היפותירואידיזם מולד מתייחס ל hypothyroidism - חסר או חוסר הורמון בלוטת התריס - בלידה.
בעידן של בדיקות יילודים, היפותירואידיזם מולד הוא נדיר ביותר. עם זאת, אם קיים, חשוב במיוחד כי הוא מאובחן במהירות טיפול נאות . אי טיפול נכון ומיידי בטיפול בהיפותירואידיזם מולד יכול להשפיע לרעה על התפתחות ה- IQ והנוירולוגיה.
היפותירואידיזם מולד הוא למעשה אחד הגורמים הנפוצים ביותר אך ניתנים לטיפול של פיגור שכלי בעולם.
ישנן שתי צורות עיקריות של בלוטת התריס המולדת: היפותירואידיזם מולד קבוע והיפותירואידיות מולדת חולפת.
היפותירואידיזם מלידה קבוע
סוג זה של בלוטת התריס דורש טיפול לכל החיים, ויש לו מספר סיבות:
- הסיבה הנפוצה ביותר של בלוטת התריס מולדת היא פגם או התפתחות חריגה של בלוטת התריס, המכונה dysgenesis. בפרט, באופן לא תקין (ectopic) רקמות בלוטת התריס הוא הפגם הנפוץ ביותר. כשני שלישים של בלוטת התריס מולדת היא תוצאה של dysgenesis.
- תינוקות מסוימים יורשים פגמים ביכולת לסנתז ולהורמון הורמון בלוטת התריס. אלה מהווים כ -10% ממקרי היפותירואידיזם מולד.
- היפותירואידיזם מולד יכול להיות בגלל פגם במנגנון של הורמון בלוטת התריס.
- אצל תינוקות מסוימים, היפותירואידיזם המרכזי, הכולל בעיות היפותלמיות או יותרת המוח, הוא הגורם להיפותירואידיזם מולד.
היפותירואידיזם מולד חולף
זה חשב כי 10 עד 20 אחוזים של תינוקות שהם hypothyroid יש צורה זמנית של מצב המכונה היפותימות מולדת חולפת.
היפותירואידיזם חולף אצל תינוקות יש כמה סיבות:
- מחסור ביוד בילוד, הנובע מצריכת יוד לא מספקת באם
- TSH- קולטן נוגדנים חסימתית (TRB-Ab) באישה בהריון עם מחלת בלוטת התריס האוטואימונית, בדרך כלל מחלת גרייבס, מעבירה את השליה ומשפיעה על תפקוד בלוטת התריס של העובר, גורם היפותירואידיזם בלידה. זה לא קורה בכל הנשים עם מחלות בלוטת התריס האוטואימוניות. בדרך כלל, כאשר זה קורה, היפותירואידיזם פותר בין חודש לשלושה חודשים לאחר הלידה, כאשר הנוגדנים של האם מתנקים באופן טבעי מהתינוק.
- תרופות נגד בלוטת התריס (PTU, methimazole) שנלקחו על ידי אישה בהריון אשר הוא hyperthyroid חוצה את השליה, גורם היפותירואידיזם בתינוק. בדרך כלל, בלוטת התריס נפתרת כמה ימים לאחר הלידה, ותפקוד בלוטת התריס רגיל חוזר תוך מספר שבועות.
- העובר או חשיפת התינוק למינונים גבוהים מאוד של יוד, אשר יכולים לגרום להיפותירואידיזם חולף. סוג זה של חשיפת יוד נובע משימוש בתרופה המבוססת על יוד, כמו אמיודרון (המשמש לטיפול במקצבי לב לא סדירים) באם או בתינוק, או בשימוש בחומרים אנטיספטיים או בחומרי ניגוד המכילים יוד.
סימנים וסימפטומים
רוב התינוקות עם היפותירואידיזם מולד אין סימנים או סימפטומים של המצב.
זאת בשל נוכחותם של כמה הורמון בלוטת התריס אימהי, או חלק תפקוד בלוטת התריס שיורית משלהם.
אבל, סימנים קליניים ותסמינים יכולים לכלול את הדברים הבאים:
- עליה במשקל הלידה
- הגדלת היקף הראש
- עייפות (חוסר אנרגיה, ישן רוב הזמן, נראה עייף גם כאשר ער)
- תנועה איטית
- צעקה צרודה
- בעיות האכלה
- עצירות מתמשכת, נפוחה או מלאה למגע
- לשון מוגדלת
- עור יבש
- טמפרטורת גוף נמוכה
- צהבת ממושכת
- זפק ( בלוטת התריס מוגדלת )
- טמפרטורת שרירים נמוכה באופן חריג
- פנים נפוחות
- גפיים קרות
- שיער גס ועבה שהולך על המצח
- פונטנל גדול (נקודה רכה)
- בליטת בטן
- מעט ללא צמיחה, כישלון לשגשג
היפותירואידיזם מולד שכיח יותר בתינוקות שיש להם מומים מולדים אחרים (בעיקר הקשורים ללב) ותסמונת דאון.
איתור ואבחון
היפותירואידיזם מולד מזוהה לרוב על ידי בדיקות של תינוקות, בדרך כלל נעשה על ידי בדיקת זין העקב נעשה תוך מספר ימים של הלידה. הבדיקה היא בדרך כלל במעקב בתוך שבועיים עד שישה שבועות לאחר הלידה.
על פי התייחסות רפואית עדכן :
"הקרנת כל התינוקות נולדת כיום בכל 50 המדינות בארצות הברית, קנדה, אירופה, ישראל, יפן, אוסטרליה וניו זילנד, והיא נמצאת בפיתוח במזרח אירופה, בדרום אמריקה, באסיה ובאפריקה. , למשל, יותר מ -4 מיליון תינוקות נבדקים מדי שנה, מה שמוביל לזיהוי 1000 תינוקות עם בלוטת התריס מולדת, בעולם מעריכים כי 12 מיליון תינוקות נבדקים ו -3,000 עם בלוטת התריס מזוהים מדי שנה.
כאשר הבדיקה הראשונית לבדיקת דם מזהה בעיה פוטנציאלית, מעקב בדרך כלל כולל עבודה נוספת בדם ועשוי לכלול בדיקות אחרות, כגון בדיקות הדמיה בלוטת התריס . ל- UpToDate יש פרטים נרחבים לגבי הליכי האבחון השונים המשמשים לאישור היפותירואידיזם מולד ולהעריך את הסיבות.
מילה מ
אם יש לך ילד שנולד עם היפותירואידיזם מולד, מהי ההנחה שלו? אם מצבו של ילדך מזוהה בזמן הלידה ומטופל במהירות, הפרוגנוזה מצוינת. על פי מחקר, ילדים שנמצאו בלידה המקבלים טיפול מוקדם בדרך כלל יש צמיחה נורמלית ופיתוח, ומרבית המחקרים אינם מדווחים על הבדל IQ.
עם זאת, מחקרים מסוימים מצאו ירידה קלה בציונים המילוליים, במתמטיקה וב- IQ, וכן בגירעונות קלים בזיכרון ובתשומת הלב אצל חלק מהילדים שחזרו לרמות התריס הנורמליות באיטיות רבה יותר, עקב איבחון מאוחר או מינון נמוך יותר. טיפול מוקדם מספיק עבור היפותירואידיזם מולד הוא, אם כן, חשוב במיוחד.
מָקוֹר:
> LaFranchi, סטיבן. "תכונות קליניות וזיהוי של בלוטת התריס מולדת". עדכן .