Myelofibrosis העיקרי (PMF) הוא אחד הפרעות דם מסווגות כמו neoplasms myeloproliferative. Neoplasm מוגדר גידול חריג של רקמות הנגרמת על ידי מוטציה והוא יכול להיות מסווגת כמו שפיר (לא ממאיר), מראש ממאיר, או ממאיר. ריאתי myeloproliferative הם בדרך כלל שפירים בהתחלה, אבל עם הזמן עלול להפוך למחלת ממאירה (סרטני).
המוטציה ב PMF התוצאות פיברוזיס (הצטלקות) של מוח העצם. זה הצטלקות של מוח העצם משבש את ההתפתחות הנורמלית של תאי הדם. אנמיה היא המעבדה הנפוצה ביותר. לוקוציטוזיס (עלייה בתאי הדם הלבנים) וטרומבוציטוזיס (ספירת טסיות גבוהות) שכיחים אך ככל שהמחלה מתקדמת, עלולה להתרחש תרומבוציטופניה (ספירת טסיות נמוכה). Splenomegaly (הגדלת הטחול) מתפתחת כמו הטחול הופך לאתר משני של ייצור תאי הדם.
האם כולם צריכים טיפול?
בעוד הצעד הראשון הטיפוסי שלך עשוי להיות לחקור אפשרויות טיפול פוטנציאליות, לזכור כי לא כל האנשים עם PMF דורשים טיפול. הטיפול ב- PMF נקבע על ידי הסיכון להתקדמות המחלה ולהישרדות יתר.
מערכת הנקראת מערכת הניקוד הדינמית הבין-לאומית (DIPSS) פלוס משתמשת במידע על האדם כמו גיל, ספירת תאי דם לבנים, המוגלובין, תאי הפיצוץ, נוכחות סימפטומים, גנטיקה, ספירת טסיות, ועירוי לצורך חישוב ניקוד.
באמצעות מערכת זו ניתן לחלק אנשים עם PMF לארבע קטגוריות פרוגנוסטיות: סיכון נמוך, סיכון בינוני 1, סיכון בינוני-2 וסיכון גבוה. טווח ההישרדות החציוני הוא מעל שנה אחת בלבד בחולים עם מחלת סיכון גבוהה ל -15 שנים בחולים עם מחלת סיכון נמוכה. PMF אצל אנשים מתחת לגיל 60 קשורה לפרוגנוזה טובה יותר והישרדות חציונית של כמעט שנתיים עד 20 שנה.
המטולוגים משתמשים בציון DIPPS פלוס יחד עם המוטציה הגנטית של האדם כדי לקבוע תוכנית טיפול. אנשים עם מחלה בסיכון נמוך שאין להם סימפטומים אינם מטופלים אך עוקבים מקרוב אחר סימפטומים והחמרת אנמיה ו / או תרומבוציטופניה. אם אדם מפתח סימפטומים (חום, ירידה במשקל, הזעה מוגזמת או הגדלה מסיבית של הטחול) או צורך עירוי, הטיפול צריך להיות יזם. עירוי דם אדום תאים ניתנים בדרך כלל כאשר המוגלובין הוא פחות מ 8 g / dL. בגלל עירויים חוזרים של תאי דם אדומים מובילים לעומס הברזל, בדרך כלל מנסים טיפולים אחרים.
טיפול בסימפטומים
- Splenomegaly: אם הטחול הוא מורחב באופן משמעותי והוא גורם לבעיות (כגון אי נוחות, מספר רב של infarcts טפילים , הגדלת הצורך עירוי), תרופות הפה hydroxyurea עשוי לשמש. עם טיפול זה על 40 אחוזים של אנשים עם PMF יש ירידה של 50 אחוז בגודל הטחול שנמשך כשנה. אם הטחול אינו מגיב לטיפול hydroxyurea, כריתת הרחם (הסרת כירורגי של הטחול) עשוי להיות נדרש.
- אנמיה: אנמיה ב PMF עשוי להיות מטופל עם מגוון רחב של תרופות כגון fluoxymesterone, פרדניזון, או danazol. Fluoxymesterone ו danazol ידועים אנדרוגנים (הורמון סטרואידים) אשר נראה לעורר ייצור מוח העצם. אחת החסרונות העיקריים של תרופות אלה היא כי הם קשורים הורמונים הגברי עלול לגרום לפיתוח של שיער הגוף, קול עמוק, או להגדיל שריר המוני. Thalidomide או lenalidomide (סוג של כימותרפיה) יחד עם פרדניזון עשוי לשמש גם.
סיכון גבוה או בינוני
אנשים עם מחלה בינונית בסיכון גבוה עשויים להזדקק לטיפול אלטרנטיבי. זה בהחלט קשה לשמוע כי המחלה שלך היא סיכון גבוה יותר ידע של אפשרויות הטיפול יכול לעזור להקל על כמה דאגה ופחד אתה עלול להרגיש.
- השתלת תאי גזע המטופויטים (HSCT או השתלת מח עצם) : זהו הטיפול המרפא היחיד ב- PMF אך בעל סיכון משמעותי. השתלת צריכה להתרחש זמן קצר לאחר האבחון לפני התפתחות של סיבוכים אחרים כדי להפחית את הסיבוכים. מבחינה היסטורית, השתלות הוגבלו לאנשים מתחת לגיל 60 שהתאימו לתורמים אחים (MSD) . לאחרונה השתלות בוצעו עם תורמים קשורים לא קשורים או לא תואמים תורמים.
- Ruxolitinib: אנשים עם PMF ותסמינים חמורים שאינם מועמדים HSCT יכול להשתמש ruxolitinib. Ruxolitinib הוא תרופה הידועה בשם מעכבי טירוזין קינאז, במיוחד מעכבי JAK2. JAK2 הוא מוטציה שכיחה ב PMF אבל ניתן למצוא גם neoplasms myleoproliferative אחרים כמו polycythemia vera ו טרומבוציתמיה חיוניים. טיפול עם ruxolitinib יכול להפחית את גודל הטחול, להפחית סימפטומים (כמו עייפות, כאבי עצמות), ולהפחית אנמיה. למרות שהתרופה מכוונת למוטציה של JAK2, מטופלים עם מוטציות אחרות עשויים להגיב גם כן.
מקורות:
Teferri A. פרוגנוזה של Myelofibrosis העיקרי וניהול של Myelofibrosis העיקרי. ב: UpToDate, פוסט, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.