תסמונת לורנס-מון-ברדה-בידל

מדוע הפרעה זו חולקה לשני תסמינים מובחנים

בשנים קודמות, תסמונת לורנס-מון-ברדה-ביידל (LMBBS) הייתה מונח המשמש לתיאור מצב תורשתי תורשתי שהשפיע על כ -100,000 תינוקות שנולדו. הוא נקרא על שם ארבעת הרופאים שתיארו בתחילה את הסימפטומים של התסמונת.

מאז, LMBBS הוכר לא מדויק. במקום זאת, התגלה כי LMBBS היה למעשה מורכב משני הפרעות ברורות: תסמונת Biedl-Bardet (BBS) ותסמונת לורנס-מון (LMS).

ההבדל בין תסמונת ביידל-ברדה ותסמונת לורנס-מון

BBS היא הפרעה גנטית נדירה מאוד הגורמת להידרדרות בראייה, אצבעות או בהונות נוספות, השמנה בבטן ובבטן, בעיות בכליות וקשיי למידה. בעיות החזון מתדרדרות במהירות; אנשים רבים יהפכו עיוורים לחלוטין. סיבוכים מתסמינים אחרים, כגון בעיות בכליות, עלולים להפוך לסכנת חיים.

כמו BBS, LMS היא הפרעה בירושה. היא קשורה לקשיי למידה, להורדת הורמוני המין ולקשיחות השרירים והמפרקים. BBS ו- LMS דומים מאוד אך נחשבים שונים משום שחולי LMS אינם מראים סימנים של ספרות נוספות או השמנת יתר בבטן.

גורם של BBS ו LMS

רוב המקרים של BBS הם בירושה. משפיע על גברים ונשים במידה שווה, אבל לא נפוץ. BBS משפיע רק 1 ב 100,000 בצפון אמריקה ובאירופה. זה קצת יותר שכיח במדינות כווית ו ניופאונדלנד, אבל המדענים אינם בטוחים מדוע.

LMS הוא גם מחלה תורשתית. LMS הוא אוטוסומלי רצסיבי, כלומר זה קורה רק אם שני ההורים נושאים את הגנים LMS. בדרך כלל, ההורים עצמם אין LMS אבל לשאת את הגן מאחד ההורים שלהם.

איך הם מאובחנים

BBS מאובחנת בדרך כלל במהלך הילדות. בדיקות ויזואליות והערכות קליניות יחפשו חריגות ועיכובים שונים.

במקרים מסוימים, בדיקה גנטית יכולה לזהות את נוכחותה של ההפרעה לפני שהתסמינים מתקדמים.

LMS מאובחנת בדרך כלל כאשר בודקים עיכובים התפתחותיים, כגון הקרנות לעיכוב דיבור, לקויות למידה כלליות ובעיות שמיעה .

טיפולים לשני התנאים

הטיפול ב- BBS מתמקד בטיפול בסימפטומים של ההפרעה, כגון תיקון ראייה או השתלות כליות. התערבות מוקדמת יכולה לאפשר לילדים לחיות את החיים הנורמליים ביותר ולנהל סימפטומים, אך אין תרופה למחלה בשלב זה.

עבור LMS, אין טיפולים שאושרו כעת לטיפול בהפרעה. כמו BBS, הטיפול מתמקד בניהול סימפטומים. תמיכה עיניים, כגון משקפיים או עזרים אחרים, יכול לעזור החמרת הראייה. כדי לסייע בטיפול במעמד קצר ובעיכובים בצמיחה, מומלץ לטפל בהורמונים. דיבור וריפוי בעיסוק יכולים לשפר את המיומנות ואת כישורי החיים היומיומיים. טיפול בכליות וטיפולי תמיכה בכליות עשויים להיות נחוצים.

פרוגנוזה לתסמונת ביידל-ברט או לורנס-מון סינדרום

עבור אלו עם תסמונת לורנס-ירח, תוחלת החיים היא בדרך כלל קצרה יותר מאשר אנשים אחרים. הסיבה הנפוצה ביותר למוות קשורה לבעיות כליות או כליות.

עבור תסמונת Biedet-Bartet, אי ספיקת כליות שכיחה מאוד והיא הסיבה הסבירה ביותר למוות. ניהול בעיות כליות יכול לשפר את תוחלת החיים ואת איכות החיים.

_{מקורות:}

_{"תסמונת ביידל-ברט". הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2015.}

_{"תסמונת לורנס-מון". Patient.Info, 2015.}