מחלת Von Hippel-Lindau (VHL) היא מחלה גנטית הגורמת לצמיחת כלי דם לא תקינה באזורים שונים של הגוף. גידולים חריגים אלה יכולים להתפתח לגידולים ולציסטות. VHL נגרמת על ידי מוטציה בגן השולט על גידול התאים, הנמצא על הכרומוזום השלישי.
הן גברים והן נשים מכל רקע אתני מושפעים VHL, עם כ 1 ב 36,000 יש את המצב.
רוב האנשים מתחילים לחוות סימפטומים בסביבות גיל 23, ובממוצע, מקבלים אבחנה עד גיל 32.
תסמינים
רוב הגידולים הנגרמים על ידי VHL אינם מזיקים, אך עלולים להיות סרטניים. גידולים הם הנפוצים ביותר למצוא את:
- עיניים. קראו hemangioblastomas הרשתית (המוני של כלי דם סבוך), גידולים אלה אינם סרטניים אבל עלול לגרום לבעיות בעין כגון אובדן ראייה ולחץ עיניים מוגברת ( גלאוקומה ).
- מוֹחַ. המנגיובלסטומות (hemangioblastomas), המסות של כלי הדם הסבוכים, אינן מסרטנות, אך הן עשויות לגרום לסימפטומים נוירולוגיים (כגון קושי בהליכה) בשל הלחץ שהם גורמים לחלקים במוח.
- כִּליָה. ההמונים האלה הם אלה שסביר ביותר שיהיו סרטניים. סוג זה של סרטן, הנקרא קרצינומה של תאי הכליה , הוא הגורם המוביל למוות בקרב אנשים עם VHL.
- בלוטות יותרת הכליה. קראו pheochromocytomas, הם בדרך כלל לא סרטניים, אבל עלול לגרום אדרנלין יותר להיות מיוצר.
- לַבלָב. גידולים אלה הם בדרך כלל לא סרטניים, אבל יכול, לפעמים, להתפתח לסרטן.
המסה יכולה גם להתפתח בעמוד השדרה, באוזן הפנימית, בדרכי הנשיקה, בריאה ובכבד. אנשים מסוימים עשויים לקבל רק גידולים באזור אחד, בעוד שאחרים עשויים להיות מושפעים באזורים רבים. רק 10% מהאנשים עם VHL מפתחים גידולים באוזן.
גידולי האוזן צריכים להיות מטופלים כדי למנוע חירשות.
קבלת אבחון
בדיקה גנטית, באמצעות בדיקת דם , היא הדרך היעילה ביותר לאבחון VHL. אם ההורה שלך יש VHL, אז יש סיכוי של 50 אחוז שיש לך בירושה את המצב. עם זאת, לא כל המקרים של VHL יורשים. כ -20% של VHL יש מוטציה גנטית שלא הועברה מהוריהם. אם יש לך VHL, יש סיכוי גבוה מאוד כי תוכל לפתח לפחות גידול אחד במהלך החיים שלך - 97 אחוז מהזמן גידולים לפתח לפני גיל 60.
יַחַס
אפשרויות הטיפול תלויים היכן נמצא הגידול שלך. גידולים רבים ניתן להסיר עם ניתוח. אחרים אינם זקוקים להסרה אלא אם הם גורמים לתסמינים (לדוגמה, גידול במוח הנלחץ על המוח).
אם יש לך VHL, יהיה עליך לעבור בדיקות גופניות תכופות, כמו גם הדמיה תהודה מגנטית ( MRI ) או טומוגרפיה ממוחשבת ( CT ) סריקות של המוח, הבטן והכליות כדי לצפות בגידולים חדשים. בדיקות עיניים צריך להיעשות גם באופן קבוע.
שעון קרוב צריך להישמר על כל ציסטות כליה. אלה עשויים להיות מוסרים בניתוח כדי להפחית את הסיכון לפתח סרטן כליות. כ -70% מהאנשים עם VHL מפתחים סרטן כליות עד גיל 60.
עם זאת, אם סרטן הכליה אינו מתפתח עד אז, יש סיכוי טוב שזה לא יקרה.
מקורות:
אוונס, ג'יי פי (2002). פון היפל-לינדאו. eMedicine, גישה בכתובת http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm
VHL הברית (2016). עובדות VHL ,. http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/