מחלת Villebrand Von היא המחלה הנפוצה ביותר בירושה דימום , המשפיעים על 1% מכלל האוכלוסייה.
מה גורם פון וילברנד?
פון Willebrand גורם הוא חלבון הדם נקשר גורם VIII (גורם קרישה). כאשר גורם VIII אינו קשור למחלת Vonbrand Vonbrand, זה נשבר בקלות. מחלת Villebrand פון גם עוזר טסיות לדבוק באתרים של פגיעה.
מה הסימפטומים?
חלק מהחולים לא חווים דימום משמעותי. מחלת פון וילברנד קשורה ל:
- חבורות קלות
- דימום ממושך באף
- דימום מחניכיים
- דימום ממושך לאחר הפקת שן או פציעה
- דם בצואה
- Hematuria (דם בשתן)
- Menorrhagia (דימום וסת מוגזם)
- דימום משותף או דימום רקמות רכות עלולה להתרחש בצורות קשות הדומות למופיליה
סוגי מחלת פון וילברנד
- סוג 1: זהו הצורה הנפוצה ביותר, המתרחשת בכ -75% מהחולים. זה מועבר במשפחות באופן אוטוסומלי דומיננטי כלומר רק הורה אחד צריך להיות מושפע לעבור את המחלה. זה נובע מרמת פון Willebrand נמוך נורמלי. דימום יכול להיות קל עד חמור.
- סוג 2: סוג 2 מתרחשת כאשר גורם Vonbrand Vonbrand אינו פועל כרגיל.
- סוג 2A: עבר בצורה אוטוסומלית דומיננטית. דימום בינוני עד בינוני.
- סוג 2B: עבר בצורה אוטוסומלית דומיננטית. דימום בינוני עד בינוני. טרומבוציטופניה (ספירת טסיות נמוכה) אינה נדירה.
- סוג 2M: סוג נדיר עבר בצורה אוטוסומלית דומיננטית.
- סוג 2N: סוג נדיר עבר בצורה אוטוסומלית רצסיבית. פירוש הדבר שהמטופל שנפגע מקבל שני עותקים של הגן המוטטי, אחד מכל הורה. פקטור VIII רמות יכול להיות נמוך מאוד. דימום יכול להיות חמור ועשוי להתבלבל עם המופיליה א.
- סוג 3: זהו סוג נדיר של מחלת Villebrand Vonbrand. הוא מועבר בצורה אוטוסומלית דומיננטית. דימום יכול להיות חמור. חולים עם סוג זה יש כמות נמוכה מאוד או נעדר פון Willebrand גורם. זה בתורו גורם מחסור פקטור VIII ודימום משמעותי.
- נרכש: צורה זו של מחלת Vonbrand Vonbrand נגרמת על ידי משהו אחר כמו סרטן, הפרעות אוטואימוניות, אנומליות לב (כמו פגם מחיצת החדר, היצרות אבי העורקים), תרופות או היפותירואידיזם.
כיצד מאובחנים מחלות Vonbrand Von?
ראשית, הרופא שלך חייב להיות חשוד כי יש לך הפרעה דימום מבוסס על הסימפטומים לעיל. לאחר שבני משפחה אחרים עם תסמינים דומים מגבירים חשד למחלת פון וילבראנד, במיוחד אם הן זכרים והן נקבות מושפעים (בניגוד להמופיליה שמשפיעה בעיקר על גברים).
מחלת Villebrand Von מאובחנת על ידי ביצוע פאנל של עבודת דם זה מסתכל הן על כמות פון Willebrand גורם בדם כמו גם הפונקציה שלה (ristocetin cofactor פעילות). בגלל כמה סוגים של מחלת Villebrand Von יכול לגרום לירידה פקטור השמיני, רמות של חלבון זה קרישת נשלחים גם. Von Wandbrand multimers, אשר בוחן את המבנה של פון WIllebrand גורם וכיצד הוא נשבר למטה, חשוב במיוחד לאבחון סוג 2 המחלה.
מה הם הטיפולים למחלת פון וילבראנד?
חולים שנפגעו קלות עלולים שלא לדרוש טיפול.
- DDAVP: DDAVP (הנקרא גם desmopressin) הוא הורמון סינתטי הניתן באמצעות תרסיס לאף (או מדי פעם דרך IV). הורמון זה מסייע לגוף לשחרר את פון Willebrand גורם מאוחסן בכלי הדם.
- פון ווילבראנד החלפת פקטור: בדומה לגורם החלופי הנמצא בהמופיליה, ניתן לתת עירוי של גורם פון וילברנד למניעת דימום או טיפול בו. מוצרים אלה מכילים גם פקטור VIII גם כן.
- Antipibrinolytics: תרופות אלה (מותגים Amicar ו Lysteda), בדרך כלל נתון בעל פה, לעזור לייצב היווצרות קריש דם. אלה יכולים להיות שימושיים במיוחד עבור דימום באף, דימום בפה ודימום וסת.
- אמצעי מניעה: אצל נשים עם מחלת Von Willebrand ודימום כבד במחזור החודשי, ניתן להשתמש באמצעי מניעה הורמונליים כגון גלולות למניעת הריון או התקני תוך רחם על מנת להפחית / להפסיק את הדימום.