כיצד מאבחנים תסמונת דאון

סיכום של בדיקות סקר ואבחון

האבחנה של תסמונת דאון נעשית בדרך כלל באחת משתי דרכים - זמן קצר לאחר הלידה או במהלך הריון (preenatally). בעוד תהליך האבחון יכול להיות רדוף חרדה, השגת ידע בסיסי על אילו סוגים של בדיקות אתה יכול לצפות וכיצד לפרש אותם יכול להיות מאוד מועיל לך ולשותף שלך.

אבחון תסמונת דאון בלידה

גם עם בדיקות טרום לידתי, תינוקות רבים עם תסמונת דאון מאובחנים זמן קצר לאחר הלידה.

לרוב זה בגלל הרופא מבחין כי התינוק יש כמה תכונות פנים או פיזית מובחנת לעתים קרובות לראות תסמונת דאון.

לדוגמה, לתינוקות עם תסמונת דאון עשויים להיות ראשים קטנים יותר מאשר תינוקות אחרים, עיניים קטנות מתנפחות, אף שטוח מעט, ופה קטן עם לשון בולטת. הם יכולים גם להיות הבדלים בידיהם וברגליהם. הם עשויים להיות קיפול אחד על כף היד שלהם (הידועה כקמט דקיק אחד), ידיים קטנות עם אצבעות קצרות, וחלל גדול יותר בין אצבעותיהם הגדולות והשניות.

רוב התינוקות עם תסמונת דאון יש גם טונוס שריר נמוך או hypotonia. מדי פעם, תינוקות עם תסמונת דאון נולדים עם מומים מולדים חמורים יותר, כגון פגמים בלב ומומים במערכת העיכול.

אם הרופא שלך מבחין כי הילד שלך יש כמה תכונות אלה, היא עלולה להיות חשוד כי התינוק שלך יש תסמונת דאון. הרופא שלך יורה לאחר מכן על ניתוח כרומוזום (המכונה גם קריוטיפ ) כדי לאשר את האבחנה.

מחקר כרומוזום הוא בדיקת דם שמביטה בכרומוזומים של התינוק מתחת למיקרוסקופ. רוב האנשים יש 46 כרומוזומים בסך הכל. אנשים עם תסמונת דאון יש מספר נוסף 21 כרומוזום עבור סך של 47 כרומוזומים.

אבחון תסמונת דאון Preenatally

בעוד שתסמונת דאון מאובחנת לעיתים קרובות לאחר הלידה, היא גם מאובחנת יותר ויותר במהלך ההריון (preenatally) כתוצאה מממצאי אולטרסאונד חריגים (סונוגרמה), תוצאה לא תקינה של בדיקת דם אימהית (בדיקת סרום אימהית), או באמצעות בדיקת מי שפיר או בדיקות הדגימה של הדגימה (CVS).

הדגימה הווריית המכוונת או CVS היא בדיקה שנעשית על השליה בין 10 ל -12 שבועות של הריון.

בדיקות אולטרסאונד ובדיקות בסרום הן בדיקות סקר. לעומת זאת, בדיקת מי שפיר ו CVS נחשבים בדיקות אבחון. בדיקת סקר לא יכולה לתת לך אבחנה מוצקה - היא פשוט אומרת לך אם יש לך סיכון גבוה יותר ללדת עם תסמונת דאון. מצד שני, בדיקת אבחון נותנת לך אבחנה סופית.

אולטרסאונד ממצאים בתסמונת דאון

אולטראסאונד, הידוע גם כסונוגרמה, הוא בדיקה שנעשתה במהלך ההריון, אשר משתמש בגלי קול כדי ליצור תמונה או תמונה של העובר. לפעמים, אבל לא תמיד, תינוקות עם תסמונת דאון מציגים סימנים עדינים על אולטרסאונד שיכול לגרום לרופא שלך לחשוד שלעובר יש תסמונת דאון.

חלק מהסימנים המעודדים הללו כוללים ירידה באורך הירך (עצם ברגל), עלייה בעור שמאחורי הצוואר (הנקרא "שקיפות של נוזל"), או חוסר עצם האף. אלה הם מה שמכונה לעתים קרובות "סמנים רכים" כי אף אחד ממצאי אולטרסאונד אלה לא יגרום העובר בעיות על ידי עצמם. עם זאת, הם יכולים לגרום לרופא לחשוד כי העובר יש תסמונת דאון. סימנים חמורים יותר, כי ניתן לראות גם על אולטרסאונד כוללים מומים בלב חסימות מעיים.

עם זאת, תסמונת דאון לא ניתן לאבחן על סמך ממצאי אולטרסאונד בלבד. ממצאים אלה מצביעים על כך שיש סיכון גבוה יותר לכך שלעובר יש תסמונת דאון. בהתבסס על סיכון מוגבר זה, הרופא שלך ימליץ לך לשקול בדיקת מי שפיר או CVS כדי לאשר את האבחנה. זה תלוי בך כדי להחליט אם יש בדיקה זו או לא.

חשוב לציין כי רוב העוברים עם תסמונת דאון אינם מראים שום חריגות באולטראסאונד. לעתים קרובות אנשים מרגיעים בטעות על ידי אולטרסאונד נורמלי משום שהם מאמינים שזה אומר שאין בעיות עם התינוק. למרבה הצער, זה פשוט לא נכון.

לאחר אולטרסאונד נורמלי הוא גדול והוא מרגיע במקצת, אבל זה לא ערובה שהכל מושלם.

