תסמונת ג'קסון וייס

פגמים מולדים של הראש, הפנים והרגליים

תסמונת ג'קסון-וייס היא הפרעה גנטית הנגרמת על ידי מוטציות בגן FGFR2 בכרומוזום 10. היא גורמת ליקויים מולדים ייחודיים של הראש, הפנים והרגליים. לא ידוע כמה פעמים תסמונת ג'קסון-וייס מתרחשת, אבל יש אנשים שהם הראשונים במשפחותיהם שיש להם את ההפרעה, בעוד שאחרים יורשים את המוטציה הגנטית באופן דומיננטי אוטוסומלי .

תסמינים

בלידה, עצמות הגולגולת אינן מחוברות זו לזו; הם מתקרבים כשהילד גדל. בתסמונת ג'קסון וייס, עצמות הגולגולת מתחברות יחד (מוקדם מדי). זה נקרא "craniosynostosis". זה גורם:

• גולגולת מעוותת
• עיניים רחבות לרווחה
• מצחו הבולט
• שטוח בצורה בלתי רגילה, שטח בינוני מפותח של הפנים (midface hypoplasia)

קבוצה נוספת של מומים מולדים בתסמונת ג'קסון-וייס נמצאת ברגל:

• הבהונות הגדולות קצרות ורחבות
• את בהונות גדולות גם להתכופף מן בהונות אחרות
• עצמות של כמה אצבעות יכול להיות התמזגו יחד (נקרא "syndactyly") או בצורת חריגה

לאנשים עם תסמונת ג'קסון ווייס יש בדרך כלל ידיים רגילות, אינטליגנציה נורמלית ותוחלת חיים נורמלית.

אִבחוּן

אבחון תסמונת ג'קסון-וייס מבוסס על המומים המולדים הקיימים. ישנם תסמונות אחרות הכוללות craniosynostosis, כגון תסמונת Crouzon או תסמונת Apert, אך הפרעות ברגל מסייעות להבדיל בין תסמונת ג'קסון וייס.

אם יש ספק, בדיקה גנטית יכולה להיעשות כדי לסייע באישור האבחנה.

יַחַס

חלק מהליקויים המולדים הקיימים בתסמונת ג'קסון-וייס ניתנים לתיקון או להקטנה באמצעות ניתוח. טיפול של craniosynostosis ואת הפרעות בפנים מטופל בדרך כלל על ידי רופאים ומטפלים המתמחים בהפרעות הראש והצוואר (מומחים craniofacial).

צוותים אלה של מומחים לעיתים קרובות לעבוד במרכז craniofacial מיוחד או מרפאה. האגודה הלאומית Craniofacial יש מידע ליצירת קשר עבור צוותים רפואיים craniofacial וגם מספק תמיכה כספית עבור הוצאות לא רפואיות של אנשים נוסעים למרכז לטיפול.

_{מקורות:}

> וולפסברג, אריק. "תסמונת ג'קסון-וייס". חינוך משפחתי. 26 ינואר 2004. ג 'ונס הופקינס רפואה.

> "תסמונת ג'קסון-וייס". אינדקס מחלות נדירות. הארגון הלאומי להפרעות נדירות.

> "תסמונת ג'קסון-וייס". דף הבית של גנטיקה. 2 מאי 2008. ארה"ב הספרייה הלאומית לרפואה.

> ואן בוגנהאוט, ג ', & ג' יי פרינס. "תסמונת ג'קסון-וייס". יולי 2005.