סקירה של טרשת נפוצה תלשמי שאינו עירוי
תלסמיה היא קבוצה של הפרעות המשפיעות על המוגלובין, חלבון, בתוך תאי דם אדומים (RBC). אנשים אשר יורשים thalassemia אינם מסוגלים לייצר המוגלובין בדרך כלל מוביל אנמיה (ספירת RBC נמוכה) וסיבוכים אחרים.
ניתן לשבור תלסמיה לשלוש קטגוריות גדולות:
- תכונה: האדם נושא את הגן למוטציה אבל אין לו מחלה. זה נקרא לפעמים thalassemia קטין.
- Intermedia: אדם עם תלסמיה איפשהו בין תכונה הגדולות.
- המייג 'ור: אדם עם thalassemia אשר דורשים עירוניים RBC לכל החיים.
כיצד מאבחנים תלמימיה?
אמנם, רוב הזמן הטלזמיה הגדולות יזוהו על המסך , אנשים עם thalassemia intermedia לא מזוהה עד שנים מאוחר יותר. אנשים אלה מזוהים בדרך כלל על שגרת דם מלאה (CBC). CBC יגלה אנמיה קלה עד בינונית עם תאי דם אדומים קטנים מאוד. זה יכול להיות מבולבל עם אנמיה חוסר ברזל.
האבחנה אושרה על ידי פרופיל המוגלובין (הנקרא גם אלקטרופורזה). ב thalassemia בטא intermedia תכונה זו בדיקה מגלה עלייה ב המוגלובין A2 (טופס 2 של המוגלובין המבוגר) ולפעמים F (עוברית). אלפא תלסמיה intermedia נקרא בדרך כלל המוגלובין H המחלה כמו זה הוא המוגלובין השולט לראות על פרופיל.
מה הם הסיבוכים של תלסמיה Intermedia?
סיבוכים של thalassemia intermedia כוללים:
- עודף ברזל
- אוסטאופורוזיס: היחלשות העצמות
- Hematopoiesis Extramedullary: זה מתייחס הגדלת הטחול, הכבד ו / או מח עצם כדי להגדיל את ייצור תאי הדם האדומים. העצמות שנפגעו בעיקר הן עצמות הגולגולת - המצח והלחיים.
- היפוגונאדיזם: הפחתה בייצור של איברים מיניים. זה עלול למנוע ההתבגרות להתרחש באופן טבעי.
- אבני חן:
- קרישי דם
למה אנשים עם Thalassemia Intermedia לפתח ברזל overload?
ישנן שתי סיבות מדוע אנשים עם thalassemia intermedia לפתח עומס ברזל.
- חזור על עירויי דם אדומים: למרות שילדים עם תלסמיה intermedia בדרך כלל אינם דורשים עירויים כל 3 עד 4 שבועות כמו ילדים עם תלסמיה הגדולות , הם עדיין עשויים לדרוש כמה עירויי דם מדי שנה. כל עירוי דם אדום מקבל כמו מינון תוך ורידי (IV) של ברזל. לגוף אין דרך מצוינת להסיר את הברזל מהגוף. כך שבמשך הזמן העירויים החוזרים הללו עשויים לגרום להתפתחות של עומס יתר בברזל, אם כי בדרך כלל בשלב מאוחר יותר בחיים (בבגרות) מאשר אצל אנשים עם תלסמיה (ילדות).
- הקליטה מוגברת של ברזל מן המזון: הגוף מזהה כי מוח העצם אינו עושה עבודה טובה לייצר המוגלובין ותאי דם אדומים. Hepcidin הוא חלבון שחוסמת את ספיגת הברזל. ב thalassemia, רמות hepcidin הם נמוכים המאפשר יותר ברזל להיות נספג יותר ממה שנדרש. מומלץ כי אנשים עם thalassemia intermedia בצע דיאטה ברזל נמוך לשתות תה עם הארוחות כמו תה חוסם את ספיגת ברזל.
מה הם אפשרויות הטיפול עבור תלמימיה Intermedia?
- טיפול רפואי שגרתי: לא כל אדם עם thalassemia intermedia ידרוש טיפול, אבל חשוב להמשיך טיפול רפואי צמוד כדי לפקח על סיבוכים.
- עירויים: אנשים עם תלמימיה intermedia עשויים לדרוש עירויים, אבל בדרך כלל לא לעתים קרובות כמו אנשים עם thalassemia העיקריים עד הבגרות. עירוי עשוי להיות נחוץ בזמנים של צמיחה מוגברת ופיתוח (גיל ההתבגרות), מחלות במיוחד אלה עם חום, הריון, או כהכנה לניתוח.
- חומצה פולית: רופאים מסוימים עשויים להמליץ על חומצה פולית מדי יום כדי לתמוך בייצור RBC.
- כריתת הטחול : ב הטלסמה, הטחול עשוי להגדיל (splenomegaly) במאמץ לשפר את ייצור RBC. זה לעתים קרובות יעיל עשוי להחמיר אנמיה ו / או להגדיל את הצורך עירוי. בנסיבות אלה, כריתת הרחם עשויה להיחשב.
- Hydroxyurea: Hydroxyurea היא תרופה היומי נלקח על ידי הפה במאמץ להגדיל את המוגלובין, ובכך להפחית את הצורך עירויים RBC.
- דיאטה נמוכה של ברזל: בגלל שאנשים עם Thalassemia intermedia נמצאים בסיכון לפתח עומס הברזל מפני ספיגה מוגברת של ברזל בתזונה, מומלץ להמליץ על דיאטה נמוכה של ברזל. תה, במיוחד תה שחור, מקטין את ספיגת הברזל עשוי להיות מומלץ עם הארוחות.
למידה שיש לך thalassemia intermedia יכול להיות מזעזע כפי שאולי לא היו לך סימפטומים. הקפד לעקוב אחר עם הרופא שלך בתור לוח הזמנים, כך שתוכל להיות פיקוח על סיבוכים פוטנציאליים.
> מקורות:
> Benz EJ. הפתולוגיה המולקולרית של תסמונות התלמסמיה, תופעות קליניות ואבחון של תלסמיה וטיפול בתלתזמי ביתא. ב: UpToDate, פוסט TW (אד), UpToDate, Waltham, MA.