תסמונת זלוגר סימפטומים ופרוגנוזה

תסמונת Zellweger היא הפרעה מטבולית נדירה, תורשתית המשפיעה על peroxisomes, organelles למצוא כמעט את כל תאי הגוף. פרקיזומים אחראים לתהליכי תאים חשובים רבים, כולל מטבוליזם באנרגיה, מה שאומר שתסמונת זלוגר יכולה לפגוע קשות בגוף. למד כיצד תסמונת Zellweger משפיעה על הגוף, בתוספת טיפול ואפשרויות ייעוץ גנטי.

הפרעות ספקטרום זלוגר

תסמונת Zellweger היא החמורה ביותר של קבוצה של הפרעות הנקראות Zellweger הפרעות בספקטרום. בעוד שהפרעות בספקטרום נחשבו בעבר כישות נפרדת, הן אינן מסווגות כגרסאות שונות של תהליך מחלה אחד. הפרעות הספקטרום של Zellweger כוללות:

• Cerebrohepatoralal תסמונת
• חומצה היפרפיקולרית
• מחלת רפסום אינפנטילית
• אדרנולוקודיסטרופי
• תסמונת זלוגר

הפרעות לשתף סימפטומים רבים, אבל לא כל האנשים יהיו כל אותם סימפטומים או תופעות לוואי, תלוי איפה הם נופלים על הספקטרום.

תסמינים

תסמונת Zellweger מוערכת ב -1 מכל 50,000 ל -100,000 לידות. הן זכרים והן נקבות יכולים להיוולד במצב זה. זה משפיע על חלקים רבים של הגוף, כולל:

• ראש ופנים: ראש מורחב; מצח גבוה; פונטנל קדמי גדול ("נקודה רכה"); תנוכי אוזניים פגומים; שטוח למראה

• המוח מערכת העצבים: התפתחות המוח נורמלי המוביל התקפים ; ראיית ראייה ושמיעה; פיגור שכלי חמור ועיכוב התפתחותי; רפלקסים מופחתים או נעדרים
• כבד: כבד מוגדל עם תפקוד לקוי; צַהֶבֶת
• הכליות: ציסטות הכליות; הידרונפרוזיס
• שרירים ועצמות: טונוס שרירים נמוך מאוד (היפוטוניה); פגמים בעצמות הידיים, הרגליים והרגליים

אִבחוּן

הצורה הייחודית של הראש והפנים של התינוק שנולד עם תסמונת זלווגר מספקת רמז לאבחנה. תסמונת Zellweger גורמת להצטברות של חומצות שומן ארוכות מאוד (VLCFA), ולכן בדיקה עבור VLCFA יכולה לסייע באישור האבחנה. זה ועוד בדיקות ביוכימיים מאוד מיוחדים יכול להיעשות במרכזי בדיקה מסוימים.

יַחַס

למרות התקדמות המחקר עשה בהבנת תסמונת Zellweger, אין תרופה עדיין קיים, ותינוקות שנולדו עם ההפרעה בדרך כלל למות בתוך השנה הראשונה של החיים. הטיפול הרפואי מתמקד בטיפול בסימפטומים הקיימים, כגון תפקוד לקוי של הכבד והתקפים. שינוי כמות VLCFA בתזונה לא הוכח להיות טיפול יעיל.

בנוסף, תרפיה פיזית, תעסוקתית ודיבורית יכולה לסייע בנושאי האכלה ונוחות.

ייעוץ גנטי

גילוי מוקדם של תסמונת Zellweger ועוד הפרעות ספקטרום Zellweger אפשרי באמצעות בדיקה גנטית. תסמונת זלווגר היא בירושה באופן אוטוסומלי רצסיבי , כלומר ילדים לפתח את זה אם שני ההורים הם נשאים של הגן הפגום. אם זה המצב, לכל ילד בעתיד יש סיכוי של 25% להיוולד עם תסמונת זלוגר.

מדריכים גנטיים יכולים לעזור לך לדבר על הסיכון שלך.

_{מקורות:}

_{Chedrawi, A, & Clark, G. (2002). הפרעות פרוקססומליות. eMedicine.}

_{גרייר, י. (2005). זיהוי תסמונת זלווגר בינקות. עו"ד Neonatal Care, 5 (1), 5-13.}