תסמונת Patau ניתן לאבחן במהלך הריון
הפרעות כרומוזומליות אחראיות על הפלות ועל לידות מת. הפרעות יכולות לגרום לבעיות משמעותיות, כולל תסמונת דאון ועיכובים התפתחותיים אחרים או בעיות בריאות. ב trisomy, אנשים יש שלושה עותקים של כרומוזום ולא שניים כפי שהוא נורמלי.
תסמונת Patau, או Trisomy 13, היא הפחות נפוצה מבין הטריזומים האוטוסומלים והחמורים ביותר, לאחר תסמונת דאון (Trisomy 21) ותסמונת אדוארדס (Trisomy 18) .
העתק הנוסף של כרומוזום 13 בתסמונת Patau גורם לליקויים נוירולוגיים ולמוניים קשים המקשים על תינוקות לשרוד. הסיבה המדויקת של תסמונת Patau אינה ידועה; כך גם לגבי תסמונת מע"מ . נראה כי הפטאו משפיע על נקבות יותר מאשר על גברים, קרוב לוודאי משום שעוברים זכריים אינם שורדים עד הלידה. תסמונת Patau, כמו תסמונת דאון, קשורה בגיל מוגבר של האם. זה עלול להשפיע על אנשים מכל רקע אתני.
תסמינים
תינוקות שנולדו עם תסמונת Patau לעיתים קרובות יש אי תקינות פיזית או בעיות אינטלקטואליות. תינוקות רבים אינם שורדים אחרי החודש הראשון או בתוך השנה הראשונה. תסמינים אחרים כוללים:
- אצבעות או בהונות נוספות (polydactyly)
- רגליים מעוותות, הידועות ככפות רגליים
- בעיות נוירולוגיות כגון ראש קטן (microcephaly), כשל של המוח לחלק למחצית במהלך ההריון (holoprosencephaly), מחסור נפשי חמור
- פגמים בפנים כמו עיניים קטנות (microphthalmia), חסר או אום פגום, השפה שסוע ו / או חך שסוע
- מומים בלב (80% של אנשים)
- מומים בכליות
שְׁכִיחוּת
תסמונת Patau אינה נפוצה מאוד; רק 1 מתוך 16,000 תינוקות סובלים מהפרעה. 95% מהתינוקות עם תסמונת Patau מתים לפני הלידה.
אִבחוּן
הסימפטומים של תסמונת Patau ניכרים בלידה. תסמונת Patau עשויה להיות שגויה עבור תסמונת אדוארדס, ולכן יש לבצע בדיקה גנטית כדי לאשר את האבחנה. דימות מחקרים כגון טומוגרפיה ממוחשבת (CT) או הדמיה תהודה מגנטית (MRI) צריך להיעשות כדי לחפש פגמים במוח, לב, כליות. יש לבצע אולטרסאונד של הלב (echocardiogram) בהתחשב בתדירות גבוהה של מומים בלב הקשורים לתסמונת Patau.
יַחַס
הטיפול בתסמונת Patau מתמקד בבעיות הפיזיות הספציפיות שבהן נולד כל ילד. תינוקות רבים מתקשים לשרוד את הימים הראשונים או שבועות בגלל בעיות נוירולוגיות חמורות או פגמים בלב מורכבים. ניתוח ייתכן שיהיה צורך לתקן פגמים בלב או שפה שסועה וחיך שסוע. טיפול פיזי, תעסוקתי ודיבור יסייע לאנשים עם תסמונת Patau להגיע לפוטנציאל ההתפתחותי שלהם.
מה לעשות
אם התינוק אובחן עם תסמונת Patau לפני הלידה, הרופא שלך ילך על אפשרויות איתך. חלק מההורים בוחרים בהתערבות אינטנסיבית, בעוד שאחרים בוחרים להפסיק את ההיריון. אחרים ימשיכו את ההיריון ויספקו טיפול מתמשך בחיי הילד. בעוד סיכויי ההישרדות נמוכים ביותר, יש אנשים המחליטים לנסות טיפול נמרץ כדי להאריך את חיי הילד.
החלטות אלה הן אישיות מאוד יכול להיות רק על ידי לך, השותף שלך ואת הרופא שלך.
ייעוץ גנטי ותמיכה
הורים לילד שנולד עם תסמונת Patau יקבלו ייעוץ גנטי כדי לקבוע מה הסיכון שלהם להיות ילד נוסף עם התסמונת. משאב טוב למידע ותמיכה הוא ארגון התמיכה Trisomy 18, 13 והפרעות קשורות אחרות (SOFT).
> מקורות:
> Best, RG, Stallworth, J., & Dacus, JV (2002). תסמונת פאטאו.
> "תסמונת פאטאו". הספרייה הלאומית לבריאות גנטית, 2009.