חסר ב- AAT, או מחסור ב- Alpha-1-antitrypsin, הוא מצב גנטי הנגרם על ידי חוסר חלבון מגן, Alpha-1-antitrypsin (AAT), המיוצר בדרך כלל על ידי הכבד. עבור הרוב המכריע של אלה שיש לנו כמויות מספיקות של AAT, חלבון קטן זה ממלא תפקיד חיוני בשמירה על תפקוד ריאות תקין. אבל עבור אלה שיש להם חסר AAT, הסיפור לוקח על תרחיש אחר.
אצל אנשים בריאים, הריאות מכילות אלסטאז נויטרופילי, אנזים טבעי, שבנסיבות רגילות - עוזר לריאות לעכל נזק, תאים מזדקנים וחיידקים. תהליך זה מקדם ריפוי של רקמת הריאה. למרבה הצער, אנזימים אלה לא יודעים מתי להפסיק, ובסופו של דבר לתקוף את רקמת הריאה במקום לעזור לה לרפא. זה המקום שבו AAT מגיע. על ידי להרוס את האנזים לפני זה יכול לגרום נזק לרקמת הריאה בריאה, הריאות להמשיך לתפקד כרגיל. כאשר אין מספיק AAT, רקמת הריאה תמשיך להיהרס לפעמים מוביל אמפיזמה.
איך אני יכול לרוחב AAT לקוי?
כאשר ילד נולד, הוא יורש שתי קבוצות של גנים AAT, אחד מכל הורה. לילד יהיה רק חסר AAT אם שתי קבוצות של גנים AAT הם לא נורמליים. אם רק גן AAT אחד הוא חריג והשני הוא נורמלי, אז הילד יהיה "נושאת" של המחלה, אבל לא ממש יש את המחלה עצמה.
אם שתי קבוצות הגנים הן נורמליות, אז הילד לא יהיה חולה עם המחלה, וגם לא יהיה נשא.
אם אובחנת כחסרת AAT, חשוב שתדבר עם הרופא שלך על כך שאנשים אחרים במשפחה שלך נבדקו עבור המחלה, כולל כל אחד מילדיך.
אם אין לך ילדים, הרופא שלך עשוי להמליץ לך לחפש ייעוץ גנטי לפני שתבצע את ההחלטה.
לקבלת מידע נוסף, פנה אל אתר האינטרנט של Alpha-1 או התקשר למוקד החולה שלו: 1-800-245-6809.
סטָטִיסטִיקָה
חסר AAT זוהה כמעט בכל אוכלוסייה, תרבות ואתנית. האגודה האמריקנית לריאות מעריכה כי ישנם כ -100,000 אנשים בארצות הברית שנולדו עם חסר AAT. בקרב רוב האנשים האלה, AAT הקשורים אמפיזמה עשוי להיות נפוץ. יתר על כן, מאז חסר AAT הוא לעתים קרובות או לא מאובחנים או misdiagnosed, כמו 3% מכל המקרים נפחת הקשורים לחוסר AAT לא מזוהים.
ברחבי העולם, 116 מיליון אנשים הם נשאים של חסר AAT. מתוכם כ -25 מיליון חיים בארצות הברית. בעוד נשאים לא באמת יש את המחלה עצמם, הם יכולים להעביר את המחלה על הילדים שלהם. עם זאת, ארגון הבריאות העולמי (WHO) ממליץ שכל האנשים עם COPD , כמו גם מבוגרים ובני נוער עם אסתמה , ייבחנו עבור חסר AAT.
הסיכון לפתח אמפיזמה הקשורה ל- AAT עולה באופן משמעותי עבור אנשים שמעשנים. האגודה האמריקאית לריאות קובעת כי עישון לא רק מגביר את הסיכון לאמפיזמה אם יש לך חסר AAT, אבל זה יכול גם להקטין את תוחלת החיים שלך על ידי ככל 10 שנים.
סימנים ותסמינים של מחסור AAT
מכיוון ש- AAT קשור לנפיחות לפעמים לוקח למושב האחורי צורות המוכרות בקלות יותר של COPD, מאמץ רב נעשה במשך השנים כדי למצוא דרכים להבדיל אותו. לדברי החזה , שתי תכונות עיקריות של נפחת הקשורות לחסר AAT חמור צריך להנמיך חשד של AAT הקשורים אמפיזמה.
ראשית, סימפטומים של אמפיזמה אצל אנשים שאינם חולים ב- AAT בדרך כלל אינם מתרחשים עד לעשור השישי או השביעי של החיים. לדברי האגודה לריאות האמריקאי, זה לא נכון עבור אנשים שיש להם AAT הקשורים אמפיזמה. עבור אנשים אלה, את הופעת הסימפטומים מתרחשת הרבה קודם לכן, לעתים קרובות בין הגילאים 32-41.
