סימפטומים ואפשרויות טיפול עבור תסמונת נגר

תסמונת נגר היא חלק מקבוצה של הפרעות גנטיות המכונה acrocephalopolysyndactly (ACSP). הפרעות ACPS מאופיינות בבעיות עם הגולגולת, האצבעות והבהונות. תסמונת נגר היא מכונה לעתים סוג ACPS II.

הסימנים והתסמינים של תסמונת נגר

חלק מן הסימנים הנפוצים ביותר של תסמונת נגר כוללים ספרות polydactyl או נוכחות של אצבעות או בהונות נוספות.

סימנים נפוצים אחרים כוללים חבלים בין האצבעות לבין ראש מחודד של הראש, הידוע גם בשם אקרוצפלי. יש אנשים עם אינטליגנציה לקויה, אבל אחרים עם תסמונת נגר הם גם בטווח הנורמלי של יכולות אינטלקטואליות. תסמינים אחרים של תסמונת נגר עשויים לכלול:

• סגר מוקדם (היתוך) של המפרקים סיבי (התפרים גולגולתי) של הגולגולת, קרא craniosynostosis. זה גורם לגולגולת לגדול באופן חריג ואת הראש אולי נראה קצר ורחב (brachycephaly)
• תווי פנים כגון אוזניים בעלות מבנה נמוך, גשר אפס שטוח, אף רחב, קפל עפעפיים משופעים (סדקים של כף יד), לסת קטנה ו / או תחתית נמוכה.
• אצבעות קצרות ואצבעות קצרות (brachydactyly) ואצבעות או אצבעות או אצבעות של אצבעות או אצבעות (בסינדקטי).

בנוסף, אנשים מסוימים עם תסמונת נגר עשויים להיות:

• מולדת (נוכחת בלידה) פגמים בלב כשליש עד חצי אנשים

• שבר בטן
• מבחנים בלתי נסקרים אצל גברים
• נמוך קומה
• פיגור שכלי קל עד בינוני

שכיחות תסמונת נגר

בתוך ארה"ב, ישנם רק כ 300 מקרים ידועים של תסמונת נגר. זוהי מחלה נדירה במיוחד; רק 1 מתוך מיליון לידות מושפעות.

זוהי מחלה אוטוזומלית רצסיבית.

משמעות הדבר היא כי שני ההורים יש השפעה על הגנים כדי להעביר את המחלה על הילד שלהם. אם לשני הורים עם גנים אלה יש ילד שאינו מראה סימנים של תסמונת נגר, הילד הזה הוא עדיין נושא הגנים ויכול להעביר אותו גם אם לבן הזוג שלו יש אותו.

כיצד מאובחנת תסמונת נגר

מאז תסמונת קרפנטר היא הפרעה גנטית, תינוק נולד עם זה. האבחנה מבוססת על הסימפטומים של הילד, כגון הופעת הגולגולת, הפנים, האצבעות והבהונות. אין צורך בבדיקת דם או בצילומי רנטגן; תסמונת נגר היא בדרך כלל מאובחנים רק באמצעות בדיקה גופנית.

יַחַס

הטיפול בתסמונת נגר תלוי בסימפטומים של הפרט ובחומרת המצב. ניתוח עשוי להיות נחוץ אם פגם בלב סכנת חיים קיים. ניתוח עשוי לשמש גם לתיקון craniosynostosis על ידי הפרדת עצמות הגולגולת התמזגו בצורה נורמלית כדי לאפשר את הצמיחה של הראש. זה נעשה בדרך כלל בשלבים החל בינקות.

ניתוק כירורגי של האצבעות והבהונות, במידת האפשר, עשוי לספק מראה נורמלי יותר, אך לא בהכרח לשפר את הפונקציה; אנשים רבים עם תסמונת נגר נוטים להשתמש בידיהם עם רמות נורמליות של מיומנות גם לאחר הניתוח.

טיפול פיזי, תעסוקתי ודיבור יכול לעזור לאדם עם תסמונת נגר להגיע לפוטנציאל ההתפתחותי המרבי שלו.

_{מקורות:}

_{הספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב. "תסמונת נגר". 2007}

_{קלפ, ס "תסמונת נגר". הארגון הלאומי להפרעות נדירות , 2015.}