סימפטומים, אבחון וטיפול
תסמונת ג'רצ'ו לוין היא מום מלידה גנטי הגורם לעצמות פגומות בעמוד השדרה (צלעות) ובצלעות. לתינוקות שנולדו עם תסמונת ג'רצ'ו לוין יש צוואר קצר, תנועת צוואר מוגבלת, קומה נמוכה וקשיי נשימה, בשל חזה קטן, בעל מבנה גוף ייחודי.
תסמונת ג'רצ'ו לוין באה בשתי צורות היורשות כמאפיינים גנטיים רצסיביים וקוראים:
- Spondylocostal Dysostosis סוג 1 (SCDO1)
- Spondylocostal Dyostosis סוג 2 (SCDO2) (טופס זה הוא מתון יותר SCDO1, מאז לא כל חוליות מושפעים)
יש עוד קבוצה של הפרעות דומות שנקרא spondylocostal dysostoses (לא חמור כמו תסמונת Jarcho-Levin), כי הם מאופיינים גם על ידי עמוד השדרה המוטעות ועצמות צלעות.
תסמונת Jarcho-Levin היא נדירה מאוד ומשפיעה על גברים ונשים כאחד. זה לא ידוע בדיוק כמה פעמים זה קורה אבל נראה שיש שכיחות גבוהה יותר אנשים של רקע ספרדית.
תסמינים
בנוסף לחלק מהתסמינים המוזכרים בהקדמה, תסמינים אחרים של תסמונת ג'רצ'ו לוין עשויים לכלול:
- עצמות פגומות של החוליות (שדרה), כגון עצמות מזויפות
- עצמות עמוד השדרה הפגומות גורמות לעמוד השדרה להתפתח החוצה ( קיפוזיס ), פנימה (לורדוזיס) או לצדדים ( עקמת )
- עצמות עמוד השדרה המפותלות ועקומות לא תקינות הופכים את פלג גוף עליון וגורמים למעמד קצר, שהוא כמעט כמו גמד
- כמה צלעות הם התמזגו יחד ואחרים הם פגומים, נותן לחזה מראה דמוי סרטן
- הצוואר קצר ויש לו טווח תנועה מוגבל
- תכונות פנים ייחודיות וגירעון קוגניטיבי מתון עשויות להתרחש לעיתים
- מומים מולדים עשויים להשפיע גם על מערכת העצבים המרכזית, על איברי המין ועל מערכת הרבייה, או על הלב
- חלל חזה פגום, שהוא קטן מדי עבור הריאות של התינוק (במיוחד כאשר הריאות גדלות) עלול לגרום לזיהומים חוזרים ונשנים של הריאות (דלקת ריאות).
- Webbed (syndactyly), מאורכות לצמיתות כפוף (camptodactyly) אצבעות נפוצים
- מצח רחב, גשר האף רחב, נחיריים קדימה, עפעפיים משופעים כלפי מעלה וגולגולת אחורית מורחבת
- חסימה של שלפוחית השתן עלולה לעיתים לגרום לבטן נפוחה ולאגן בתינוק
- האשכים החיצוניים, איברי המין החיצוניים, הרחם הכפול, סגירה או נעדר של פתחי אנאלי ושלפוחית השתן, או עורק טבור יחיד הם תסמינים אחרים שעשויים להיות ברורים
אִבחוּן
תסמונת Jarcho-Levin מאובחנת בדרך כלל בתינוקות שנולדו על פי הופעת הילד והפרעות הנוכחות בעמוד השדרה, הגב והחזה. לפעמים בדיקת אולטרסאונד טרום לידתי עלולה לגלות עצמות פגומות. אף כי ידוע כי תסמונת ג'רצ'ו לוין קשורה למוטציה בגן ה- DLL3, אין בדיקה גנטית ספציפית לאבחון.
יַחַס
לתינוקות שנולדו עם תסמונת ג'רצ'ו-לוין יש קושי לנשום בשל החזה הקטן והמעוות, ולכן הם נוטים לדלקות בדרכי הנשימה חוזרות ( דלקת ריאות ).
ככל שהתינוק גדל, החזה קטן מכדי להתאים לריאות ההולכות וגדלות, וקשה לילד לשרוד מעבר לגיל שנתיים. הטיפול מורכב לרוב מטיפול רפואי אינטנסיבי, כולל טיפול בדלקות בדרכי הנשימה ובניתוח עצם.
מקורות:
הארגון הלאומי להפרעות נדירות. תסמונת ג'רצ'ו לוין.
ביין, א ', ג' יי בולנד, א Verloes, FR Lebrun, ג 'יי חמיס, & Ch. מילר. "דיסוסטוזה ספונדילוקוסטלית: מחלה גנטית נדירה". Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
טאקיקאווה, ק ', נ' האגה, ט 'מארויאמה, א' נקאטומי, ט 'קונדו, י' מקיה, א 'האטה, ח' קוואבאטה, ס 'איקגאווה. "עמוד השדרה והפרעות בצוואר ובקומתו בדיספוסטוזיס ספונדילווקוסטאלי". עמוד השדרה 31 (2006): E192-197.