מאצ'דו-ג'וזף מחלות תסמינים וטיפול

מחלת מאצ'דו-ג'וזף (MJD), הידועה גם בשם Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3), היא הפרעת אטקסיה בירושה. Ataxia יכול להשפיע על שליטה בשרירים, וכתוצאה מכך חוסר איזון ותיאום. באופן ספציפי, MJD גורם חוסר תיאום פרוגרסיבי של הידיים והרגליים. אנשים עם מצב נוטים להיות ייחודי ללכת, דומה stunger שיכור.

ייתכן שגם הם מתקשים לדבר ולבלוע.

MJD נקשר למום גנטי בגן ATXN3 בכרומוזום 14. זהו מצב אוטוסומלי דומיננטי, כלומר רק הורה אחד חייב לגדל את הגן לילד. אם יש לך את המצב, הילד שלך יש סיכוי של 50 אחוז לרשת אותו. המצב נפוץ ביותר אצל אנשים ממוצא פורטוגזית או אזורית. על האי פלורס ב האיים האזוריים, 1 מתוך 140 אנשים מושפע. עם זאת, MJD יכול להתרחש בכל קבוצה אתנית.

תסמינים

ישנם שלושה סוגים שונים של MJD. איזה סוג יש לך תלוי כאשר הסימפטומים מתחילים את חומרת הסימפטומים האלה. הנה מבט על המאפיינים הנפוצים ביותר של סימפטומים אלה שלושה סוגים:

אנשים רבים עם MJD יש גם בעיות ראייה כגון ראייה כפולה (דיפלופיה) וחוסר יכולת לשלוט בתנועות העין, כמו גם רעד בידיהם ובעיות עם איזון ותיאום. אחרים עשויים לפתח פרצופי פרצופים או בעיות בשתן.

כיצד אובחנה MJD

MJD מאובחנת בהתבסס על הסימפטומים שאתם חווים.

מאז ההפרעה היא בירושה , חשוב להסתכל לתוך ההיסטוריה המשפחתית שלך. אם אצל קרובי משפחה יש סימפטומים של MJD, תשאלו מתי החלו הסימפטומים שלהם ובאיזו מהירות הם התפתחו. אבחנה סופית יכולה לבוא רק ממבחן גנטי, אשר יחפש פגמים בכרומוזום ה -14 שלך. עבור אלו החיים עם MJD התחלה מוקדמת, תוחלת החיים יכול להיות קצר כמו באמצע שנות ה -30. אלה עם MJD קלה או סוג התחלה מאוחרת, בדרך כלל יש תוחלת חיים נורמלית.

טיפולים

נכון לעכשיו, אין תרופה למחלה Machado-Joseph. כמו כן, אין לנו דרך לעצור את הסימפטומים שלה להתקדם. יש, עם זאת, תרופות שיכולות לעזור להקל על הסימפטומים. Baclofen (Lioresal) או botulinum toxin (בוטוקס) יכול לעזור להפחית התכווצויות שרירים ודיסטוניה. טיפול לבודופה, טיפול המשמש לחולי פרקינסון, יכול לעזור להפחית את הנוקשות ואת האטיות. פיזיותרפיה וציוד מסייע יכול לעזור לאנשים עם תנועה ופעילויות יומיומיות. לתסמינים חזותיים, משקפי פריזמה יכולים לסייע בהפחתת ראייה מטושטשת או כפולה.

_{מקורות:}

_{"גיליון מאצ'דו-יוסף". הפרעות. 16 אפריל 2014. המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ.}

_{"מחלת מאצ'דו-ג'וזף". אינדקס מחלות נדירות. הארגון הלאומי להפרעות נדירות. 15 בפברואר 2007.}