מה זה פורפיריה ומחלת גונתר?

פורפיריה כוללת מחלת גונתר ולפחות שבעה תנאים נוספים

Porphyria מתייחס לפחות שמונה תנאים שונים הנגרמים על ידי הצטברות של פורפירין כימי. לאנשים עם פורפיריה אין מספיק אנזימים שהופכים את ההלם, חומר שנמצא במח העצם, תאי הדם האדומים והכבד. זה חוסר אנזים מאפשר פורפירינים, אשר מיוצרים בדרך כלל בכל הגוף, כדי לצבור כמויות רעילות.

פורפירים מחולקים בדרך כלל לשתי קטגוריות - חריפה ולא חריפה. תנאים אלה משפיעים בדרך כלל על מערכת העצבים או על העור. כל תנאי יש קבוצה משלו של סימפטומים וטיפולים. פורפירים חריפים מייצרים התקפי כאב ואפקטים נוירולוגיים שהם חמורים ומופיעים במהירות. סוגים חריפים כוללים פורפיריה לסירוגין חריפה, פורפירי חסר ALAD, פורפיריה variegate, ו coproporphyria תורשתי. הסוגים הלא חריפים הם פורפיריה קטאנה טרדה, hepatoerythopoietic, פורפיריות אריתריפויטיות מולדות.

פורפיריות הן מחלות נדירות. יחד, הם משפיעים על פחות מ 200,000 אנשים בארצות הברית.

פורפיריה לסירוגין חריפה

פורפיריה לסירוגין חריפה (AIP) היא סוג החמור ביותר של פורפיריה, עם התקפות מתפתחות על פני כמה שעות או כמה ימים. רוב האנשים שירשו את הגן עבור AIP לא לפתח סימפטומים. תרופות מסוימות ידועות להביא או להחמיר התקפות, כמו גם שתיית אלכוהול, דיאטה, ושינויים הורמונליים.

התקפה כוללת לעיתים קרובות כאבי בטן קשים ועצירות ועשויים לכלול בחילות, הקאות, כאבים בגב, ידיים ורגליים, חולשת שרירים, ואפילו פעימות לב מהירות, בלבול והתקפים.

פעמים רבות את ההתקפה AIP הראשון עשוי להיות misdiagnosed, ואת התרופות נתון עלול להחמיר את המצב עבור המטופל.

הטיפול צריך לכלול דיאטה קלוריה גבוהה, אם כי למה זה עוזר להקל על התקפה מדענים אינם בטוחים לחלוטין. טיפול Heme יכול להיות מנוהל תוך ורידי. הסימפטומים בדרך כלל לפתור לאחר התקפה, אבל חלק מהחולים לפתח נזק עצבי.

פורפירים חריפים אחרים יש סימפטומים דומים AIP. הפרעת אלפא ALAD הוא נדיר ביותר. בקופרופורפיריה תורשתית, רגישות העור עלולה להתרחש.

פורפיריה קטאנה טרדה (PCT)

Porphyria cutanea tarda (PCT) הוא הנפוץ ביותר של פורפיריאס. PCT נרכש, כלומר הוא מתפתח אדם בשל גורמים חיצוניים. גורמים אלה עשויים לכלול ברזל, אלכוהול, הפטיטיס C וירוסים, אסטרוגנים (כמו גלולות למניעת הריון) ועישון - כל אלה יכולים לגרום לחוסר אנזים בכבד, מה שמוביל ל- PCT.

כאשר נחשפים לשמש, שלפוחיות העור ואת העור עלול להתעבות ולהכהות. PCT נחשב פורפיריה לטיפול ביותר. ברגע שהסימפטומים מתחילים להופיע, מוציאים ליטר דם מהמטופל כל שבוע עד שבועיים (עד 5 או 6 ליטר דם), מסיר ברזל מהכבד ומציע הקלה. PCT בדרך כלל לא חוזר לאחר הטיפול.

מחלת גונתר

פורפיריה אריתרופואטית מולדת (CEP), הידועה גם בשם מחלת גונתר, היא נדירה ביותר.

תסמיני עור של מחלת גונתר עשויים להיות חמורים. חשיפה לשמש עלולה להוביל להתפתחות שלפוחיות, הצטלקות וגדילת שיער. עור מושפע עשוי להניע חיידקים, ותכונות פנים ואצבעות עלול ללכת לאיבוד דרך נזקי השמש וזיהום. פורפיריה hepatoerythropoietic הוא גם נדיר מאוד גורם לעור blistering דומה לזה של Gunther.

פרוטופורפיריה Erythropoietic

הפרעה הקשורה פורפיריאס הוא פרוטופורפיריה erythropoietic (EPP). ב EPP, protoporphyrin מצטבר בתוך מוח העצם, כדוריות דם אדומות, ואת הכבד. הסימפטומים מופיעים על העור לאחר החשיפה לאור השמש. אלה כוללים נפיחות, צריבה, גירוד ואדמומיות.

Blistering ו הצטלקות הם פחות נפוצים מאשר הם עם אחרים porphyrias.

גני פורפיריה מזוהים

מיפוי כרומוזום זיהה את כל הגנים המעורבים באנזימים הפגומים בפורפיריות. בדיקות DNA יכולות לזהות אנשים הנושאים את אחד הגנים הפגומים האלה. עם זאת, מעטים מעטים מציעים סוג זה של בדיקות. אבחון טרום לידתי של פורפיריה אריתרופויטית מולדת נעשה, כמו גם טיפול גנטי מוצלח הן CEP ו EPP.

_{מקורות:
קרן פורפיריה האמריקאית (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T., & Cobos, E. (2000). פורפיריה לסירוגין חריפה עם התקף ושיתוק ב puerperium. J Am Board Fam Pract, vol. 13, לא. 1, 76-79.
Lim, HW, & Cohen, JL (1999). פורפירי העור. Semin Cutan Med Surg, vol. 18, לא. 4, 285-292.}