סירופ אפר סירופ

סירופ שתן סירופ מייפל (MSUD) היא הפרעה גנטית שגורמת נזק מוחי ניוון מערכת העצבים המתקדמת. המום הגנטי שמייצר את ה- MSUD גורם לפגם באנזים הנקרא שרשרת מסועפת של אלפא-קטו דיהידרוגנזה (BCDD), הנחוצה לפירוק חומצות האמינו לאוצין, איסוליאוסין, ואלין. ללא אנזים BCKD, חומצות אמינו אלה לבנות עד רמות רעילות בגוף.

MSUD מקבל את שמו מן העובדה, כי כאשר רמות חומצות אמינו בדם גבוהות, השתן לוקח ריח מתוק ייחודי.

סירופ אדר סירופ המחלה מתרחשת בכ 1 ל 180,000 לידות חי משפיע על גברים ונשים כאחד. MSUD משפיע על אנשים מכל הרקע האתני, אך שיעור גבוה יותר של ההפרעה מתרחש באוכלוסיות שבהן יש הרבה נישואי תערובת, כגון הקהילה המינונית בפנסילבניה (ארה"ב).

תסמינים

ישנם מספר סוגים של סירופ מייפל סירון שתן. הנפוץ ביותר (קלאסי) טופס בדרך כלל תייצר סימפטומים בתינוקות בני 4 עד 7 ימים. תסמינים אלה עשויים לכלול:

אם לא מטפלים, תינוקות אלה ימותו עם החודשים הראשונים של החיים.

אנשים עם MSOD לסירוגין, הצורה השנייה הנפוצה ביותר של ההפרעה, לפתח בדרך כלל, אבל כאשר חולה להראות את הסימנים של MSUD קלאסי.

MSUD ביניים הוא צורה נדירה יותר. אנשים עם סוג זה יש 3-30% מן הרמה הרגילה של האנזים BCKD, כך הסימפטומים עשויים להתחיל בכל גיל.

ב MSUD תגובה תיאמין, אנשים מראים שיפור מסוים כאשר נתנו תוספי תיאמין .

צורה נדירה ביותר של ההפרעה היא E3 חסר MSUD, שבו אנשים יש עוד אנזימים מטבוליים לקויים.

אִבחוּן

אם מחלת שתן סירופ מייפל הוא חשוד על בסיס הסימפטומים הפיזיים, במיוחד ריח שתן אופייני, בדיקת דם לחומצות אמינו יכול להיעשות. אם alloisoleucine מזוהה, האבחנה היא אישרה. סינון שגרתי של תינוקות עבור MSUD נעשה במספר מדינות בתוך ארה"ב

יַחַס

הטיפול העיקרי במחלת שתן סירופ מייפל הוא הגבלת הצורות התזונתיים של שלוש חומצות האמינו לאוצין, איסוליאוצין, ואלין. הגבלות תזונתיים אלו חייבות להיות לכל החיים. ישנם מספר נוסחאות מסחריות ומזון עבור אנשים עם MSUD.

אחת הדאגות לטיפול ב- MSUD היא שכאשר אדם נפגע חולה, פצוע או עובר ניתוח, המחלה מחריפה. רוב האנשים יחייבו אשפוז בזמנים אלה עבור ניהול רפואי כדי למנוע סיבוכים חמורים.

למרבה המזל, עם שמירה על ההגבלות על התזונה ועל בדיקות רפואיות קבועות אנשים עם סירופ מייפל שתן יכול לחיות חיים ארוכים ובריאים יחסית.

מקורות:

Bodamer, OA (2003). סירופ סירופ מייפל. eMedicine.

מורטון DH, שטראוס KA, רובינסון DL, et al. אבחון וטיפול במחלת סירופ מייפל: מחקר של 36 חולים. Pediatrics 2002; 109: 999.