תסמונת וארדנבורג תסמינים וסוגים

תסמונת Waardenburg מסווגת על ידי תסמינים ל -4 סוגים

תסמונת ווארדנבורג היא הפרעה גנטית המאופיינת על ידי אזורים מטושטשים של דיגמנטציה ( לבניות ) של העור והשיער. סוג אחד של תסמונת Waardenburg מייצר גם חירשות מלידה (חירש בלידה). הפרעה זו היא האמינה עבור 2-3% מכלל המקרים של חירשות מולדת.

תסמונת ווארדנבורג משפיעה על זכרים ונקבות ועל אנשים מכל רקע אתני.

ההערכה היא כי 1 מתוך 42,000 אנשים.

תסמינים וסוגים

תסמונת Waardenburg מחולקת לארבעה סוגים, בהתבסס על סימפטומים. אנשים נחשבים יש תסמונת Waardenburg סוג 1 אם יש להם 2 הגדולות או 1 הגדולות בתוספת 2 קריטריונים קלים מהרשימות להלן.

קריטריונים עיקריים:

• נולד חירש או קשה של שמיעה (מולדת sensineural אובדן שמיעה ) (58% של אנשים)
• עיניים כחולות ספיר מבריק או שתי עיניים צבע שונות
• שיער לבן על המצח
• בן משפחה מיידי עם תסמונת ווארדנבורג
• בפינה הפנימית של העין נעקרו בצד (dystopia canthorum)

קריטריונים קלים:

• כתמים של עור בהיר או לבן
• גבות המשתרעות לכיוון אמצע הפנים
• הפרעות באף
• אפור מוקדם של השיער (לפי גיל 30)

תסמונת Waardenburg סוג 2 מוגדר כבעל כל התכונות של סוג 1 למעט dystopia canthorum. ל -77% מהחולים עם סוג 2 יש אובדן שמיעה.

תסמונת וארדנבורג סוג 3 , או תסמונת קליין-ווארדנבורג, דומה לסוג 1, אך כוללת התכווצות שרירים.

תסמונת Waardenburg סוג 4 , או תסמונת Waardenburg-Shah, דומה גם לסוג 1, אך כוללת מחלת Hirschsprung (מום במערכת העיכול).

אִבחוּן

תינוקות שנולדו עם תסמונת Waardenburg עשויים להיות בעלי שיער אופייני ושינויים בעור ואובדן שמיעה. עם זאת, אם הסימפטומים הם מתונים, תסמונת Waardenburg עלול ללכת מאובחנים עד בן משפחה מאובחנים וכל בני המשפחה נבדקים.

בדיקות שמיעה רשמיות ניתן להשתמש כדי לזהות אובדן שמיעה.

יַחַס

סימפטומים שונים של תסמונת וארדנבורג מופיעים אצל אנשים שונים, אפילו בתוך אותה משפחה. אנשים מסוימים לא יחייבו טיפול בזמן שאחרים עשויים להזדקק לניתוח או לעין או ליקויים אחרים. אין צורך בדיאטה מיוחדת או בהגבלות פעילות, ותסמונת וארדנבורג אינה משפיעה בדרך כלל על התודעה.

ייעוץ גנטי

בגלל תסמונת ווארדנבורג (מורשה) אוטוסומלית (דומיננטית) בסוגים 1 ו -2, לאדם הנגוע יש סיכוי של 50% בכל הריון של ילד חולה. מכיוון שהתסמינים יכולים להשתנות, אין שום דרך לחזות אם ילד מושפע יסבול מתסמינים קלים יותר או חמורים יותר מאשר ההורה שלו. ירושה של סוגים 3 ו 4 היא מורכבת יותר, אבל ייעוץ גנטי יכול לעזור להעריך את הסיכון של עובר תסמונת Waardenburg על ילד.

> מקורות:

> Bason, L. (2002). תסמונת ווארדנבורג. eMedicine.

> Dourmishev AL, Dourmishev LA, שוורץ RA, et al. תסמונת ווארדנבורג. Int J Dermatol 1999; 38: 656.

בעריכת ריצ'רד נ 'פוגורוס, MD