מהי תסמונת גיטלמן?

הפרעה זו בירושה מעכב את ספיגת אלקטרוליטים

תסמונת גיטלמן היא הפרעת כליות תורשתית המאופיינת ברמות נמוכות של אשלגן ומגנזיום בדם והפרשה מופחתת של סידן בשתן. תסמונת גיטלמן נגרמת על ידי מוטציה גנטית המשפיעה על סוג של חלבון הדרוש להובלת אלקטרוליטים אלו ואחרים באמצעות קרום הכליות.

ההערכה היא כי תסמונת גיטלמן מתרחשת באחד מכל 40,000 אנשים, המשפיעים על זכרים ונקבות מכל הרקע האתני.

אין תרופה לתסמונת גיטלמן.

גורם ל

כ 80% מכלל המקרים קשורים עם מוטציה גנטית ספציפית המכונה SLC12AC. אנומליה זו משפיעה ישירות על משהו הקרוי cotransporter של נתרן-כלוריד (NCCT), שתפקידה הוא לספוג מחדש נתרן וכלוריד מנוזלים בכליות. בעוד שהמוטציה של SLC12AC היא הגורם השולט לתסמונת גיטלמן, כ -180 מוטציות נוספות היו מעורבים גם הם.

השפעה משנית של המוטציה SLC12AC היא העלייה בסידן סידן בכליה. בעוד השפעה זו קשורה גם ספיגה של מגנזיום ואשלגן, המדענים עדיין לא לגמרי בטוח איך או למה זה קורה.

תסמינים

אנשים עם תסמונת גיטלמן יכולים לפעמים לחוות סימפטומים בכלל. כאשר הם מתפתחים, הם נראים לעתים קרובות יותר לאחר גיל שש.

טווח הסימפטומים קשור ישירות לאשלגן נמוך (היפוקלמיה), מגנזיום נמוך (hypomagnesemia), כלוריד נמוך (hypochloremia) וסידן גבוה (hypercalcemia), בשילוב עם רמת pH נמוכה.

הסימנים הנפוצים ביותר של גיטלמן כוללים:

פחות נפוץ, אנשים עלולים לחוות כאב בטן, הקאות, שלשולים, עצירות או חום. התקפים והפרשתיה (איבוד תחושה בפנים) ידועים גם הם.

חלק מהמבוגרים עם תסמונת גיטלמן עשויים גם לפתח chondrocalcinosis , סוג של פסאודו-דלקת פרקים שנגרמו על ידי היווצרות של גבישי סידן ברקמות החיבור.

אִבחוּן

תסמונת גיטלמן מאובחנת על בסיס בדיקה גופנית, סקירת סימפטומים ותוצאות בדיקות דם ושתן. תוצאות המעבדה יראו בדרך כלל:

תסמונת גיטלמן מתגלה לעיתים קרובות במהלך בדיקת דם שגרתית כאשר מזוהים רמות אשלגן נמוכות באופן חריג. כאשר זה קורה, הרופאים לבצע בדיקות נוספות כדי לבדוק אם זה תסמונת גיטלמן, מחלה קשורה המכונה תסמונת ברטר , או מחלות אפשריות אחרות.

יַחַס

הטיפול בתסמונת גיטלמן מתמקד בניהול סימפטומים. אשלגן ותוספת מגנזיום הוא עמוד התווך של הטיפול, לעתים קרובות prescribed במינונים גדולים (שכן הם מופרשים באופן קבוע בשתן). במהלך אפיזודות חמורות של התכווצות שרירים, מגנזיום עשוי להימסר תוך ורידי.

אנשים המאובחנים עם תסמונת גיטלמן, בין אם סימפטומטיים או לא, מקבלים ייעוץ לשמירה על רמות בריאות של אשלגן, מגנזיום, נתרן וכלורי. אלה כוללים שינויים תזונתיים ושימוש נכון של משתנים חוסך אשלגן כדי להפריש מים באמצעות השתנה אבל לשמור על אשלגן.

> מקור:

> Knoer, N. and Levtchenko, E. "תסמונת גיטלמן". כתב העת Orphanet של מחלות נדירות. 2008: 3:22.