התסמונות המילודיספלסטיות (MDS) הן קבוצה של מחלות מוח עצם, אשר נמצאות בסיכון מוגבר להתפתחות לוקמיה מיאלוגנית חריפה (AML) . בעוד מחלות אלה עשויות להיות כל סימפטומים שונים וטיפולים, דבר אחד המשותף לכולם הוא שהם משפיעים על כמה וכמה טוב מוח העצם הוא מסוגל לייצר תאי דם בריאים.
כ 10,000 אנשים לפתח MDS בארצות הברית מדי שנה.
מילים אחרות המשמשות לתיאור MDS הן פרלוקמיה, דיספלסיה hematopoietic, לוקמיה מיאלואידית תת-קרקעית, לוקמיה אוליגובלסטית או לוקמיה נוגעת.
איך MDS לפתח?
MDS מתחיל עם נזק ל- DNA או מוטציה בתא גזע אחד (הדם hematopoietic) . כתוצאה מפגיעה זו, מוח העצם מתחיל לייצר עודף תאי דם ונארז בתאים לא בשלים או "מפוצצים".
ב MDS, יש גם עלייה במוות התא מתוכנת (אפופטוזיס), מה שמוביל פרדוקס מעניין. אמנם ייתכן שיש ייצור מוגבר של תאים במח העצם, הם לא חיים מספיק זמן כדי להשתחרר אל הדם. לכן, אנשים עם MDS לעיתים קרובות סובלים מאנמיה (ספירה נמוכה של תאי דם אדומים), טרומבוציטופניה (ספירת טסיות נמוכה) ונויטרופניה (ספירת תאי דם לבנים נמוכה).
גורמי סיכון
לא ידוע מה גורם למוטציות היוצרות תסמונות מיאלודיספלסטיות, ו -90% מהמקרים אין סיבה ברורה למחלה.
כמה גורמי סיכון אפשריים אשר קשורים עם עלייה כוללים:
- גיל: הגיל החציוני של האבחנה הוא 70, אם כי MDS כבר נראה אפילו אצל ילדים צעירים.
- קרינה מייננת - אנשים שקיבלו טיפולי הקרנות לסרטן, כמו גם חשיפה לקרינה מיננת מפצצות אטום ותאונות גרעיניות נמצאים בסיכון מוגבר.
- חשיפה כימית: חשיפה לכמה כימיקלים אורגניים, מתכות כבדות, דשנים, חומרי הדברה וקוטלי עשבים מעלה את הסיכון למחלה.
- עשן טבק
- דיזל פליטה
האם זה לוקמיה טרום?
מדידה של מספר תאים הפיצוץ במח העצם מציין עד כמה המחלה חמורה - תאים בוגרים יותר, יותר חמור. ברגע שהמוח שלך מראה שאוכלוסייתה מורכבת מיותר מ -20% תאי הפיצוץ, המצב נחשב ל- AML.
כ -30% מהמקרים של MDS מתקדמים ל- AML. עם זאת, חשוב לציין כי גם אם השינוי הזה לא קורה, האנמיה, טרומבוציטופניה ונויטרופניה הקשורים ל- MDS עדיין מסכני חיים.
תת-סוגים
לא זו בלבד שאבחנה של MDS כוללת מספר מחלות שונות של מח העצם, ישנם מספר גורמים בכל אחד מהמצבים הללו, הקובעים את ההתנהגות ואת הפרוגנוזה של המחלה. כתוצאה מכך, מדענים נאבקו לבוא עם מערכת סיווג שלוקחת בחשבון את כל המשתנים השונים.
הראשון במערכות אלה הוא הסיווג הצרפתי-אמריקאי-בריטי (FAB). זה שובר MDS למטה לתוך 5 subtypes מבוסס על איך את מוח העצם נראה ואת התוצאות של ספירת דם מלאה של המטופל (CBC) :
- אנמיה עקשן (דלקת מפרקים שגרונית)
- אנמיה עקשן עם סידרובלסטים (RARS)
- אנמיה עקשנית עם פיצוצים עודפים (RAEB)
- אנמיה עקשן עם עודף פיצוצים בטרנספורמציה (RAEB-T)
- לוקמיה מונומיאלוציטית כרונית (CMML)
מאז פיתוח קריטריונים FAB בשנת 1982, מדענים למדו יותר על הפרעות גנטיות המוליכים MDS ואת התפקיד כי המוטציות האלה לשחק במהלך המחלה. כתוצאה מכך, בשנת 2001, ארגון הבריאות העולמי (WHO) פרסם מספר שינויים במערכת ה- FAB. הם הוסיפו כמה תנאים - 5 תסמונת, MDS-Uncassifiable (MDS-U), ו cytopenia עקשן עם dysplasia multilageage (RCMD) - ו מחולק אחרים כגון RAEB ו CMML מבוסס על אחוז של פיצוצים במוח העצם.
הם גם הבהירו כי כל דבר יותר מ 20% של פיצוצים במח העצם היוו AML, ביצוע RAEB-T לוקמיה לעומת MDS.
