הפרעת נגרמת על ידי פגם בתאי הדם
הלמוגרבינורייה לילית (PH) פרוקסימלית היא הפרעה בתאי גזע. זה היה במקור בשם הסימפטום שלה של שתן כהה (hemoglobinuria) המיוצר בבוקר. זה היה חשב כי התמוטטות חריגה של תאי דם אדומים ( המוליזה ) שגרמה שתן כהה התרחש התפרצויות (פרקיסימות) שהתרחשו בלילה. מחקרים הראו, עם זאת, כי המוליזה ב PNH, הנגרמת על ידי פגם ביוכימיים, מתרחשת לאורך כל היום אינו מתרחש התפרצויות.
השינוי בצבע השתן עלול להתרחש בכל עת, אך הוא דרמטי ביותר בשתן לילה מרוכז.
הבנה משופרת של hemoglobinuria ליליות פארוקסמאלית הגדירה מחדש את ההפרעה כבעלת המוליזה, קרישי דם בוורידים (פקקת), וחוסר בייצור של כל סוגי תאי הדם ( hematopoiesis ). PNH משפיע על זכרים ונקבות מכל הרקע האתני ועלול להתרחש בכל גיל, אך הוא נמצא לרוב בקרב צעירים.
תסמינים
אנשים רבים עם PNH אין תסמינים. הסימפטומים של PNH תלוי אם המוליזה, פקקת, או hematopoiesis לקוי קיים.
- המוליזה - שתן בצבע קולה (hemoglobinuria), אנמיה המוליטית
- פקקת - היכן קריש מתרחשת קובעת את הסימפטומים. אם הקריש נמצא בעורק של הכבד, ייתכן שיש צהבת וכבד מוגדל. בבטן, קריש יגרום כאב בטן; בראש, כאב ראש. קרישי דם גורמים לגידולים אדומים, כואבים, על אזורים גדולים של העור, כמו הגב.
- חסר דם heemopoiesis - אנמיה (לא מספיק תאי דם אדומים), רגישות לזיהומים (לא מספיק תאי דם לבנים), ודימום לא תקין (לא מספיק טסיות).
אִבחוּן
ישנן מספר בדיקות מעבדה אשר יכול לעזור לאבחן של hemoglobinuria הלילית paroxysmal. המדויק ביותר הוא בדיקת הדם כדי לזהות CD55 ו CD59, שני חלבונים.
היעדר חלבונים אלה על תאי דם אדומים מאשר את האבחנה של PNH. במהלך האבחון, בדיקות דם אחרות ייעשו כולל ספירת תאי דם מלאה (CBC), ספירת reticulocyte, Lhyate Lateate dehydrogenase (LDH), bilirubin ו- haptoglobin. מדגם מוח העצם (ביופסיה) ניתן לקחת ולבחון תחת מיקרוסקופ.
יַחַס
הטיפול מבוסס על הסימפטומים הקיימים. מבוגרים רבים מטופלים עם סטרואידים (פרדניזון) מדי יום כאשר המוליזה מתרחשת השתנה לימים חלופיים במהלך ההפוגה. תוספי ברזל וחומצה פולית מסייעים בהחלפת הפסדים עקב המוליזה. אנשים מסוימים עשויים לקבל הורמונים אנדרוגניים כדי לעורר ייצור תאי דם אדומים. באנמיה קשה, עירוי דם עשוי להיות נחוץ. מדללי דם ניתן להשתמש כדי להפחית את הפיתוח של קרישי דם. ניתן לטפל ב- hematopoiesis בהפרעות אנטי-תימוציטיות (ATG).
מוח העצם (תא גזע) השתלה יכול להחליף את תאי הדם פגומים PNH עם אלה נורמלי. כמעט כל האנשים עם PNH בסופו של דבר דורשים השתלה כדי לחיות זמן רב יותר. אם ההשתלה מתבצעת מאוחר במהלך המחלה התוצאות אינן טובות כמו האדם כי הוא חולה מאוד באותה עת.
התרופה הראשונה עבור PNH אושרה
ב -16 במארס 2007 אישר משרד המזון והתרופות האמריקני (FDA) את Soliris (eculizumab) לטיפול ב- PNH. האישור התבסס על תוצאות של מספר מחקרים שהראו כי הטיפול ב- eculizumab הביא להפחתה דרמטית בהמוליזה, וימי ההמוגלובין בכל חודש ירדו.
מָקוֹר
> פרקר, צ'ארלס, מיצוהירו אומיין, סטיבן ריצ'רדס ואחרים. "אבחון וניהול של המוגלובובינוריה לילית פרוקסימלית." דם 106 (2005): 3699 - 3709.