תסמונת דאון היא הפרעת הכרומוזום הנפוצה ביותר בקרב בני אדם, אבל האם ידעת שכמעט כל אחד מ -23 זוגות הכרומוזומים שלנו יכולים להופיע בצורה טריזומית? בעוד כל כרומוזום יכול להתרחש בצורה trisomic, מעט מאוד trisomies תואמים את החיים.
כרומוזומים והפלות
כרומוזומליות אנומליות ידועים להיות הגורם הנפוץ ביותר של הפלות.
הוא האמין כי יותר ממחצית כל ההפלות עלולה להיגרם על ידי הפרעות כרומוזומליות. למעשה, כ -60% מהם נגרמים בשלשולים ו -20% נוספים נמצאו חסרים כרומוזום של מין. עוד בעיה כרומוזומלית נפוצה וכתוצאה מכך ההפלה היא triploidy. ב triploidy, העובר מקבל קבוצה נוספת של כרומוזומים. בעוד תסמונת דאון היא trisomy הנפוצים ביותר שנראו אצל תינוקות, זה גם נושא סיכון משמעותי של הפלה.
טריזומי 18 (תסמונת אדוארדס)
Trisomy 18 מתרחשת כ 1 מתוך 6,000 לידות חי. מה שהופך אותו בערך עשר פעמים נדיר יותר תסמונת דאון. רוב המקרים של trisomy 18 נגרמות על ידי מספר נוסף 18 כרומוזום. 5% הנותרים הם תוצאה של טרנסלוקציה כרומוזום 18.
למרבה הצער, לילדים עם טריזומיה 18 יש מומים מולדים חמורים. רוב התינוקות עם trisomy 18 יהיה איזה פגם בלב, ורבים עשויים גם ליקויים בכליות, ריאות ו הסרעפת ריאות.
בגלל פגמים פיסיים קשים, רוב התינוקות עם trisomy 18 ימותו בימים הראשונים של החיים. לתינוקות ששרדו יש פיגור שכלי עמוק. רובם אינם שורדים מעבר לחודשי החיים הראשונים, אך יש ילדים ששרדו עד גיל ההתבגרות.
Trisomy 13 (תסמונת Patau)
Trisomy 13 (תסמונת Patau) היא הפרעה האוטוסומלית השכיחה ביותר בקרב תינוקות, בעקבות תסמונת דאון (Trisomy 21) ותסמונת אדוארדס (Trisomy 18).
רוב המקרים נובעים trisomy סך 13 עם אחוז קטן מאוד של trisomy 13 נגרמת על ידי mosaicism ו טרנסלוקציה .
ילדים עם טריזומיה 13 יכולים להיות בעלי שפה וחך שסועים, אצבעות ידיים בהונות נוספות, איברים פנימיים פגומים ומסובבים, פגמים חמורים בלב מולדים, וחריגות מוחיות חמורות. בגלל החומרה של פגמים איברים שלהם, רוב הילדים שנולדו עם trisomy 13, למות בחודש הראשון.
47, XXY תסמונת (תסמונת קליינפלטר)
תסמונת קליינפלטר, 47, XXY או XXY, היא מצב הנגרם על ידי כרומוזום X נוסף. אנשים מושפעים יש שני כרומוזומי X וכרומוזום Y אחד. אנשים רבים אינם מודעים לכך שיש להם תסמונת Klinefelter כמו ההבדלים עקב שיש כרומוזום X נוסף אינם ברורים מאוד ולעתים קרובות ללכת undetected.
הבעיות העיקריות הנראות בתסמונת קליינפלטר הן אשכים קטנים ופריון מופחת. מגוון של הבדלים פיזיים והתנהגותיים אחרים שכיחים; עם זאת, חומרת הסימפטומים האלה יכולים להשתנות מאדם לאדם.
47, XYY זכרים
כמה ילדים נולדים עם כרומוזום Y נוסף ויש להם 47, XYY קריוטיפ. לרוב, זה כרומוזום Y נוסף לא גורם תכונות פיזיות יוצאי דופן או בעיות רפואיות.
גברים עם 47, תסמונת XYY יכולים לפעמים להיות גבוהים מהממוצע ועלולים להיות בעלי סיכון מוגבר ללקויות למידה, כמו גם דיבור מושהה ומיומנויות שפה. עיכובים התפתחותיים ובעיות התנהגותיות גם הם אפשריים, אך מאפיינים אלה משתנים במידה ניכרת בקרב גברים ונשים מושפעים. רוב הגברים עם 47, תסמונת XYY יש התפתחות מינית נורמלית והם מסוגלים להרות ילדים.
47, XXX (טריפלוס- X, טריזומיה X ו- XXX תסמונת)
כמה בנות נולדות עם תסמונת X משולשת. תסמונת טריפל X לעיתים קרובות אין תכונות פיזיות הקשורות או בעיות רפואיות. שיעור קטן של נשים עם המצב עלול להיות אי סדירות וסת, כמו גם לקויות למידה, דיבור מושהה, כישורי שפה נפגעת.
עם זאת, אנשים רבים עם 47, תסמונת XXX יש התפתחות פיזית ונפשית נורמלי לחלוטין.
טריסומים יותר סביר לגרום הפלה
טריזומיה 15. טריזומיה 15 היא נדירה. רוב ההריונות עם trisomy 15 בסופו של הפלה מוקדמת. בהריונות שהתקדמו, העובר לעתים קרובות יש חריגות של הפנים שלהם תכונות גולגולתי, הידיים והרגליים, ועיכובים הצמיחה. Trisomy 15 כבר מקושר תסמונת Prader-Willi .
Trisomy 16. Trisomy 16 היא טריסומיה אוטוסומלית הנפוצה ביותר שנראית הפלות חשבונות עבור לפחות 15 אחוז הפלות שליש הראשון. רוב העוברים עם trisomy 16 הם איבדו סביב 12 שבועות אם כי אחוז קטן עלול ללכת לאיבוד בשליש השני. כמה עוברים עם Tresomy פסיפס 16 שרדו עד הלידה. לרוב תינוקות אלה יש כישלון גדילה, בעיות פסיכו-מוטוריות, וימות מוקדם בינקות.
טריזומיה 22. טריסומיה מלאה 22 היא הגורם הכרומוזומי השני הנפוץ ביותר להפלות. הישרדות מעבר לשליש הראשון של ההריון היא נדירה. השלם trisomy 22 הוא נדיר מאוד. רוב העוברים עם trisomy להשלים 22 למות לפני או זמן קצר לאחר הלידה עקב מומים מולדים חמורים.
> מקורות:
> היי, וויליאם וו., דיטרדינג, רובין ר., לוין, מיירון ג., סונדהיימר, ג'ודית מ., אבחון וטיפול בילדים הנוכחיים, חברת מקגרו-היל, Inc מהדורה שמונה עשרה. 2007.
> נלסון-אנדרסון, ד., ווטרס, ג., חיבור גנטי מדריך לתיעוד הפרט והיסטוריה של בריאות המשפחה > Sonters > Publishing, 1995.