תסמונת קוסטלו

הפרעת נדיר המשפיעה על מערכות מרובות

תסמונת קוסטלו היא הפרעה נדירה מאוד המשפיעה על מערכות רבות של הגוף, גורמת קומת קומה, תכונות פנים אופייניות, גידולים סביב האף והפה, ובעיות לב. הסיבה לתסמונת קוסטלו אינה ידועה, למרות שמוטציה גנטית חשודה. בשנת 2005 חוקרים בבית החולים DuPont לילדים בדלאוור (ארה"ב) מצאו מוטציות גנטיות ברצף ה- HRAS היו קיימות ב -82.5% מ -40 האנשים עם תסמונת קוסטלו שחקרו.

רק כ -150 דיווחים על תסמונת קוסטלו פורסמו בספרות הרפואית העולמית, כך שלא ברור באיזו תדירות מתרחשת התסמונת או מי צפוי להיות מושפע ממנה.

תסמינים

תסמינים אופייניים לתסמונת Costello הם:

• קושי לעלות במשקל וגדל לאחר הלידה, מה שמוביל קומה קומתה
• עור מופרז יתר על הצוואר, כפות הידיים, האצבעות, ואת כפות הרגליים (cutis laxa)
• גידולים לא סרטניים (papillomata) סביב הפה והנחיריים
• מראה פנים אופייני, כגון ראש גדול, אוזניים קצרות עם אונות גדולות, עבות, שפתיים עבות ו / או נחיריים רחבים
• פיגור שכלי
• עבה, עור יבש על הידיים והרגליים או הידיים והרגליים (hyperkeratosis)
• מפרקים גמישים להפליא של האצבעות.

אנשים מסוימים עשויים להגביל את התנועה על המרפקים או הידוק הגיד בחלק האחורי של הקרסול. אנשים עם תסמונת Costello עשויים להיות מומים בלב או מחלת לב (קרדיומיופתיה).

יש שכיחות גבוהה של גידול הגידול, הן סרטני ולא סרטני, הקשורים לתסמונת גם כן.

אִבחוּן

אבחון תסמונת Costello מבוסס על המראה הפיזי של ילד שנולד עם ההפרעה, כמו גם סימפטומים אחרים שעשויים להיות נוכחים. רוב הילדים עם תסמונת Costello מתקשים להאכיל, כמו גם עלייה במשקל וגידול, כך זה עשוי להצביע על האבחנה.

בעתיד, בדיקות גנטיות של מוטציות גנים ידועות הקשורות תסמונת Costello עשוי לשמש כדי לאשר את האבחנה.

יַחַס

אין טיפול ספציפי תסמונת Costello, כך טיפול רפואי מתמקד הסימפטומים והפרעות הנוכחי. מומלץ כי כל האנשים עם תסמונת Costello קיבל הערכה קרדיולוגיה לחפש פגמים בלב ו / או מחלת לב. תרפיה פיזית ועיסוקית יכולה לעזור לאדם להגיע לפוטנציאל ההתפתחותי שלו. ניטור ארוך טווח עבור גידול הגידול, עמוד השדרה או בעיות אורתופדיות, ושינויים בלחץ הלב או לחץ דם חשוב. תוחלת החיים של אדם עם תסמונת Costello תושפע מהנוכחות של בעיות לב או גידולים סרטניים , כך שאם בריא, אנשים עם תסמונת יכול להיות תוחלת החיים הרגילה.

> מקורות:

> ילדים קוסטלו. על תסמונת קוסטלו.

> Gripp, KW, et al. (2005). ניתוח מוטציה HRAS בתסמונת Costello: גנוטיפ וקורלציה פנוטיפ. American Journal of Medical Genetics.

> לין, AE, et al. (2002). הגדרה נוספת של הפרעות לב בתסמונת Costello. American Journal of Medical Genetics, 111 (2), עמ '115-129.

> Moroni, I., et al. (2000). תסמונת Costello: תסמונת נטייה לסרטן? Clin Dysmorphol, 9 (4), עמ '265-268.

> הארגון הלאומי להפרעות נדירות. תסמונת קוסטלו.

> Pascual-Castroviego, I., et al. (2005). תסמונת Costello: הצגת מקרה עם מעקב של 35 שנים. Neurologia, 20 (3), עמ '144-148.