Neurofibromatosis היא מחלה גנטית, מערכת רב מאשר לא רק כרוך בעיניים, אלא גם את המוח, העצבים, העצמות, העור. ישנם שני סוגים של neurofibromatosis: NF1 (סוג 1) ו NF2 (סוג 2) . NF1 הוא ללא ספק הסוג הנפוץ ביותר של המחלה, המייצג 90 אחוז מהמקרים.
אנשים עם NF1 בדרך כלל יש כמה סימנים אופייניים אשר עשויים להיות נוכחים בלידה, אבל רוב הסימנים והתסמינים מופיעים בילדות המוקדמת.
אלו עם NF2 בדרך כלל לפתח סימנים ותסמינים בשלב מאוחר יותר בחיים, בין הגילאים 20 ו 30. NF1 הוא המכונה לעתים Von Recklinghausen או neurofibromatosis הפריפריאלי. NF2 מכונה לפעמים neurofibromatosis המרכזית.
סימנים וסימפטומים
אנשים שיש להם neurofibromatosis סוג 1 עשויים לקבל את התכונות הבאות:
- קפה-או-לייט מקולה: קפה- au-lait macules הם נגעים פיגמנטד העור שנראים 95% של אנשים עם neurofibromatosis. אלה כתמים כהים בדרך כלל להגדיל את גודל ומספר במהלך 10 השנים הראשונות של החיים.
- הנמשים של העור: לעתים קרובות נקרא "הנמשים". אנשים עם neurofibromatosis לעתים קרובות יש אוספים של נמשים באזור בתי השחי והמפשעה. בחלק מהם, נמשים אלה נמצאים מעל העפעפיים, מתחת לשדיים, סביב הצוואר.
- שינוי עצם: אנשים עם neurofibromatosis נוטים לצמיחה עצם חריגה ולפעמים דיספלסיה השלד. דיספלסיה שלדית גורמת למעמד קצר ולזרועות ולרגליים להיות מחוץ לפרופורציה עם שאר חלקי הגוף.
נוירופיברומטוזיס והעיניים
אנשים עם neurofibromatosis לעתים קרובות לפתח הפרעות המשפיעות ישירות על העיניים.
- נוירופיברוזות עוריות: נוירופיברומה עורית היא סימן ההיכר של העור ב- NF1. Neurofibromas הם גבוהות, עור עגול גידולים. נוירופיברומות מופיעות בסוף הילדות ומגדילות את הגודל ואת מספרן לאורך החיים. Neurofibromas יכול להיות גדול למדי, לפעמים להגיע חמישה סנטימטרים. הם בדרך כלל לא כואב אבל יכול לגרד ולהיות רך למגע. כאשר הם מתרחשים סביב העפעפיים הם יכולים לגרום לדלקת וזיהומים כגון דלקת. הם יכולים גם לגרום עיוותים עפעפיים כגון ptosis, שבו העפעף תולה נמוך יותר ממה שהוא צריך, ו ectropion, שבו העפעף התחתון נופל מהעין יכול להיות חשוף לאטמוספירה באופן חריג.
- גושים לישק: נודולה Lisch הם הרים, נגעים פיגמנט המופיעים הקשתית . רופאי עיניים יכולים לראות גושים של ליצ 'בעיניים של אנשים עם נוירופיברומטוזיס בגיל צעיר כמו שש שנים. הם נראים כמו נגעים קטנים, עגולים, בצורת כיפה שנדבקים מהאיריס. אלה עשויים להיות חשובים למטרות אבחון. לפעמים, גושים לישק מתגלות במהלך בדיקת עיניים לפני אדם מאובחן עם neurofibromatosis.
- חזרתית אסטרוציטית הרמטומה: חרטום אסטרוציטי של הרשתית הן גידולים שפירים של הרשתית שיכולים להתפתח בשתי העיניים. הם יכולים לערב את עצב הראייה, אבל יכול גם להתפשט כדי להשפיע על המקולה, מרכז הרשתית. אם אלה חלקים מעורבים, הראייה עשויה להיות מופחתת פזילה (עין העין) עשויים להיות נוכחים. סוג זה של הגידול נמצא בעמוד האחורי, או
- מסלול גליאומטי אופטי: ל -15% מהילדים עם NF1 יש גידולי מוח המשפיעים על המסלול האופטי, הכולל את העצב האופטי כאשר הוא יוצא מהחלק האחורי של העין וחוזר למוח. לפעמים אלה יכולים לגרום לגידולים פרופטוזיס. פרופטוזיס הוא מצב שבו מסה גורמת לעין לבלוט קדימה. פזילה (פונה בעין) יכולה להתרחש גם כתוצאה מדליומות אופטיות.
