הפרעות בד זה יכול להיות מזוהה על המסך היילוד

כיום בארצות הברית כל תינוקות לעבור בדיקה בשם המסך היילוד . בדיקה זו נאספת בדרך כלל לפני שהתינוק משוחרר מבית החולים. הדם נאסף על נייר סינון שנקרא כרטיס Guthrie ונשלח למעבדה המדינה.

בכמה מדינות, המבחן חוזר על עצמו כעבור שבועיים. ההפרעה הראשונה הוקרנה phenylketonuria (PKU); כמה אנשים עדיין מתייחסים זה כמו מבחן PKU, אבל היום הפרעות רבות מוקרנים עם מדגם דם קטן זה. המטרה של המסך יילוד היא לזהות את התנאים בירושה, כך הטיפול עשוי להתחיל מוקדם ולמנוע סיבוכים.

ישנן מספר הפרעות דם שניתן לזהות על המסך היילוד. אנו נבדוק אותם כאן. הבדיקה היא לא בדיוק אותו דבר בכל 50 מדינות, אבל באופן כללי, רוב אלה יזוהו.

1 -

מחלת תאי מגל

הפרעת הדם הראשונה שנוספה למסך היילוד היתה מחלת תאי חרמש . בתחילה, בדיקות הוגבלו גזעים מסוימים או קבוצות אתניות, אך עם הגדלת האוכלוסייה מגוון, עכשיו כל התינוקות נבדקים. מסך היילוד יכול לזהות הן את מחלת תאי החרמש והן את המאפיינים של תאי מגל. ילדים המזוהים עם מחלת תאי חרמש מתחילים על פניצילין כדי למנוע זיהומים מסכני חיים. מדד פשוט זה שינה את מחלת תאי החרמש כמשהו שנראה רק אצל ילדים עם מחלה לכל החיים.

2 -

ביתא תלסמיה

מטרת ההקרנה עבור תלסמיה ביתא היא לזהות ילדים עם תלסמיה ביתא העיקריים אשר ידרוש עירוי דם חודשי להישרדות. קשה לקבוע אם ילד יזדקק לעירוי לכל החיים על בסיס מסך היילוד לבדו, אך ילדים המזוהים כבעלי בטלזמיה בביתא יופנו לרופא המטולוג כדי שיוכלו להיות במעקב צמוד אחר אנמיה קשה.

3 -

המוגלובין ח

המוגלובין H הוא סוג של אלפא תלסמיה וכתוצאה מכך אנמיה בינונית עד קשה. למרות שחולים אלה זקוקים לעיתים רחוקות לעירויי דם חודשיים, ייתכן שהם סובלים מאנמיה קשה במהלך מחלות עם חום הדורש עירויים. זיהוי חולים אלה מוקדם מאפשר להורים להיות משכיל על הסימנים והתסמינים של אנמיה חמורה.

4 -

המוגלובין ג

בדומה להמוגלובין S (או המוגלובין מגל), תוצאות המוגלובין C בתאי דם אדומים שנראים יותר כמו bullseye (תא מטרה) מאשר סופגנייה. אם אחד ההורים יש תכונה מגל תא השני יש תכונה C המוגלובין, יש להם סיכוי של 1 ב 4 שיש ילד עם המוגלובין SC, סוג של מחלת תאי חרמש. יש גם מחלות המוגלובין C כמו מחלת המוגלובין CC ו המוגלובין C / ביתא תלסמיה. אלה אינם הפרעות בהילוכים. אלה תוצאה של כמות משתנה של אנמיה המוליזה (התמוטטות תאי דם אדומים), אבל לא כאב כמו מגל תא.

5 -

המוגלובין ה

שכיחות בדרום מזרח אסיה, המוגלובין E יש ירידה בייצור מתקשה לשמור על צורתו. החשוב ביותר הוא שילוב hemoglobin E ו ביתא thalassemia אשר יכול לגרום thalassemia העיקריים, ואת הצורך transfusions לכל החיים. אם התינוק יורש המוגלובין E מכל הורה, הוא / היא יכולה להיות מחלת המוגלובין EE. מחלת המוגלובין EE יש מעט אנמיה עם תאי דם אדומים קטנים מאוד (microcytosis).

6 -

וריאנט המוגלובין

בנוסף המוגלובין S, C, ו- E יש מעל 1000 וריאציות של המוגלובין. להמוגלובינים יש שמות בלתי רגילים כמו קונסטנט ספרינג וממפיס (הם נקראים על שם המקום שבו הם זוהו לראשונה). לרובם הגדול אין משמעות קלינית. עבור רוב התינוקות, מומלץ לחזור על עבודת הדם בסביבות 9-12 חודשים כדי לקבוע אם זה כל משמעות.

7 -

אלפא Thalassemia תכונה

לפעמים תכונה אלפא תלסמיה (או קטין) ניתן לזהות על המסך היילוד. בדרך כלל, התוצאה תהיה להזכיר המוגלובין בארטס או להקות מהיר. אלפא ת'אלסמיה תכונה יכול לגרום אנמיה קלה ותאי דם אדומים קטנים אבל בדרך כלל הולך unetected. עם זאת, רק בגלל תינוק יש מסך יילוד רגיל לא אומר שהוא / היא לא תכונה אלפא תלסמיה; זה יכול להיות קשה לזהות. מאוחר יותר בחיים אלפא thalassemia תכונה עשוי להיות מבולבל עם אנמיה חוסר ברזל.

לדעת את התוצאות של הילד

הקפד לבדוק את התוצאות של המסך של תינוקך עם רופא הילדים שלך. ילדך עלול שלא להיות אחד מהפרעות אלה, אך הוא עשוי להיות נושא עבור אחד. זה מידע חשוב לחלוק עם הילד שלך לפני שהוא / היא מתחילה משפחה.