השיטה השלישית של סיווג MDS היא באמצעות מערכת הניקוד הבינלאומי Prognostic (IPSS). מערכת זו משתמשת בשלושה קריטריונים לקביעת אופן ההתקדמות של MDS: מספר התאים בדם המחזורי של המטופל, מספר תאי הפיצוץ הלא בשלים במח העצם והציטוגנטיקה (סוג ההפרעות הגנטיות הקשורות ל- MDS).
בהתבסס על גורמים אלה, IPSS מחלק את החולים לארבע קטגוריות המציינות את "הסיכון" של ה- MDS, low-1, ביניים -2, ו- high. ה- IPSS מספק דרך משופרת לחיזוי תוצאות של MDS, קביעת פרוגנוזה ותכנון טיפול.
ראשיים לעומת משני משני
ברוב החולים, נראה כי MDS מתפתח ללא כל סיבה ידועה, מתוך כחול. זה נקרא ראשוני או דה novo MDS. כמו במקרה של לוקמיה והפרעות מוח עצם אחרות, מדענים אינם בטוחים בדיוק מה גורם ל- MDS ראשוני.
MDS משני מתייחס למצב שבו הוא מקיים טיפול קודם עם כימותרפיה או הקרנות.
אִבחוּן
MDS מאובחנת תוך שימוש באותן שיטות המשמשות לאבחון לוקמיה .
הצעד הראשון הוא לבדוק את הדם במחזור הדם של המטופל עבור ספירת דם מלאה (CBC). בדיקה זו בוחנת את מספר תאי הדם האדומים הבריאים, תאי הדם הלבנים וטסיות הדם בדם כדי לקבל מושג כללי על המתרחש במח העצם. ברוב המקרים, אדם עם MDS יציג מספר נמוך של תאי דם אדומים (אנמיה), ואולי טסיות נמוכות (thrombocytopenia) ונויטרופילים (נויטרופניה).
אם לא ניתן למצוא סיבה אחרת עבור המטופל להיות anemia, הרופאים לאחר מכן לבצע מוח העצם aspirate ו ביופסיה . בחולה עם MDS, המוח יראה מראה חריג כמו גם מספר מוגבר של תאים בוגרים או "הפיצוץ". כאשר התאים נבדקים ברמה גנטית, הם יראו מוטציות או שינויים בכרומוזומים.
סימנים וסימפטומים
חולים עם MDS עלולים לחוות תסמינים של אנמיה כגון:
- קוצר נשימה עם מאמץ קטן
- עור חיוור
- מרגיש עייף
- כאב בחזה
- סְחַרחוֹרֶת
כמה חולים יהיו גם סימנים של neutropenia ו thrombocytopenia, כמו גם, כולל בעיות דימום וקושי להדוף זיהומים.
חשוב לציין כי ישנם תנאים רבים אחרים, פחות חמורים שיכולים לגרום אלה סימנים ותסמינים. אם אתה מודאג לגבי כל בעיות בריאותיות אתה חווה, זה תמיד הכי טוב לדון בהם עם הרופא שלך או אנשי מקצוע רפואיים אחרים.
סיכום זה
MDS הוא לא מחלה אחת, אלא קבוצה של תנאים שגורמים לשינויים באופן תפקוד מוח העצם.
ככל שהמדע לומד יותר על גנטיקה ועל התפקיד שהם ממלאים בפיתוח של מחלות מסוג זה, אנחנו גם לומדים יותר על גורמים הקובעים את הקורס שהם ייקחו ואת התוצאות הפוטנציאליות. בעתיד, החוקרים יוכלו להשתמש במידע זה כדי ליצור טיפולים חדשים ויעילים יותר עבור MDS.
מקורות:
גולדברג, ש ', חן, א', קורל, מ ', ואח'. "שכיחות וסיבוכים קליניים של תסמונת Myelodysplastic בין ארצות הברית Medicare מוטבים" Journal of Clinical Oncology יוני 2010. 28: 2847-2852.
בון, ד, גור, ס ', Haferlach, T, Beau, M., Niemeyer, C. (eds) (2006) ) ממאירות הממטולוגיות: תסמונות מיאלודיספלסטיות. שפרינגר: ניו יורק. (עמ '89-94).
("סיווג ובימוי של תסמונות מיאלודיספלסטיות" בדיג, ח ', בואן, ד', גור, ס ', הפארלאך, ט', באו, מ ', נימאייר, ג' (עורכים) (2006) ממאירות ממטריות: תסמונת מיאלודיספלסטית. שפרינגר: ניו יורק. (עמ '41-41).
המכון הלאומי לסרטן. PDQ סיכומי מידע על סרטן. תסמונת מיאלודיספלסטית. בריאות מקצועית גרסה. 04/02/15. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66015/#CDR0000062929__1
נימר, ס "תסמונת Myelodysplastic" מאי מאי 2008. 111: 4841- 4851.
סקוט, ב, דיג, ג '"תסמונת Myelodysplastic" סקירה שנתית של רפואה 2010. 61: 345-358.