Polycythemia vera היא הפרעה שבה מוח העצם עושה יותר מדי תאי דם אדומים, תאי דם לבנים וטסיות דם, מה שעלול להוביל לסיכון מוגבר לקרישי דם.
לאחר יותר מדי כדוריות דם אדומות הוא סימן קליני בולט של polycythemia vera. מוטציה בגן JAK2, חלבון המעורב באיתות בתוך התא, נמצא אצל אנשים רבים במצב זה.
מי מקבל polycythemia ורה?
Polycythemia vera יכול להתרחש בכל גיל, אבל לעתים קרובות קורה מאוחר יותר בחיים. אם אתה מסתכל על הגילאים של כל האנשים עם מצב זה, את המספר האמצעי לגיל בגיל אבחון יהיה 60 שנים, וזה לא נראה לעתים קרובות אצל אנשים מתחת לגיל 40. שכיחות של polycythemia vera היא מעט גבוהה יותר מאשר גברים מאשר נשים והוא הגבוה ביותר עבור גברים בגילאי 70 עד 79 שנים.
כמה אנשים מושפעים?
קשה לדעת בוודאות, שכן אדם יכול להיות במצב זה במשך זמן רב ולא יודע את זה, אבל ההערכות הן על אחד או שניים מתוך 100,000.
על פי Incyte Corporation, חברת ביו-פרמצבטיקה מבוססת ווילמינגטון, דלאוור, המתמחה באונקולוגיה, ישנם כ -25,000 אנשים בארצות הברית שחיים עם polycythemia vera ונחשבים בלתי מבוקרים משום שהם מפתחים עמידות או חוסר סובלנות לעמוד התווך של טיפול תרופתי, הידרוקסוריאה .
אינסייט משתפת פעולה עם כ -200 מרכזים רפואיים קהילתיים ואקדמיים כדי לערוך את המחקר בארה"ב, הקרוי "REVEAL", שהחל לאחרונה לרשום חולים, והוא צפוי לכלול 2,000 חולים בפיקוח רופא לניהול פעיל של מחלה זו למשך תקופה של שלוש שנים.
האם זה סרטן או מחלה?
Polycythemia vera יש כמה מאפיינים דומים לסרטן כפי שהוא כרוך חלוקה בלתי מבוקרת של תא בוגר זה לא ניתן לריפוי. בידיעה זו, למידה כי אתה או אדם אהוב יש את ההפרעה הזאת יכול להיות מובן מלחיץ. עם זאת, יודעים כי מצב זה יכול להיות מנוהל ביעילות במשך תקופות ארוכות מאוד.
המכון הלאומי לסרטן מגדיר polycythemia vera כדלקמן: "מחלה שבה יש יותר מדי תאי דם אדומים במח העצם ובדם, מה שגורם לדם להתעבות. מספר תאי הדם הלבנים וטסיות הדם עשוי גם הוא לעלות. תאי הדם הנוספים עשויים לאסוף את הטחול ולגרום לה להתרחב. הם עלולים גם לגרום לבעיות דימום ולעשות קרישי דם בצורת כלי הדם. "
על פי האגודה לוקמיה & Lymphoma, אנשים עם polycythemia vera הם בסיכון מעט גבוה יותר מאשר האוכלוסייה הכללית לפיתוח לוקמיה כתוצאה של המחלה ו / או טיפולים מסוימים שהוקמו. למרות שמדובר במצב כרוני שלא ניתן לריפוי, זכרו שבדרך כלל ניתן לנהל אותו ביעילות במשך זמן רב, והוא אינו מקצר את תוחלת החיים. בנוסף, ניתן לטפל בסיבוכים ולמנוע מהם בהשגחה רפואית.
האם זה מתקדם?
כן, אבל פרטים על הסיכון של התקדמות עדיין נחקר. למרות שאנשים עשויים שלא להיות סימפטומים במשך שנים רבות, polycythemia vera יכול להוביל להתפתחות של מספר תסמינים וסימנים, כולל עייפות, גירוד, הזעות לילה, כאבים בעצמות, חום וירידה במשקל. כ -30% עד 40% מהאנשים עם polycythemia vera יש טחול מוגדל. אצל אנשים מסוימים, זה יכול להוביל debilitating הסימפטומים ואת סיבוכים Cardiovascular. הנטל של מחלה זו עדיין נחקר באופן פעיל.
כיצד מאובחנים?
בדיקה בשם ריכוז hematocrit משמש גם לאבחן polycythemia vera ולמדוד התגובה של האדם לטיפול.
המטוקריט הוא היחס בין תאי הדם האדומים בנפח הדם, והוא נתון בדרך כלל כאחוז או עלייה בריכוז המוגלובין בדם.
אצל אנשים בריאים, ריכוז ההמטוקריט נע בין 36 ל -46% אצל נשים ו -42% ל -52% אצל גברים. מידע אחר שניתן ללקט מבדיקות דם הוא גם מועיל באבחנה, כולל נוכחות של מוטציה - מוטציית JAK2-in תאי הדם. למרות שזה לא נדרש לעשות את האבחון, כמה אנשים עשויים גם ניתוח מוח העצם כחלק workup והערכה שלהם.
איך זה מטופל?
על פי האגודה לוקמיה & Lymphoma , phlebotomy, או הסרת דם מווריד, היא נקודת המוצא הרגילה של הטיפול עבור רוב החולים. זה יכול להפחית את הריכוז hematocrit, אשר בדרך כלל תוצאות לשיפור של תסמינים מסוימים כגון כאבי ראש, צלצול באוזניים, סחרחורת.
טיפול תרופתי עשוי לכלול סוכנים שיכולים להפחית ריכוזי תאים אדומים או טסיות - תרכובות הנקראות סוכני מיאלוסופרסיביות. הנפוץ ביותר סוכן מיאלוסופרסיבי עבור polycythemia vera הוא hydroxyurea, ניתנה על ידי הפה. תופעות לוואי שכיחות יותר כוללות שיעול או צרידות, חום או צמרמורת, גב תחתון או כאבי צד, והשתנה כואבת או קשה.
אודות ג'קאפי לפולסיטמיה וורה
Ruxolitinib (Jakafi) היא תרופה מרשם המשמש לטיפול באנשים עם polycythemia vera שכבר לקחו hydroxyurea וזה לא עובד מספיק טוב או שהם לא יכלו לסבול את זה. Jakafi משמש גם לטיפול סוגים מסוימים של myelofibrosis - הצטלקות של מוח העצם.
לדברי ה- FDA, Jakafi עובד על ידי מעכבים אנזימים הנקראים Janus Associated Kinase (JAK) 1 ו -2 המעורבים בוויסות הדם והתפקוד החיסוני. אישור התרופה לטיפול בפוליכטמיה vera יסייע בהפחתת המופע של הטחול-ספלנומיגאלי מוגדל - ואת הצורך phlebotomy, הליך להסרת דם עודף מהגוף.
תופעות הלוואי הנפוצות ביותר הקשורות לשימוש ב- Jakafi במשתתפים עם polycythemia vera בניסויים קליניים מתאימים היו ספירות דם אדומות נמוכות (אנמיה) וספירות טסיות דם נמוכות (thrombocytopenia). תופעות הלוואי הנפוצות ביותר שאינן קשורות לדם היו סחרחורת, עצירות ורעפים.