קבוצת הפרעות הגורמת לחוסר שליטה גופנית
Ataxia אפיזודי היא קבוצה של הפרעות נדיר הגורמות לתקופות שבהן אדם אינו מסוגל לשלוט בתנועות הגוף ( אטקסיה ). ישנם שמונה סוגים של אטקסיה אפיזודית, אבל שני הראשונים הם הידועים ביותר.
טיפוס ATaxodic Ataxia סוג 1
התקפי חוסר היציבות שנגרמים על ידי סוג אטקסיה אפיזודי 1 (EA1) בדרך כלל נמשכים רק לדקות בכל פעם. תקופות אלה מובאות לעיתים קרובות על ידי תרגיל, קפאין או מתח.
לפעמים עשוי להיות גלי של השרירים (myokymia) שמגיע עם אטקסיה. הסימפטומים מתחילים בדרך כלל בגיל ההתבגרות.
סוג אטקסיה אפיזודית נגרמת על ידי מוטציה בערוץ יון אשלגן. ערוץ זה בדרך כלל מאפשר איתות חשמלי בתאי עצב, ואת האותות האלה עשויים להיות חריגים כאשר הערוץ השתנה על ידי מוטציה גנטית. הדרך הקלה ביותר לבדוק עבור EA1 היא לקבל בדיקות גנטיות. MRI עשוי להיעשות כדי לשלול גורמים פוטנציאליים אחרים של אטקסיה, אבל במקרה של EA1, MRI יראה רק התכווצות קלה של המוח הקטן אשר נקרא vermis.
טיפוס אטקסיה סוג 2
סוג אטקסיה אפיזודי מסוג 2 (EA2) קשור להתקפות של סחרחורת חמורה ולפעמים בחילה והקאות הנמשכות משעות לימים. Nystagmus, מצב שבו העיניים לנוע שוב ושוב uncontrollably, יכול להיות נוכח לא רק במהלך, אלא גם בין התקפות. שלא כמו EA1, אטקסיה episodic סוג 2 יכול להוביל לפגיעה במוח הקטן, החלק של המוח אחראי לתיאום.
בשל פגיעה זו מחריפה לאט, אנשים עם EA2 יכול לאבד שליטה מרצון על השרירים בין ההתקפות התקופתיים שלהם גם כן. כמו EA1, אנשים עם EA2 בדרך כלל מרגישים לראשונה סימפטומים בגיל ההתבגרות.
סוג אטקסיה אפיזודי נגרם על ידי מוטציה בערוץ סידן. זה אותו ערוץ סידן הוא מוטציה גם במחלות אחרות כגון spinocerebellar ataxia סוג 6 ומיגרנה משפחתית hemiplegic .
יש אנשים עם EA2 יש גם סימפטומים כי הם מזכירים של מחלות אחרות.
אחר אטקסיות אפיזודי
שאר אטקסיה episodic, סוגים EA3 דרך EA8, הם נדירים מאוד. רבים מן האטקסיה אפיזודי פחות נפוצים דומים מאוד במראה EA1 ו EA2 אבל יש מוטציות גנטיות שונות כגורם. כל תת-סוגים אלו דווחו במשפחה אחת או שתיים בלבד.
- EA3 יש התקפות קצרות המעוררים חוסר תיאום שרירים ושליטה, עם סחרחורת שרירי גלי.
- EA4 דומה יותר ל- EA2, עם תנועות עיניים חריגות כמו ניסטגמוס , שנמשכות גם כאשר אין התקף פעיל, אם כי ההתקפות קצרות יחסית. EA4 הוא ייחודי בכך שהוא אינו מגיב היטב לטיפולים המשמשים אטקסיה episodic אחרים.
- EA5 יש התקפות שנמשכות שעות כמו EA2. דווח על כך במשפחה צרפתית קנדית.
- EA6 נגרמת על ידי מוטציה שיכולה להיות קשורה גם עם התקפים , מיגרנה , hemiplegia , שוב כמו EA2.
- EA7 זוהה רק במשפחה אחת והוא דומה מאוד ל- EA2, אלא שהבחינה הנוירולוגית היא נורמלית בין התקפות.
- EA8 מראה את הסימפטומים שלה בתחילת הינקות עם התקפות שנמשכו דקות עד יום שלם. זה נמצא בתוך משפחה אחת ומגיב clonazepam.
אבחון של אטקסיה אפיזודית
לפני הגעה לאבחנה של הפרעה נדירה יחסית כמו אטקסיה אפיזודי, יש לבדוק עוד גורמים נפוצים יותר של אטקסיה. עם זאת, אם יש היסטוריה משפחתית ברורה של אטקסיה, זה עשוי להיות שווה בדיקה גנטית.
רוב הרופאים ממליצים לעבוד עם יועץ גנטי כאשר מחפשים סוג זה של בדיקות. בעוד שתוצאות בדיקה גנטית עשויות להיראות פשוטות, יש לעיתים קרובות ניואנסים חשובים שעשויים להתעלם מהם. חשוב לדעת מה זה מבחן גנטי אומר לא רק לך אלא גם את המשפחה שלך.
יַחַס
הסימפטומים של EA1 ו- EA2 משתפרים עם אצטזולאמיד, תרופה המשמשת בדרך כלל כמשתן או כדי לסייע בשינוי רמות החומציות בדם.
Dalfampridine הוכח גם להיות יעיל epaxodic אטקסיה סוג 2 גם כן. פיזיותרפיה עשויה להיות שימושית כדי לנהל את ataxia כאשר הוא קיים.
בעוד שאטקסיה אפיזודית אינה שכיחה, יש לאבחנה השלכות הן על המטופל והן על משפחתו. חשוב לנוירולוגים ולמטופלים לחשוב על אטקסיה אפיזודית כאשר יש היסטוריה משפחתית של מגושמות.
מקורות:
> Choi KD, Choi JH. אפיזודי אטקסיה: תכונות קליניות וגנטיות. כתב עת להפרעות תנועה . 2016; 9 (3): 129-135. doi: 10.14802 / jmd.16028.
> Strupp M, Kalla R, Claassen J, et al. ניסוי אקראי של 4-aminopyridine ב- EA2 ואטקסיה אפיזודית משפחתית קשורה. נוירולוגיה 2011; 77: 269.