טרשת נפוצה סידרתית (ALS)

ALS היא הפרעה נוירולוגית מתקדמת

טרשת לרוחב Amyotrophic (ALS), המכונה גם מחלת לו גריג, היא מחלה שתוקפת את תאי העצב (נוירונים מוטוריים) השולטים על השרירים. ALS מחמיר עם הזמן (הוא פרוגרסיבי). נוירונים מוטוריים נושאים מסרים על התנועה מהמוח אל השרירים, אבל ב- ALS נוירונים המנוע מנוונים ומתים; לכן, את ההודעות כבר לא להגיע השרירים.

כאשר השרירים אינם בשימוש במשך זמן רב, הם להחליש, לבזבז (ניוון), ועווית מתחת לעור (fasciculate).

בסופו של דבר, כל השרירים שאדם יכול לשלוט (שרירים מרצון) מושפעים. אנשים עם ALS מאבדים את היכולת להזיז את הידיים, הרגליים, הפה והגוף. זה עלול להגיע לנקודה כי השרירים המשמשים לנשימה מושפעים, ואת האדם אולי צריך הנשמה (הנשמה) כדי לנשום.

במשך זמן רב הוא האמין כי ALS רק השפיעו על השרירים. כיום ידוע כי אנשים עם ALS חווים שינויים בחשיבה (קוגניציה), כגון בעיות בזיכרון ובקבלת החלטות. המחלה יכולה גם לגרום לשינויים באישיות ובהתנהגות, כגון דיכאון. ALS אינו משפיע על המוח או על האינטליגנציה, או על היכולת לראות או לשמוע.

מה גורם ALS?

הסיבה המדויקת של ALS אינה ידועה. בשנת 1991, החוקרים זיהו קשר בין ALS לבין כרומוזום 21.

שנתיים לאחר מכן, גן השולט באנזים SOD1 זוהה כקשור לכ -20% מהמקרים בירושה במשפחות. SOD1 שובר רדיקלים חופשיים, חלקיקים מזיקים שתוקפים תאים מבפנים וגורמים למוות שלהם. מאחר שלא כל המקרים בירושה מחוברים לגן זה, ויש אנשים שהם היחידים במשפחותיהם עם ALS, גורמים גנטיים אחרים עשויים להתקיים.

מי מקבל ALS?

אנשים מאובחנים בדרך כלל עם ALS בין הגילאים 40 ו 70, אבל אנשים צעירים יכולים גם לפתח את זה. ALS משפיע על אנשים בכל רחבי העולם ועל כל רקע אתני. גברים מושפעים לעתים קרובות יותר מאשר נשים. כ -90% עד 95% מהמקרים של ALS מופיעים באופן אקראי, כלומר, לאף אחד במשפחתו של האדם אין את ההפרעה. ב 5% עד 10% מהמקרים, בן משפחה יש גם את ההפרעה.

סימפטומים של ALS

בדרך כלל ALS מגיע לאט, מתחיל כחולשה אחת או יותר השרירים. רק רגל אחת או זרוע אחת עלולה להיפגע. תסמינים אחרים כוללים:

• עוויתות, התכווצות, או קשיחות של שרירים
• מעידה, מעידה או קושי בהליכה
• קושי להרים דברים
• קושי באמצעות הידיים

ככל שהמחלה מתקדמת, האדם עם ALS לא יוכל לעמוד או ללכת; הוא יתקשה להסתובב, לדבר ולבלוע.

אבחון ALS

האבחנה של ALS מבוססת על הסימפטומים והסימנים שהרופא מציין, וכן תוצאות בדיקה המבטלות את כל האפשרויות האחרות, כגון טרשת נפוצה , תסמונת פוסט-פוליו, ניוון שרירי של עמוד השדרה או מחלות מדבקות מסוימות. בדרך כלל מבוצעת הבדיקה והאבחון נעשה על ידי רופא המתמחה במערכת העצבים (נוירולוג).

טיפול ALS

עדיין, אין תרופה ALS. טיפולים נועדו להקל על הסימפטומים ולשפר את איכות החיים של אנשים עם הפרעה. תרופות יכולות לעזור להפחית עייפות, להקל על התכווצויות שרירים , ולהפחית כאב. יש גם תרופה ספציפית עבור ALS, המכונה Rilutek (riluzole). זה לא לתקן את הנזק שכבר נעשה לגוף, אבל נראה כי הוא יעיל בצניעות בהארכת הישרדותם של אנשים עם ALS.

באמצעות פיזיותרפיה, ציוד מיוחד וטיפול בדיבור , אנשים עם ALS יכולים להישאר ניידים ויכולים לתקשר במשך זמן רב ככל האפשר.

רוב האנשים עם ALS מתים מכשל נשימתי, בדרך כלל תוך 3 עד 5 שנים של האבחון, אך כ -10% מהאנשים שאובחנו עם ALS שורדים במשך 10 שנים או יותר.

מחקר עתידי

החוקרים בוחנים גורמים רבים אפשריים ל- ALS, כגון התגובה האוטואימונית (שבה הגוף מתקיף תאים משלו) וסיבות סביבתיות, כגון חשיפה לחומרים רעילים או זיהומיים. מדענים מצאו כי אנשים עם ALS יש רמות גבוהות יותר של גלוטמט כימי בגופם, כך המחקר בוחן את הקשר בין גלוטמט ו- ALS. בנוסף, מדענים מחפשים איזושהי ביוכימיות כי כל האנשים עם ALS לשתף, כך בדיקות כדי לזהות ולאבחן את ההפרעה ניתן לפתח.

_{מָקוֹר:}

"Amyotrophic לרוחב טרשת נפוצה גיליון עובדה." הפרעות א. אפריל 2003. המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ. 13 מאי 2009