מאפיין חשוב נוסף שמבדיל בין אמפיזמה הקשורה ל- AAT לבין עמיתו הלא-חסר ב- AAT הוא מיקום הריאות שבו המחלה מופיעה בתדירות הגבוהה ביותר. אצל אלו הסובלים מ- AAT, המחלה שכיחה יותר בחלק התחתון של הריאות, בעוד שב- AAT הקשור לא-אמפיזמה, המחלה משפיעה על אזור הריאות העליון. שתי התכונות הללו יכולות לעזור לרופא שלך לבצע אבחנה מדויקת.
הסימנים והתסמינים השכיחים ביותר של אמפיזמה חסרת AAT הם:
- קוֹצֶר נְשִׁימָה
- צפצופים
- שיעול כרוני והפקה מוגברת של ריר
- הצטננות החזה חוזרת
- צַהֶבֶת
- נפיחות הבטן או הרגליים
- ירידה בסבולת התרגיל
- אסתמה לא מגיבה או אלרגיות שנתיות
- בעיות כבד לא מוסברות או אנזימים בכבד גבוהות
- ברונכיטקסיס
אבחון ובדיקות
בדיקת דם פשוטה יכולה לספר לרופא אם יש לך חסר AAT. בשל חשיבות האבחון המוקדם, פיתחה אוניברסיטת דרום קרוליינה תוכנית, בסיוע קרן Alpha-1, המאפשרת בדיקה חופשית וחשאית לאלו הנמצאים בסיכון למחלה.
אבחון מוקדם הוא קריטי משום הפסקת עישון וטיפול מוקדם עשוי לעזור להאט את ההתקדמות של אמפיזמה הקשורים AAT.
לקבלת מידע נוסף על בדיקות, אנא פנה אל Alpha-1 Research Research באוניברסיטה הרפואית של דרום קרוליינה ב 1-877-886-2383 או בקר אלפא -1 קרן.
קרא עוד על האבחנה של חסר AAT ומי צריך לבדוק.
טיפול בחסר AAT
עבור אנשים שהחלו להראות סימפטומים של אמפיזמה הקשורה ל- AAT, טיפול תחליפי (augmentation) עשוי להיות אופציה טיפולית שיכולה לסייע בהגנה על הריאות כנגד האנזים ההרסני, elastase neutrophil.
הטיפול החלופי מורכב ממתן צורה מרוכזת של AAT הנגזרת מפלסמה אנושית. זה מעלה את רמת AAT בדם. ברגע שאתה מתחיל טיפול חלופי, עם זאת, אתה חייב לעבור טיפול לכל החיים. הסיבה לכך היא שאם אתה מפסיק, הריאות שלך יחזור לרמה הקודמת שלהם של תפקוד לקוי ואת neastrophil elastase שוב להתחיל להרוס את רקמת הריאה.
לא רק טיפול חלופי מסייע להאט את אובדן תפקוד הריאות אצל אנשים עם אמפיזמה הקשורה ל- AAT, אך הוא עשוי גם לסייע בהפחתת שכיחות זיהומי הריאה. במחקר שפורסם בחזה , טיפול חלופי הוכח כבעל מערכת יחסים חזקה עם ירידה משמעותית בתדירות ובחומרת זיהומי הריאה הקשורים לאמפיזמה הקשורה ל- AAT. המחקר סיכם כי בעוד אמפיזמה נשאר בלתי הפיך, פחות שכיח, זיהומים ריאה חמורה יכולה לעזור להאט את ההתקדמות של אמפיזמה הקשורים AAT ולהוביל איכות חיים גבוהה יותר.
לקבלת מידע נוסף על חסר AAT או טיפול חלופי, שוחח עם הרופא שלך או בקר בקרן Alpha-1.
מקורות:
האגודה האמריקאית לריאות. אלפא-1 אמפיזמה קשורה http://www.lungusa.org. נובמבר 2006.
האגודה האמריקנית לחזירי תופים. האגודה האמריקאית לחקר החזה / החברה לנשימה האירופית הצהרה: תקנים לאבחון וניהול של אנשים עם מחסור אנטי-טריפסין אלפא-1 " ATS: דצמבר 2002. ERS: פברואר 2003.
קרן אלפא 1. https://www.alpha1.org/
ליברמן, י ' "טיפול בגידול מוריד את התדירות של דלקת ריאות במחסור באנטיטריפסין: היפותזה חדשה עם נתונים תומכים". Chest 2000; 118 1480-1485.
סטולר, ג 'יי, MD, FCCP. "תכונות קליניות והיסטוריה טבעית של מחסור חמור ב- Alpha-1 Antitrypsin". חזה 1997; 111: 123S-128S.