תסמונת שוורץ-ג'מפל: הפרעה נדירה, ירושה

תסמינים, גורמים וטיפול בתסמונת הגנטית

תסמונת שוורץ-ג'מפל (SJS) היא הפרעה נדירה, תורשתית הגורמת ליקויים בשרירי השלד.

חלק מהליקויים הנגרמים על ידי ההפרעה כוללים:

• מיופתיה מיוטונית (חולשת שרירים וקשיחות)
• דיספלסיה עצם (כאשר העצמות אינן מתפתחות בצורה נורמלית)
• חוזים משותפים (המפרקים להיות קבוע במקום, הגבלת התנועה)

• גמד (קומה נמוכה)

SJS נחשב בעיקר למצב אוטוסומלי רצסיבי, כלומר, אדם צריך לרשת שני גנים פגומים, אחד מכל הורה, על מנת לפתח את התסמונת.

סוגי תסמונת שוורץ-ג'מפל

יש כמה תת-סוגים של תסמונת שוורץ-ג'מפל. סוג אני, נחשב סוג קלאסי, יש שתי תת סוגים אשר כבר לייחס הגן פגום על כרומוזום 1:

• סוג IA מתברר מאוחר יותר בילדות והוא פחות חמור.
• סוג IB הוא מיד עם לידתו ויש לו סימפטומים חמורים יותר.

תסמונת שוורץ-ג'מפל מסוג II נראית מיד עם הלידה. יש לו סימפטומים שונים במקצת מאשר IA או IB ואינו קשור עם כל פגם גנטי בכרומוזום אחד.

לכן, מומחים רבים מאמינים כי סוג II הוא למעשה אותה מחלה כמו תסמונת Stuve-Wiedermann - הפרעת שלד נדירה וחמורה עם שיעור גבוה של מוות בחודשים הראשונים לחיים, בעיקר בשל בעיות נשימה.

לכן, סוג אני יהיה המוקד של מאמר זה.

הסימפטומים של SJS

הסימפטום העיקרי של תסמונת שוורץ-ג'מפל הוא קשיחות שרירים. נוקשות זו דומה לזו של תסמונת Stiff -Person או תסמונת איזקס, אך הנוקשות של תסמונת שוורץ-ג'מפל אינה משוחררת מתרופות או משינה. תסמינים נוספים של SJS עשויים לכלול:

• קומה נמוכה
• תכונות פנים שטוחות, פינות צרות של העיניים ולסת קטנה קטנה
• עיוותים משותפים כגון צוואר קצר, עיקול החוצה של עמוד השדרה (קיפוזיס), או חזה בולט (pectus carinatum, המכונה גם "חזה יונה")
• חריגות של צמיחת עצם וסחוס (זה נקרא chondrodystrophy)
• אנשים רבים עם SJS יש גם כמה עיוות עיניים (ocular), וכתוצאה מכך דרגות שונות של ליקוי ראייה

חשוב להבין כי כל מקרה SJS הוא ייחודי משתנה בטווח וחומרת הסימפטומים הקשורים, בהתאם לסוג ההפרעה.

כיצד אובחנה המחלה

SJS הוא זוהה בדרך כלל במהלך השנים הראשונות של החיים, לרוב בלידה. הורים עשויים להבחין בשרירים נוקשים של התינוק במהלך שינויים בחיתולים, למשל. נוקשות זו יחד עם תכונות הפנים המשותפות לתסמונת לעיתים קרובות מצביעים על האבחנה .

מחקרים נוספים כמו צילומי רנטגן, ביופסיה של שריר, בדיקות דם לאנזימת שרירים, בדיקות שריר ומוליכות עצבים אצל הילד יבוצעו על מנת לאשר חריגות בהתאם ל- SJS. בדיקה גנטית של הגן הפגום בכרומוזום 1 (הגן HSPG2) יכולה גם לאשר את האבחנה.

במקרים נדירים, אבחנה טרום לידתית (לפני הלידה) של SJS עשויה להיות אפשרית באמצעות אולטרסאונד כדי לראות אם לעובר יש מאפיינים המצביעים על SJS או על הפרעות התפתחותיות אחרות.

גורם לתסמונת שוורץ-ג'מפל

מאז SJS הוא בירושה בעיקר באופן אוטוסומלי רצסיבי, אם אדם נולד עם תסמונת שני הוריו הם נשאים של הגן הפגום. כל ילד בעתיד כי ההורים האלה יש סיכוי של 1 ל 4 להיוולד עם התסמונת. לעתים נדירות, SJS הוא האמין להיות מורשת בדפוס דומיננטי אוטוסומלי. במקרים אלה, רק גן פגום אחד צריך להיות בירושה עבור המחלה להתבטא.

בסך הכל, SJS היא הפרעה נדירה עם רק 129 מקרים שנרשמו, על פי דו"ח מחקר מתקדם ביו . SJS לא לקצר את תוחלת החיים, ואת הזכרים והנקבות מושפעים במידה שווה על ידי המחלה.

SJS סוג II (המכונה Stuve-Wiedermann תסמונת) נראה הנפוץ ביותר אצל אנשים ממוצא איחוד האמירויות הערביות.

טיפול בתסמונת שוורץ-ג'מפל

אין תרופה לתסמונת שוורץ-ג'מפל, ולכן הטיפול מתמקד בהפחתת הסימפטומים של ההפרעה. תרופות המשמשות להפרעות שרירים אחרות, כגון תרופות נגד טגרטול (carbamazepine) ותרופות אנטי-אריתמיות mexiletine עשויות להיות מועילות.

עם זאת, נוקשות השרירים בתסמונת שוורץ-ג'מפל עלולה להחמיר באיטיות לאורך זמן, ולכן שימוש באמצעים אחרים עשוי להיות עדיף על תרופות. אלה כוללים עיסוי שרירים, התחממות, מתיחה, והתחממות לפני התרגיל.

ניתוח כדי לעזור לטפל או לתקן הפרעות שריר-שלד, כגון חוזי מפרקים, קיפוסקוליוזיס (כאשר עמוד השדרה עקומות באופן לא תקין) ודיספלסיה של הירך עשויה להיות אופציה עבור חלק מהחולים ב- SJS. עבור חלק, ניתוח בשילוב עם פיזיותרפיה עשוי לעזור לשפר את היכולת ללכת ולבצע תנועות אחרות באופן עצמאי.

הניתוח, משקפיים מתקנת, עדשות מגע, בוטוקס (לעווית העפעף) או שיטות תומכות אחרות עשויים לסייע בשיפור הראייה.

_{מקורות:}

_{Ault J. (2014). eMedicine: תסמונת שוורץ-ג'מפל.}

_{באסירי ק ', פתחי F, קתריג'י ב' תסמונת שוורץ-ג'מפל: דו"ח מקרה וספרות ספרותית. עו"ד Biomed Res. 2015, 4: 163.}

_{בגאם. אלסאפי W, בקדאצ'ה ג, חדיד פ, אל-גזאלי L, מירגאני. תסמונת Stuve-Wiedemann: דיספלסיה שלדית המאופיינת בעצמות ארוכות. אולטראסאונד גינקול. 2011 Nov; 38 (5): 553-8.}

_{הארגון הלאומי להפרעות נדירות. (2016). תסמונת שוורץ-ג'מפל.}