבדק תחת מיקרוסקופ. הבדיקה עשויה לחשוף מידע על הגנים והחלבון הספציפיים שגורמים לניוון שרירים, המוביל לאבחנה.
- בדיקות לב. לפעמים, ניוון שרירים יכול להשפיע על רקמת שריר הלב. בדיקות לב יכול להיעשות כדי לקבוע אם הלב שלך מושפע מצבך.
- בדיקות אלקטרומגראם (EMG) . בדיקת EMG נעשית כדי למדוד את תפקוד השרירים. ירידה בתפקוד השרירים עשויה להצביע על ניוון שרירים.
בדרך כלל, אבחנה של ניוון שרירים לא נעשה על ידי מבחן מסוים או מידה אחת; אלא מספר רב של בדיקות והמצגת הקלינית שלך משמשות ליצירת אבחנה מדויקת של מצבך.
הַדמָיָה
למרות שאבחנה של ניוון שרירים נעשית במידה רבה על ידי בדיקה קלינית, בדיקות גנטיות ובדיקות דם, הרופא שלך עשוי להזמין בדיקת הדמיה מגנטית (MRI) .
זה משמש להערכת שרירים בתפזורת ורקמות. לעתים קרובות כמו שריר מבזבז משם, הוא הוחלף על ידי רקמת שומן; ניתן להשתמש ב- MRI כדי להעריך זאת.
אבחון דיפרנציאלי
גם אם יש לך חולשה בגוף שלך (או אזור אחד של הגוף שלך), זה לא בהכרח אומר שיש לך שרירים ניוון. תנאים אחרים עשויים גם לגרום חולשת שרירים. אלה עשויים לכלול:
- מיאלופתיה צווארית או מותנית. זוהי חולשה הנגרמת על ידי דחיסה של עצב היקפי בעמוד השדרה.
- תנאים נוירולוגיים. תנאים נוירומוסקולריים אחרים עלולים לגרום לחולשה. אלה עשויים לכלול טרשת נפוצה (MS) או טרשת לרוחב amyotrophic (ALS) .
- חולשה הנגרמת על ידי תרופות. כמה תופעות לוואי של תרופות יכול לגרום כאבי שרירים וחולשה. הרופא והרופא שלך יכולים לעזור לך לקבוע אם זה גורם חולשה שלך.
אם אתה מרגיש כל סוג של שריר חריג בזבוז או חולשה, אתה חייב לראות את הרופא מיד. הוא או היא יכולים לבצע בדיקה מקיפה ואת הכלל או מתוך אבחנה של ניוון שרירים. בדרך זו, אתה יכול להתחיל על הטיפול הטוב ביותר עבור המצב שלך.
> מקור:
> Korschun, H. (2007, July 3). איתור ואבחון של ניוון שרירים מתקדם על ידי בדיקה גנטית חדשה. חדשות היום רפואי. אחזור יוני 21, 2012, מ http://www.medicalnewstoday.com/releases/75515.php