מחלת קראבה היא מצב ניוון המשפיע על מערכת העצבים
מחלת קראבה, הידועה גם בשם לוקודיסטרופית תאי גלובאידית, היא מחלה גנטית ניוונית שמשפיעה על מערכת העצבים. אנשים עם מחלה Krabbe יש מוטציות בגן GALC שלהם. בגלל מוטציות אלה, הם לא מייצרים מספיק של galactosylceramidase האנזים. מחסור זה מוביל לאובדן פרוגרסיבי של שכבת המגן המכסה תאי עצב, הנקראים מיאלין .
ללא שכבת מגן זו, עצבינו אינם יכולים לתפקד כראוי, לפגוע במוחנו ובמערכת העצבים שלנו.
מחלת קראבה משפיעה על כ -1% מתוך 100,000 אנשים ברחבי העולם, עם מקרים גבוהים יותר המדווחים באזורים מסוימים בישראל.
תסמינים של מחלת קראבה
ישנם ארבעה סוגים של מחלת קראבה, כל אחד עם תחילת שלהם ואת הסימפטומים.
| סוג 1 | יַלדוּתִי | מתחיל בין 3 ל -6 חודשים |
| סוג 2 | סוף התינוק | מתחיל בין 6 חודשים ל -3 שנים |
| הקלד 3 | צָעִיר | מתחיל בין 3 ל 8 שנים |
| הקלד 4 | הופעת מבוגרים | מתחיל בכל עת לאחר 8 שנים |
מאחר ומחלת קראבה משפיעה על תאי העצבים, רבים מהסימפטומים שהיא גורמת הם נוירולוגיים. סוג 1, הצורה האינפנטילית, מהווה 85 עד 90 אחוזים מהמקרים. סוג 1 מתקדם בשלושה שלבים:
- שלב 1: מתחיל בסביבות שלושה עד שישה חודשים לאחר הלידה. תינוקות מושפעים להפסיק לפתח ולהיות עצבני. יש להם טונוס שרירים גבוה (השרירים נוקשים או מתוחים) ואכילת צרות.
- שלב 2: נגרם נזק לתא עצב מהיר יותר, המוביל לאובדן שימוש בשרירים, הגברת טונוס השרירים, הקשת הגב, ופגיעה בראייה. ההתקפים עשויים להתחיל.
- שלב 3: התינוק הופך עיוור, חירש, לא מודע לסביבתם, קבוע בתנוחה נוקשה. תוחלת החיים לילדים עם סוג 1 היא בערך 13 חודשים.
סוגים אחרים של מחלות Krabbe להתחיל לאחר תקופה של התפתחות נורמלית. סוגים אלה גם התקדמות איטית יותר מסוג 1 עושה. ילדים בדרך כלל לא שורדים יותר משנתיים לאחר סוג 2 מתחיל. תוחלת החיים של סוגי 3 ו -4 משתנה, הסימפטומים עשויים להיות לא חמורים.
כיצד אובחנה מחלת קראב
אם הסימפטומים של ילדכם מצביעים על מחלת Krabbe, ניתן לבצע בדיקת דם כדי לבדוק אם יש להם מחסור ב- galactosylceramidase, המאשר את האבחנה של מחלת קראבה. ניקור מותני יכול להיעשות כדי לדגום את הנוזל השדרתי. רמות גבוהות של חלבון גבוהות יכולות להצביע על המחלה. כדי שילד ייוולד עם המצב, שני ההורים חייבים לשאת את הגן המוטנטי - הנמצא על כרומוזום 14. אם ההורים נושאים את הגן, ניתן לבדוק את הילד שטרם נולדו בגלל מחסור ב- galactosylceramidase. מדינות מסוימות מציעות בדיקות ילודים למחלת קראבה.
יַחַס
אין תרופה למחלת קראבה. מחקרים שנעשו לאחרונה הצביעו על השתלת תאי גזע המטופויטים ( HSCT ), תאי גזע המתפתחים לתאי דם, כטיפול פוטנציאלי במצב. HSCT עובד הכי טוב כאשר הוא נתון לחולים שעדיין לא הראו סימפטומים או הם סימפטומטית קלה. הטיפול עובד הכי טוב כאשר ניתנה במהלך החודש הראשון של החיים.
HCST יכול להועיל לאלה עם התחלה מאוחרת או מחלה איטית פרוגרסיבית וילדים עם מחלה אינפנטילית, אם ניתנה מוקדם מספיק. בעוד HCST לא לרפא את המחלה, זה יכול לספק איכות חיים טובה יותר - עיכוב התקדמות המחלה להגדיל את תוחלת החיים. עם זאת, HCST מגיע עם סיכונים משלו ויש לו שיעור תמותה של 15 אחוזים.
המחקר הנוכחי בודק טיפולים הממקדים סמנים דלקתיים, טיפול באנזים, טיפול גנטי ותאי גזע עצביים. טיפולים אלה נמצאים כולם בשלבים הראשונים והם עדיין לא מגייסים בניסויים קליניים.
מידע עבור מאמר זה נלקח מתוך:
Tegay, DH (2014). מחלת קראבה. eMedicine.