תנועות רגילות תלויים בצמצום מתואם של שריר אחד עם הרפיה של עוד. לדוגמה, שרירי הזרוע שלך מכופף את היד ואת התלת ראשי שלך מרחיב את זה. אם גם triceps שלך ואת שרירי החוזה באותו זמן, הזרוע מתוח אבל לא זז. למעשה, אם השרירים מתכווצים בו זמנית ולא בכוונה, חלק הגוף יכול להיות מעוות לתנוחות חריגות.
זה מה שקורה בדיסטוניה.
דיסטוניה יכולה להשפיע על כל חלק של הגוף, כולל הזרועות, הרגליים, המטען, הצוואר, העפעפיים או הפנים. אחת הצורות המוכרות ביותר של דיסטוניה היא התכווצות של הסופר, אשר משפיע על היד בעת הכתיבה. זוהי דוגמה של דיסטוניה ספציפית למשימה, אבל דיסטוניה יכולה לקרות גם בכל עת. זה יכול להיות לסירוגין, מתמשכת, קצבי, או רועד. כמו בעיות נוירולוגיות רבות, דיסטוניה מחמירה על ידי לחץ או עייפות.
כדי לסייע בדיסטוניה, זה עוזר לסווג את הבעיה. ישנן מספר דרכים לסיווג דיסטוניה, כולל גיל ההתפרצות, התפלגות הגוף, הגורם לדיסטוניה וגנטיקה.
גיל ההתבגרות /
כאשר מישהו מתחת לגיל 26 סובל דיסטוניה, זה נחשב בתחילת המוקדמות. בעוד שאנחנו לא יודעים למה, דיסטוניה מוקדם נוטה להתחיל יותר ברגליים מאשר בזרועות. לעתים קרובות, הסיבה היא גנטית.
מעל גיל 26, דיסטוניה שכיחה יותר בצוואר ובזרועות מאשר ברגליים.
במקום להיות גנטי בעיקר, דיסטוניה אצל אנשים מבוגרים נוטה להיות קשורה יותר לגורמים אחרים, אם כי דיסטוניה של גורמים לא ידועים היא עדיין תכופה.
לדוגמה, אחת הסיבות הנפוצות ביותר של דיסטוניה היא תגובה לתרופה כמו רגלן , המשמש לטיפול בבעיות במערכת העיכול.
כמה הפרעות אחרות של מערכת העצבים המרכזית הופכות נפוץ יותר ככל שאנו מתבגרים, והוא יכול להוביל דיסטוניה גם כן. דוגמאות כוללות מחלת פרקינסון , פגיעה מוחית טראומטית או שבץ .
התפלגות גופנית
דיסטוניה יכולה להיות מסווגת גם לפי התפלגות הגוף. אולי הנפוץ ביותר הוא דיסטוניה מוקד, כלומר רק חלק אחד בגוף מושפע, כמו התכווצויות של סופר.
נוירולוגים יש שמות מיוחדים עבור סוגים נפוצים של דיסטוניה מוקד. לדוגמה, דיסטוניה מתפתלת של הצוואר נקראת טורטיקוליס, והדיסטוניה של העפעפיים נקראת blepharospasm.
בדיסטוניה קטלנית, שני אזורים בגוף מחוברים זה לזה, ובדיסטוניה רב-מוקדית, שני אזורים בגוף אינם קשורים לדיסטונית.
בהמידיסטוניה, חצי הגוף מושפע. לבסוף, בדיסטוניה כללית, שתי הרגליים ולפחות חלק אחד בגוף הוא דיסטוני. זה יכול לייצג הפרעה גנטית חמורה, או אם זה קורה בבת אחת, זה יכול להיות תוצאה של תגובה סמים.
גורם לדיסטוניה
ב דיסטוניה הראשונית, אין פגיעה בסיסית ידוע או מחלה. דיסטוניה עשויה להיות תוצאה של מוטציה גנטית, כמו DYT1 דיסטוניה פיתול אידיופטית, או שזה עשוי להיות בגלל סיבות לא ידועות אחרות.
יש עשרות צורות של דיסטוניה בירושה.
הנפוץ ביותר הוא DYT1, שמתחיל בזרוע וברגל סביב גיל 13 שנים. שישים ושבעה אחוזים מהמקרים, הוא מתקדם לדיסטוניה רב-מוקדית או כללית. צורות אחרות של דיסטוניה גנטית שכיחות פחות, כולל תסמונת לובג, תסמונת סגאווה ועוד. לכל סוג של דיסטוניה יש מאפיינים ייחודיים. לדוגמה, תסמונת לובג משפיעה על גברים בעיקר. דיסטוניה של תסמונת Segawa יש סימפטומים להחמיר בלילה מגיב היטב לתרופה levodopa נפוץ יותר לטיפול במחלת פרקינסון.
ב דיסטוניה משנית, דיסטוניה נגרמת על ידי איזה נזק של מערכת העצבים, כגון פגיעה בשבץ, או תופעות לוואי של תרופות .
מחלות נוירודגנרטיביות, כמו מחלת פרקינסון, מחלת וילסון, מחלת הנטינגטון והפרעות מיטוכונדריאליות מסוימות יכולות להוביל גם לדיסטוניה.
לפעמים, שום סיבה של דיסטוניה נמצא. זה לא אומר כי דיסטוניה לא ניתן לטפל, אם כי. פיזיותרפיה , תרופות דרך הפה והזרקת, ואפילו אפשרויות ניתוח כמו גירוי מוחי עמוק יכול להיות שימושי. במקרים רבים של דיסטוניה הנגרמת כתוצאה מתופעות לוואי של התרופה, בנדריל פשוט יכול לפתור את הבעיה. עם כל כך הרבה אפשרויות לטיפול זמין, חשוב כי אנשים עם דיסטוניה לראות מקצועי רפואי כדי לקבל את העזרה שהם צריכים.
מקורות:
Breakefield XO, AJ דם, Li Y, האלט M, הנסון PI, Standaert DG. הבסיס הפתופיזיולוגי של dystonias.Nat Rev Neurosci. 2008 מרץ; 9 (3): 222-34.
פחמן M, איידלברג ד. יחסים חריגים מבנה המבנה ביחסים דיסטוניה תורשתית. מדעי המוח. 2009 נובמבר 24; 164 (1): 220-9. 2009 ינואר 1.
פוקס T, אוזליוס LJ. גנטיקה של דיסטוניה. סיאם ניורול. 2011 Nov, 31 (5): 441-8. Epub 2012 ינואר 21.
Ozelius LJ, ברסמן SB. תכונות גנטיות קליניות של דיסטוניה פיתול ראשוני. נוירוביול דיס. 2011 מאי, 42 (2): 127-35. Epub 2010 דצמבר 17.