המופיליה היא הפרעת דימום בירושה. אדם עם המופיליה חסר גורם דם צריך קריש דם אשר גורם דימום מוגזם.
תסמינים
אנשים עם המופיליה מכונים לפעמים "דימום חופשי" כלומר הם מדממים בקלות. בהתאם לחומרה, דימום עלול להתרחש באופן ספונטני (ללא פגיעה) או לאחר ניתוח או טראומה.
התסמינים כוללים:
- דימום ממושך באף
- דימום מחניכיים
- חבורות גדולות
- דימום ממושך לאחר ניתוח או יריות, כולל ברית מילה
- נפיחות של המפרקים הגדולים (כתפיים, מרפקים, ברכיים, קרסוליים) מדמם לתוך המפרק
- כאב מדמם לתוך מפרק או שריר
מי נמצא בסיכון?
גברים שנולדו למשפחות עם היסטוריה של המופיליה אצל קרובי משפחה אחרים נמצאים בסיכון. כדי להבין את הירושה של המופיליה, אנחנו צריכים לדבר קצת גנטיקה. לגברים יש כרומוזום X מאמם וכרומוזום Y מאביהם. נקבות יורשות כרומוזום X מאביו ומאמו. הפגם של המופיליה נמצא על כרומוזום X, כלומר אמהות (שהן נושאות הפרעה) מעבירים את הפגם הגנטי הזה לבניהם; זה נקרא ירושה מקושר X. כי יש להם שני כרומוזומי X, בנות בדרך כלל לא מושפעות (אבל יכול להיות בנסיבות נדירות).
אִבחוּן
דממת חשוד כאשר ילד או גבר יש דימום זה נראה מוגזם.
הוא מאובחן על ידי מדידת גורמי קרישה (חלבונים הדרושים לקרישת הדם).
הרופא שלך עשוי להתחיל בבדיקות מעבדה כדי להעריך את מערכת הקרישה כולה. אלה נקראים זמן prothrombin (PT) וזמן thromboplastin חלקית (PTT). ב המופיליה, PTT הוא ממושך.
אם PTT הוא ממושך (מעל טווח נורמלי), מחסור של גורם קרישה יכול להיות הסיבה. אז הרופא שלך יזמין גורמי קרישה (חלבון בדם שמפסיק את הדימום) 8, 9 ו -11. אם אין היסטוריה משפחתית ברורה, בדרך כלל כל שלושת הגורמים נבדקים בו זמנית. בדיקות אלה נותנות לרופא שלך את אחוז הפעילות של כל גורם, שהן נמוכות בחולי המופיליה. אבחון ניתן לאשר על ידי בדיקה גנטית.
סוגים
דממת יכול להיות מסווג על ידי גורם קרישה מסוים חסר.
- המופיליה תוצאה של מחסור בגורם 8.
- המופיליה B (המכונה גם מחלת חג המולד) נובע מחוסר בגורם 9.
- המופיליה C (הנקראת גם תסמונת רוזנטל) נובעת מחוסר בגורם 11.
דממת יכול להיות גם מסווגים לפי כמות גורם קרישה שנמצאו. גורם הקרישה פחות יש לך, כך גדל הסיכוי שאתה דימום.
- בינונית: 6 - 40%
- מתון: 1-5%
- חמור: <1%
יַחַס
המופיליה מטופלת בתרכיזי גורמים. אלה מתרכז גורם הם חדורים דרך וריד (IV). הדמפיליה יכולה להיות מטופלת בשתי שיטות שונות: על פי דרישה בלבד (כאשר מתרחשת דימום) או מניעה (גורם מקבל פעם אחת, פעמיים או שלוש פעמים בשבוע כדי למנוע דימום פרקים).
איך אתה מטופל נקבע על ידי גורמים מרובים כולל חומרת של המופיליה שלך. באופן כללי, אנשים עם דממת מתונה נוטים יותר להיות מטופלים על פי דרישה כפי שהם דימום פחות משמעותי. למרבה המזל, רוב טיפולי המופיליה מנוהלים בבית. הורים יכולים ללמוד כיצד לנהל את הגורם לילדיהם באמצעות וריד בבית או אחות ביתית יכולה לנהל את הגורם. ילדים עם המופיליה יכולים גם ללמוד כיצד לנהל את התרכיזים גורם לעצמם, לעתים קרובות לפני הפיכתם של בני נוער.
למרות שתרכיזי הגורמים הם הטיפול המועדף, טיפול זה אינו זמין בכל המדינות.
דממת ניתן לטפל גם עם מוצרי דם. פקטור 8 חוסר יכול להיות מטופלים עם cryoprecipitate (צורה מרוכזת של פלזמה). טריים פלזמה קפואה ניתן להשתמש כדי לטפל גורם 8 ו 9 חסר במפעל.
בחולים שנפגעו קלות, ניתן להשתמש בתרופה הנקראת desmopressin acetate (DDAVP) באמצעות וריד או תרסיס לאף. זה מגרה את הגוף כדי לשחרר חנויות של גורם 8 כדי לסייע בהפסקת הדימום.