טרומבוציתמיה חיונית וקרישת דם לא תקינה

מצב נדיר המאופיין בטסיות דם מוגזמות

Trrombocythemia חיוני (ET) היא הפרעה נדירה שבה מוח העצם מייצר טסיות רבות מדי. ET הוא חלק מקטגוריה של מחלות המכונה הפרעות myeloproliferative, קבוצה של הפרעות המאופיינת על ידי ייצור מוגבר של סוג מסוים של תא דם.

טסיות הדם הן התאים האחראים לקרישת דם אשר ממש מקובצים יחד במקום של חתך או פציעה כדי לעצור את הדימום.

אצל אנשים עם ET, נוכחות של טסיות מוגזמות יכולה להיות בעייתית, גרימת היווצרות חריגה של קרישי דם בתוך כלי דם (מצב המכונה פקקת ).

בעוד הגורם הספציפי של ET אינו ידוע, כ 40 עד 50 אחוזים של אנשים עם הפרעה יש מוטציה גנטית המכונה קינאז JAK2. ET היא הפרעה נדירה ביותר, המשפיעה על פחות מ -3 מתוך 100,000 אנשים בשנה. זה משפיע על נשים וגברים מכל רקע אתני אבל נוטה להיראות יותר אצל מבוגרים מעל גיל 60.

תסמינים של טרומבוציתמיה חיונית

אנשים עם טרומבוציטמיה חיוניים מאובחנים לעיתים קרובות לאחר פיתוח תסמינים ספציפיים הקשורים לקריש דם . בהתאם למקום שבו נמצא הקריש, הסימפטומים עשויים לכלול:

• כְּאֵב רֹאשׁ
• סחרחורת או סחרחורת
• חוּלשָׁה
• הִתעַלְפוּת
• כאבים בחזה
• שינויים בשינויים בראייה
• קהות, אדמומיות, עקצוץ או תחושת צריבה בידיים וברגליים

פחות נפוץ, דימום לא נורמלי יכול להתפתח כתוצאה של ET.

בעוד ספירת טסיות נמוכה יכולה לגרום לדימום עקב חוסר קרישת דם, טסיות מוגזמות יכולות להיות בעלות השפעה זהה לחלבונים הדרושים כדי להדביק אותם יחד (הנקראים גורם פון וילברנד) עשויים להיות רזים מדי כדי להיות יעילים. כאשר זה קורה, חבורות חריגות, דימום מהאף, דימום מהפה או מהחניכיים, או דם בצואה עלול להתרחש.

היווצרות של קרישי דם יכולה לפעמים להיות חמורה ועשויה להוביל להתקף לב, שבץ, התקף איסכמי חולף ("שבץ מיני"). טחול מוגדל נראה גם בסביבות 20 אחוזים מהמקרים עקב חסימת זרימת הדם.

אבחון טרומבוציתמיה חיונית

Trrombocythemia חיוני הוא הבחין לעתים קרובות במהלך בדיקת דם שגרתית אצל אנשים שאין להם סימפטומים או סימפטומים מעורפלים, לא ספציפית (כגון עייפות או כאב ראש). כל ספירת דם של מעל 450,000 טסיות לכל microliter נחשב דגל אדום. אלה מעל מיליון מיקרוליטר כל קשורים עם סיכון גבוה יותר של חבורות או דימום חריגה.

בדיקה גופנית עשויה לחשוף הגדלת הטחול מאופיין בכאב או מלאות בבטן השמאלית העליונה, כי יכול להתפשט הכתף השמאלית. בדיקות גנטיות עשויות גם להתבצע כדי לזהות את המוטציה JAK2.

אבחנה של ET היא במידה רבה הרחקה, כלומר כל סיבה אחרת לספירת טסיות גבוהה חייב להיות הראשון נכלל על מנת לעשות אבחנה סופי. תנאים אחרים הקשורים לספירת טסיות גבוהה כוללים polycythemia vera , לוקמיה מיאלואידית כרונית , ו myelofibrosis .

טיפול תרומבוציטמיה חיונית

הטיפול בתרומבוציטמיה חיונית תלוי במידה רבה בהעלאת רמת הטסיות, כמו גם בסיכויי הסיבוכים.

לא כל האנשים עם ET דורשים טיפול. כמה פשוט צריך להיות פיקוח על מנת להבטיח את המצב לא להחמיר.

במידת הצורך, הטיפול עשוי לכלול אספירין יומי לאלו הנחשבים בסיכון נמוך. עבור אלו בסיכון גבוה יותר (בהתבסס על גיל מבוגר, היסטוריה רפואית או גורמי סגנון חיים כגון עישון או השמנת יתר) עשויים להפיק תועלת מתרופות כגון hydroxyurea, anagrelide או אינטרפרון אלפא, אשר כולם מסוגלים להפחית את מספר הטסיות.

ב חירום, plateletpheresis (תהליך שבו הדם מופרדים רכיבים בודדים שלה) יכול להתבצע כדי להפחית במהירות את מספר הטסיות.

> מקור:

> Bleeker, J. ו Hogan, W. "טרומבוציטוזה: הערכת אבחון, ריבוד סיכונים טרומבוטיים, ואסטרטגיות ניהול מבוסס סיכונים." פַּקֶקֶת. 2011; מזהה מאמר 536062.