ביתא תלסמיה היא אנמיה בירושה שבה הגוף אינו מסוגל לייצר המוגלובין בדרך כלל. המוגלובין A (המוגלובין העיקרי במבוגרים) מכיל שתי שרשראות אלפא גלובין ושתי שרשראות בטא גלובין. ב בטאלאסמיה ביתא, מוח העצם אינו מסוגל לייצר כמות נורמלית של בטא globin וכתוצאה מכך מעט המוגלובין א גם כן, יש עודף של אלפא globin לא חייב בטא globin שגורם התמוטטות התא האדום המכונה המוליזה.
מי נמצא בסיכון?
בטלזמיה ביתא הוא מצב בירושה. זה דורש שני ההורים להיות נשאים של ההפרעה הנקראת תכונה ביתא thalassemia או קטין. כאשר שני ההורים יש תכונה thalassemia ביתא, יש להם סיכוי של 1 ב 4 שיש לילד עם מחלת תלסמיה ביתא. למרבה הצער, בגלל תכונה thalassemia ביתא גורמת לא תסמינים, ההורים עשויים להיות מודעים לסיכון זה לפני ההריון.
מה הם סוגים של בטא תלסמיה?
ניתן לסווג את הטלסמה של ביתא בשתי דרכים: על ידי המוטציה הגנטית שירשה או על ידי הצורך בעירוי.
מוטציות גנטיות
בטא אפס תלסמיה : אפס ב מוטציה אפס ביתא מציין כי אין globin בטא יכול להיות מיוצר על ידי הכרומוזום.
בטא פלוס תלסמיה : גלובוס בטא מיוצר על ידי כמויות מופחתות. כמות בטא globin המיוצר משתנה מאוד עם המוטציה בפרט בירושה. חלק מהמוטציות מייצרות כמעט שום בטא גלובין, מה שהופך אותן דומות מבחינה קלינית לאפס ביתא.
צורך עירוי
בטלזמיה ביתא: עיקרי ביתא תלסמיה מוגדרת על ידי הצורך עירויים לכל החיים, בדרך כלל חודשית (טרשת נפוצה טרשת נפוצה).
בטלזמיה אינטרמדיה : בדרך כלל מתונה אנמיה שעלולה לדרוש עירויים מזדמנים (במהלך מחלות, גיל ההתבגרות, וכו ') אבל לא על בסיס קבוע.
תכונה ביתית תלסמיה / קטין : התוצאה היא אנמיה אסימפטומטית קלה בדרך כלל הרים על שגרת דם מלאה שגרתית.
כיצד מאובחנת ביתא תלסמיה?
באופן כללי, בטלזמיה ביתא מזוהה על המסך היילוד . בתינוקות אלה, המבחן יזהה רק המוגלובין F (או עוברית), לא המוגלובין א. ילדים אלה מופנים המטולוג כדי להיות מקרוב. חלק מהחולים שנפגעו בצורה חמורה יותר מחולי ביתא תלסמיה intermedia יזוהו גם הם בדרך זו.
חלק מהחולים שנפגעו בצורה קלה יותר יזוהו בספירת הדם השגרתית (CBC). CBC יגלה אנמיה קלה עד בינונית עם תאי דם אדומים קטנים מאוד. זה יכול להיות מבולבל עם אנמיה חוסר ברזל. האבחנה אושרה על ידי פרופיל המוגלובין (הנקרא גם אלקטרופורזה). ב thalassemia בטא intermedia תכונה זו בדיקה מגלה עלייה ב המוגלובין A2 (טופס 2 של המוגלובין המבוגר) ולפעמים F (עוברית).
מה הם הטיפולים בביתא תלסמיה?
תכונת הטלסמיה של ביתא אינה דורשת טיפול. אנשים עם תכונה ת'לסמה ביתא תהיה אנמיה קלה לכל החיים.
עירוי: מטופלים עם תלסמיה ביתא העיקריים דורשים עירויים לכל החיים. טיפול עירוי משמש לדיכוי ייצור תאי דם אדומים במוח העצם.
חולי בטא של תלמימיה יכולים לחייב טיפול בעירוי במהלך מחלות וגיל ההתבגרות.
טיפול ברזל קלאציה: מטופלים עם תלסמיה ביתא העיקריים לקבל ברזל עודף באמצעות עירויי תאים דם אדומים. זה עודף ברזל יכול לגרום נזק לאיברים, במיוחד את הלב. ברזל Chelation מסייע לגוף הסרת ברזל. אלה יכולים להינתן כתרופה דרך הפה או עירוי מתחת לעור. חולים עם thalassemia ביתא intermedia עלול לפתח עומס יתר ברזל גם בהעדר עירויי דם משני לקליטת מוגברת של ברזל במעי הדק.
כריתת הטחול : הטחול יכול להיות מוגדל באופן מאסיבי בשל התמוטטות התא האדום (המוליזה), כמו גם ייצור תאי דם אדומים הטחול. אם עירוי צריך מגביר או ספירת תאי דם אחרים לרדת בשל השמנה ב הטחול, הטחול ייתכן שיהיה צורך להסיר כירורגי.
Hydroxyurea: Hydroxyurea נעשה שימוש כדי להגדיל את הייצור hemoglobin העובר. ההצלחה הייתה משתנה.