טמבבוציטופניה אמגקריציטופית מולדת (CAMT) היא אחת הקבוצות הגדולות יותר של תסמונות של מחלת עצמות בירושה, כגון אנמיה פאנקוני או דיסקרטוזיס מלידה. למרות שהמונח הוא נגיסה, הוא הבין את הטוב ביותר על ידי הסתכלות על כל מילה בשמה. מולדת פירושה שהאדם נולד עם המצב. טרומבוציטופניה היא המונח הרפואי לספירת טסיות נמוכה.
Amegakaryocytic מתאר את הסיבה thrombocytopopenia. טסיות עשויות במח העצם על ידי megakaryocytes. Amegakaryocytic thrombocytopenia אומר כי ספירת טסיות נמוכה היא משנית חוסר של megakaryocytes.
תסמינים של thrombocytopenia Amegakaryocytic מולד
רוב האנשים עם CAMT מזוהים בינקות, בדרך כלל זמן קצר לאחר הלידה. בדומה לתנאים אחרים עם thrombocytopenia, דימום הוא לעתים קרובות הסימפטומים הראשונים. דימום בדרך כלל מתרחשת בעור (הנקרא purport), הפה, האף ומערכת העיכול. כמעט כל הילדים שאובחן עם CAMT היו כמה ממצאים בעור. הדימום הנוגע ביותר הוא דימום תוך מוחי (מוחי), אבל למרבה המזל זה לא קורה לעתים קרובות.
רוב התסמונות של מחלת העצם בירושה, כמו אנמיה פאנקוני או דיסקרטוזיס, יש מומים מולדים ברורים. לתינוקות עם CAMT אין מומים מולדים ספציפיים המשויכים אליה.
זה יכול לעזור להבחין CAMT ממצב אחר המציג בלידה עם thrombocytopenia שנקרא תרומבוציטופניה תסמונת רדיוס חסר (TARS). מצב זה יש thrombocytopenia קשה אבל מאופיין על ידי אמות מקוצר.
אִבחוּן
ספירת דם מלאה (CBC) היא בדיקת דם שכיחה כאשר מישהו מדמם מסיבות לא ידועות.
ב CAMT, CBC מגלה thrombocytopenia חמורה עם ספירת טסיות בדרך כלל פחות מ 80,000 תאים לכל microliter ללא אנמיה (ספירת דם אדומה נמוכה) או שינויים בספירת כדוריות הדם הלבנות. ישנן סיבות רבות לתינוק שזה עתה נולד יש טרומבוציטופניה ולכן workup יהיה כנראה לשלול זיהומים מרובים כגון אדמת, ציטומגלווירוס (CMV), אלח דם (זיהום בקטריאלי חמור). Thrombopoietin (המכונה גם צמיחה megakaryocytic גורם הפיתוח) הוא חלבון הממריץ ייצור טסיות. רמות thrombopoietin אצל אנשים עם CAMT הוא מורם.
לאחר נפוצים יותר סיבות thrombocytopenia נשללים, ביופסיה מוח העצם עשוי להידרש כדי להעריך את ייצור הטסיות. ביופסיה של מח העצם ב- CAMT תגלה כמעט היעדר מוחלט של מיקאקריוציטים, תא הדם שמייצר טסיות דם. השילוב של ספירת טסיות נמוכה מאוד והעדר של Megagaryocytes הוא אבחון עבור CAMT. CAMT נגרמת על ידי מוטציות בגן MPL (קולטן thrombopoietin). הוא עובר בירושה אוטוזומלית רצסיבית משמעות שני ההורים צריכים לשאת את התכונה עבור הילד שלהם לפתח את המצב. אם שני ההורים הם נשאים, יש להם סיכוי של 1 ל 4 להביא ילד עם CAMT.
אם תרצה, בדיקות גנטיות ניתן לשלוח לחפש מוטציות בגן MPL, אבל בדיקה זו אינה נדרשת לעשות את האבחון.
יַחַס
הטיפול הראשוני מופנה לעצור או למנוע דימום עם עירוי טסיות. עירוי טסיות יכול להיות יעיל מאוד, אבל הסיכונים ואת היתרונות יש לשקול בזהירות כמו כמה אנשים שמקבלים עירויים טסיות מרובות יכול לפתח נוגדנים טסיות הפחתת היעילות של טיפול זה. למרות כמה צורות של thrombocytopenia ניתן לטפל עם thrombopoietin, כי אנשים עם CAMT אין מספיק megakaryocytes לעשות טסיות מספיק, הם לא מגיבים לטיפול זה.
למרות הטסיות רק מושפעות בתחילה, עם הזמן anaemia ו leukopenia (ספירת תאי דם לבנים נמוכה) יכול להתפתח. זה הפחתה של כל שלושת סוגי תאי הדם נקרא pancytopenia ועלול לגרום להתפתחות של anemia anplia חמורה . זה בדרך כלל מתרחשת בין 3 - 4 שנים של גיל, אך עלולה להתרחש בגיל מבוגר בחלק מהחולים.
הטיפול המרפא היחיד כיום הוא השתלת תאי גזע (או מוח עצם). הליך זה משתמש בתאי גזע מתורמים תואמים זה לזה (בדרך כלל אח או אם זמין) כדי לחדש את ייצור תאי הדם במוח העצם.
מילה מ
מציאת התינוק שלך יש מצב רפואי כרוני זמן קצר לאחר הלידה יכול להיות הרסני. למרבה המזל, עירוי טסיות יכול לשמש כדי למנוע דימום פרקים השתלת תא גזע יכול להיות מרפא. שוחח עם הרופא של הילד על הבעיות שלך וודא שאתה מבין את כל אפשרויות הטיפול.
> מקורות:
> אולסון TS. אנמיה אפלסטית בירושה בקרב ילדים ומתבגרים. ב: UpToDate, פוסט, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> כן DL. גורם של טרומבוציטופניה בילדים. ב: UpToDate, פוסט, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.