בדיקות סקר בסרום אימהי באבחון תסמונת דאון

בדיקת דם (נעשה על אמא) לעתים קרובות בשם "מסך מרובע" ניתן לעשות בין השבוע ה -15 וה -20 של ההריון. המסך הרביעי בוחן ארבעה חומרים בדם של האם:

• Alpha-fetoprotein (AFP)
• אסטרול בלתי משוכלל
• גונדוטרופין כוריוני אנושי (hCG)
• Inhibin A

AFP מיוצר בשק החלמון והכבד עוברית, אסטריול מיוצר על ידי העובר ואת השליה, hCG מיוצר בתוך השליה, ו inhibin A מיוצר על ידי השליה השחלות. כאשר עובר יש תסמונת דאון, רמות של חומרים אלה בדם של האם יכול להיות שונה מהרגיל.

המסך הארבעי הוא - כפי ששמו מרמז - רק בדיקת סינון. זה לא יכול להיות בטוח אם התינוק שלך יש תסמונת דאון, אבל זה יכול להגיד לך אם הסיכון שלך הוא גבוה יותר. אם הבדיקה שלך היא חיובית, זה פשוט אומר את הסיכון של תינוק עם תסמונת דאון גבוה יותר מאשר נשים אחרות בגיל שלך. אבל גם עם בדיקת סקר חיובית, רוב הנשים יהיו תינוקות ללא תסמונת דאון. לעומת זאת, מסך שלילי מרובע פירושו כי הסיכוי של תסמונת דאון הוא נמוך אבל לא אפס. זה לא מבטיח תינוק בלי תסמונת דאון.

מבחן ארבע פעמים בשילוב עם גיל של אישה יכול לזהות כ 75 אחוז ההריונות מושפעים Trisomy 21 אצל נשים מתחת לגיל 35 שנים יותר מ 80 אחוז הריונות אצל נשים בגיל 35 ומעלה.

בסוף שנות ה -90 פותחו בדיקות הסינון של הטרימסטר הראשון לתסמונת דאונס (ועוד הפרעות כרומוזומליות). בדיקות אלה כרוכות במדידת שקיפות של נוזל עם אולטרסאונד ושתי בדיקות דם: גונדוטרופין כוריוני אנושי וחלבון פלסמה הקשור להריון A (PAPPA). תוצאות בדיקות אלה משולבות עם גיל האישה כדי לקבוע סיכון סופי של הפרעות כרומוזומליות, כולל trisomy 21.

בדיקת מי שפיר באבחון תסמונת דאון

אם בדיקת דם או בדיקת אולטרסאונד מראה סיכון מוגבר, או אם אתה מעל גיל 35, תוצע לך amniocentesis. בדיקת מי שפיר היא בדיקה הנעשית בדרך כלל בין 15 ל -20 שבועות של הריון. זה כרוך באמצעות מחט דקה מוכנס דרך הבטן שלך (לא דרך הכפתור בטן), כדי לקבל חלק מי השפיר סביב העובר. זה מי השפיר מכיל כמה תאי העור של העובר. תאי עור אלה יכולים לשמש כדי להשיג קריוטיפ עוברית - תמונה של הכרומוזומים של העובר. אם העובר מתגלה יש מספר נוסף של 21 כרומוזום, אז את האבחנה של תסמונת דאון הוא עשה.

CVS ב אבחון תסמונת דאון

הדגימה הווריית קוריוני או CVS הוא הליך זה נעשה על 11 עד 13 שבועות של הריון. בהליך זה, מחט דקה או catheter מוכנס לתוך השליה כדי להשיג כמה תאים. השליה נגזרת מאותם תאים המרכיבים את העובר, ולכן על ידי התבוננות בתאי השליה, אתם גם מתבוננים בתאי העובר. תאים אלה נשלחים למעבדה לניתוח כרומוזום. אם הקאריאוטיפ מגלה שלעובר יש עוד 21 כרומוזומים, אזי לעובר תהיה תסמונת דאון.

בדיקות מי שפיר ו- CVS הן בדיקות אופציונליות במהלך ההיריון - זה תלוי בך כדי להחליט אם היתרונות של הידיעה על הכרומוזומים של העובר עולים על הסיכון להליך. שני הליכים יש סיכון קטן של הפלה. הסיכון הוא פחות מאחוז אחד עבור מי שפיר וכ 1 עד 2 אחוזים עבור CVS. יש נשים המעדיפות CVS על בדיקת מי השפיר משום שהן רוצות לקבל מידע מוקדם יותר בהריון שלהן, ואחרות מעדיפות מי השפיר בשל הסיכון הנמוך יותר להפלה. רק אתה יכול להחליט מה הכי טוב בשבילך.

> מקורות:

> האגודה האמריקאית להריון. (2016). מבחן מסך Quad.

> המכון הלאומי לבריאות הילד והתפתחות האדם (NICHD). תסמונת דאון: פרטי מצב.

> סימפסון JL. פרוצדורות פולשניות לאבחון טרום לידתי: כל עתיד נותר? תרגול הטוב ביותר . 2012 Oct; 26 (5): 625-38.

> סמית 'M, Visootsak ג כלי הקרנה noninvasive עבור תסמונת דאון: סקירה. Int בריאות נשים . 2013, 5: 125-31.

> Zolotor AJ, קרלו MC. עדכון על טיפול טרום לידתי. Am פם רופא . 2014 פברואר 1; 89 (3): 199-208.