תסמונת ראסל-כסף

כישלון לגדול סימפטום ראשוני

תסמונת ראסל סילבר היא סוג של הפרעת גדילה המלווה בדרך כלל בתווי פנים ייחודיים, ולעתים קרובות על ידי איברים אסימטריים. תינוקות עם מצב זה בדרך כלל מתקשים להאכיל ולצמוח. למרות שבני נוער ומבוגרים עם תסמונת ראסל-כסף יהיו קצרים מהממוצע, התסמונת אינה משפיעה באופן משמעותי על תוחלת החיים.

תסמונת ראסל-סילבר נחשבת כיום להפרעה גנטית, הנגרמת על ידי הפרעות בכרומוזום 7 או בכרומוזום 11. רוב המקרים אינם יורשים, אך הם נחשבים בשל מוטציות ספונטניות.

תסמונת ראסל-סילבר משפיעה על כל המינים והאנשים מכל הרקע האתני.

תסמינים

הכישלון לגדול הוא הסימפטום העיקרי של תסמונת ראסל סילבר. תסמינים אחרים כוללים:

• משקל לידה נמוך
• תווי פנים מובחנים הכוללים פנים משולשים קטנים (מצח גבוה המתפתל בלסת קטנה), גשר באף בולט ופינות מפנה כלפי מטה
• ראש בגודל רגיל אבל בגלל שהגוף הוא קטן, הראש נראה גדול בהשוואה
• יתר של צד אחד של הגוף, וכתוצאה מכך אסימטריה של נשק ו / או רגליים
• פגמים של אצבעות בהונות, כגון פיתול או היתוך

אִבחוּן

באופן כללי, הסימפטום הבולט ביותר בתסמונת ראסל סילבר הוא כישלון של ילד לגדול, וזה עשוי להצביע על האבחנה.

התינוק נולד קטן ואינו משיג אורכים נורמליים לגבהים. מאפייני הפנים הייחודיים עשויים להיות מזוהים אצל תינוקות וילדים, אך ייתכן שיהיה קשה יותר לזהות אותם בקרב בני נוער ומבוגרים. בדיקות גנטיות ניתן לעשות כדי לשלול הפרעות גנטיות אחרות שעלולות להיות סימפטומים דומים.

יַחַס

מאחר שילדים עם תסמונת ראסל-סילבר מתקשים לצרוך מספיק קלוריות לצמיחה, ההורים צריכים ללמוד כיצד לייעל צריכת קלוריות, וניתן לתת להם נוסחאות מיוחדות בעלות קלוריות גבוהות. במקרים רבים, צינור האכלה יהיה צורך לעזור לילד להשיג תזונה אופטימלית.

טיפול בהורמון גדילה יכול לעזור לילד לצמוח מהר יותר, אך הוא עדיין יהיה נמוך מהממוצע. תוכניות התערבות מוקדמת לילדים צעירים הן מועילות מאחר שחלק מהילדים עם תסמונת ראסל-סילבר יתקשו עם כישורי שפה ומתמטיקה. בנוסף, תרפיה פיזית וריפוי בעיסוק מסייעת לקידום ההתפתחות הפיזית.

_{מָקוֹר:}

_{Prakash-Cheng, A., & McGovern, M. (2003). תסמונת סילבר-ראסל.}