מחלת כליות בירושה
תסמונת ברטר היא מחלת כליות תורשתית, שחשובה לפגם ביכולת של הכליה לחדש אשלגן. זה עושה את הכליות להסיר אשלגן יותר מדי מהגוף.
תסמונת ברטר יורשת בדפוס אוטוזומלי רצסיבי , אם כי לפעמים זה עלול להתרחש אצל אדם ללא היסטוריה משפחתית של ההפרעה. לא ידוע כמה פעמים תסמונת ברטר מתרחשת, אך מחקר אחד מעריך כי היא משפיעה על 1.2 אנשים למיליון איש.
נראה כי היא מתרחשת לעתים קרובות יותר בילדים שנולדו להורים שקשורים, או קשורים זה לזה. תסמונת ברטר משפיעה על זכרים ונקבות מכל הרקע האתני.
תסמינים
סימפטומים של תסמונת בארטר עשויים לכלול:
- חולשה כללית ועייפות
- השתנה מוגברת (פוליאוריה)
- צמא מוגבר (polydipsia)
- מתעורר בלילה להשתין (nocturia)
- התייבשות קלה
- השתוקקות מלח
- שריר מתכווץ
- עצירות
ילדים עם תסמונת ברטר מתקשים לגדול ולהתפתח באופן נורמלי.
אִבחוּן
תסמונת ברטר מאובחנת בדרך כלל בילדות על בסיס בדיקה גופנית, הסימפטומים הנוכחיים ותוצאות בדיקות מעבדה דם ושתן. אלו כוללים:
- רמה נמוכה של אשלגן בדם
- רמה גבוהה של אשלגן בשתן
- רמה נמוכה של כלוריד בדם
- רמה גבוהה של כלוריד בשתן
- רמות גבוהות של ההורמונים רנין ואלדוסטרון בדם
תסמונת גיטלמן דומה לתסמונת ברטר, כך שיידרשו בדיקות נוספות כדי לקבוע איזו הפרעה קיימת.
יַחַס
הטיפול בתסמונת ברטר מתמקד בשמירה על אשלגן הדם ברמה נורמלית. זה נעשה על ידי דיאטה עשירה אשלגן לוקח תוספי אשלגן במידת הצורך. יש גם תרופות המפחיתות את אובדן האשלגן בשתן, כגון ספירונולקטון, טריאמטרן או אמילוריד.
תרופות אחרות המשמשות לטיפול בתסמונת ברטר עשויות לכלול אינדומאצין, קפטופריל וילדים, הורמון גדילה.
> מקורות:
> "תסמונת ברטר". אנציקלופדיה רפואית. 15 אוקטובר 2008. MedlinePlus.
> "מהי תסמונת בארטר?" מאמרים. 5 אוקטובר 2008 אתר Bartter.
> "תסמונת ברטר". הפרעות כליות ציסטיות וסיסטיות. דצמבר 2006. הספרייה הרפואית המקוונת של Merck Manuals.