יַחַס
Neurofibromas יכול להיות מסיבי במספר או להתרחש צרורות קטנים. אם אלה גידולי הרים להתרחש במקומות לא נוח לגרום לבעיות, למשל לאורך המקדש, הם יכולים להיות מוסר כירורגי. Neurofibroma לאורך המקדש יכול לגרום לבעיות גדולות רק מנסה ללבוש משקפי מרשם או משקפי שמש. ניתוח כירורגי עובד היטב עבור נגעים מבודדים אבל זה בלתי אפשרי ברוב המקרים להסיר מספר גדול מהם.
אנשים עם neurofibromas מרובים סביב העין ואת העפעף צריך לקחת טיפול נוסף ניצול היגיינה טובה בתחומים אלה. ניקוי סביב neurofibromas סביב העפעף יכול למנוע בלפריטיס ודלקות עור אחרות.
ילדים המפתחים דליקות אופטיות בדרך כלל אינם דורשים טיפול אלא אם כן גידולים מראים צמיחה מהירה או התקדמות. אם זה קורה, כימותרפיה היא הטיפול המועדף. לפעמים אלה נגעים במוח יכול לגרום לליקוי התפתחותי או קוגניטיבי. ילדים אלה צריכים תשומת לב מיוחדת כמו נגעים אלה יכולים לגרום ליקויים מרחביים, הגירעונות visuomotor בעיות שפה בעיות תיאום מוטורי.
סיבוכים
כמה סיבוכים עלולים להתעורר אצל אנשים עם NF2.
- נוירוזות אקוסטיות: נוירופיברומטוזיס מסוג 2, NF2, נגרמת על ידי מוטציה בגן המדכאת את צמיחת הגידולים. זה גורם overproduction של רקמת עצב וצמיחה הגידול. אחד הסימנים הנפוצים ביותר של NF2 הוא נוירוזות אקוסטיות, או גידול המשפיע על העצב המאפשר לנו לשמוע. אנשים הסובלים זה עלול להתלונן על בעיות איזון, אובדן שמיעה טינטון.
- קטרקט : 80% מהאנשים עם NF2 יפתחו שני סוגים של קטרקט, קטרקט תת-עוריתי וקטרקט. אלה הם בדרך כלל קטרקט קטלני יחסית, אבל על 20 אחוז חווים ירידה הראייה בגלל אותם.
- אוטיבים עצביים נרתיקי המוח: כ -27% מהאנשים עם NF2 יהיו גידולים המשפיעים על כיסוי סביב עצב הראייה. הגידולים עצמם הם בדרך כלל שפירים אבל הם יכולים לדחוף וללחוץ את צרורות העצבים וכלי הדם בעצב הראייה, דבר הגורם לאובדן ראייה. מנינגיומות אלה יכולות גם לגרום לעין להתנפח קדימה ולגרום הגבלות שריר העין.
- קרום אפירטינלי: אנשים הסובלים NF2 גם נראה לפתח בקלות קרום epirtinal. ממברנות אפירטינאליות הן ממברנות המתפתחות על פני הרשתית. הממברנה ממוקדת בדרך כלל מעל המקולה. אם אלה ממברנות חוזה, הם יכולים לגרום ירידה או עיוות ראייה.
מה כדאי לדעת
Neurofibromatosis היא מחלה רצינית הגורמת לגידול הגידול בכל מערכות רבות בגוף. שניהם NF1 ו- NF2 עשויים לייצר סימני עיניים שרופאים בעין יכולים להרים על זה יוביל לאבחון מוקדם יותר. כל מי שנחשד שיש neurofibromatosis צריך בדיקות שנתיות מקיפות העין כולל התרחבות של העין.
חומרת הסיבוכים הקשורים בעין של נוירופיברומטוזיס יכולה להשתנות באופן דרמטי, אפילו בקרב בני אותה משפחה. עם זאת, בגלל זה משפיע על מערכות רבות בגוף, אנשים אלה בדרך כלל מבקרים מומחים שונים, כולל נוירוכירגים, otolaryngologists, אודיולוגים, אופטומטריסטים / אופתלמולוגים , ו neuroradiologists.
> מקורות:
> Sowka, Joseph, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, Neurofibromatosis, p13-15, June 2016, סקירה של אופטומטריה, המדריך לניהול מחלות עיניים, מהדורה 18.