קבוצה קטלנית של מומים מולדים
תסמונת Hydrolethalus היא קבוצה קטלנית של מומים מולדים הנגרמת על ידי הפרעה גנטית. תסמונת Hydrolethalus התגלה כאשר החוקרים לומדים הפרעה נוספת, הנקראת תסמונת מקל, בפינלנד. הם מצאו 56 מקרים של תסמונת hydrolethalus בפינלנד, כלומר שכיחות של לפחות 1 מתוך 20,000 תינוקות שם. היו לפחות 5 מקרים אחרים דיווחו על תסמונת hydrolethalus שפורסם בספרות הרפואית ברחבי העולם.
בעזרת התינוקות הפיניים ובני משפחותיהם, החוקרים גילו את מוטציית הגן האחראית לתסמונת הידרולית'לוס באוכלוסייה הפינית. הגן , הנקרא HYLS-1, נמצא על כרומוזום 11. מחקרים מראים שהמוטציה הגנטית נמצאת בירושה בתבנית אוטוזומלית רצסיבית.
סימפטומים של תסמונת Hydrolethalus
תסמונת Hydrolethalus מורכבת מקבוצה של מומים מולדים ייחודיים, כולל:
- הידרוצפלוס חמור (נוזל עודף במוח)
- לסת תחתונה קטנה מאוד (הנקראת micrognathia)
- שפה שסועה או חיך שסוע
- מערכת נשימה פגומה
- מומים בלב מולדים
- אצבעות נוספות בהונות (הנקראות polydactyly), במיוחד בבוהן גדול כפולות
- מום של המוח, כולל מבנים חסרים
אבחון תסמונת Hydrolethalus
תינוקות רבים עם תסמונת hydrolethalus מוכרים לפני הלידה על ידי אולטרסאונד טרום לידתי. ההידרוצפלוס והמוח במוח מראים את האבחנה.
בחינה מדוקדקת של העובר על ידי אולטרסאונד, או התינוק בלידה, נדרשת לשלול תסמונות דומות כגון תסמונת מקל , טריסומיה 13 או סמית-למלי-אופיץ.
הַשׁקָפָה
לעתים קרובות התינוק עם תסמונת hydrolethalus נולד בטרם עת. כ -70% מהתינוקות עם התסמונת נולדים. אלה שנולדו חיים אינם שורדים זמן רב.
מקורות
טילר, ג 'ורג' ה .. "Hydrolethalus תסמונת 1." מסד הנתונים של OMIM. 09 ינואר 2007. NCBI.
סלונן, ר ', ור' הרווה. "תסמונת Hydrolethalus." Journal of Medical Genetics 27 (1990): 756-759. הדפס.