תסמונת ג'ובר היא מום מלידה גנטי, שבו שטח המוח השולט על האיזון והקואורדינציה אינו מפותח. זה קורה אצל גברים ונשים כאחד, בערך אחד מתוך 100,000 לידות. תסמונת ג'ובר מתרחשת לעתים קרובות אצל ילד ללא היסטוריה משפחתית של ההפרעה, אך אצל ילדים מסוימים, התסמונת מופיעה בירושה.
תסמינים
הסימפטומים של תסמונת ג'ובר קשורים להתפתחות של המוח של המוח הנקרא cerebellar vermis, השולט על איזון ותיאום שרירים.
הסימפטומים, אשר עשויים לנוע בין מתון לחמור, תלוי כמה המוח אינו מפותח, עשויים לכלול:
- תקופות של נשימה מהירה באופן חריג (hyperpnea אפיזודי), אשר אולי נראה כמו מתנשם
- תנועות עיניים קופצניות (nystagmus)
- תכונות פנים אופייניות כגון צניחת עפעפיים (פטוזיס), פה פתוח עם לשון בולטת, אוזניים קצרות
- פיגור שכלי
- קושי בתיאום תנועות שרירים מרצון (אטקסיה)
מומים מולדים אחרים, כגון אצבעות ואצבעות נוספות (polydactyly), פגמים בלב, או שפה שסועה או חיך עשויים להיות נוכחים. התקפים עשויים להתרחש גם.
אִבחוּן
הסימפטום הבולט ביותר בתינוק בן יומו עם תסמונת ג'ובר הוא תקופות של נשימה מהירה באופן חריג, אשר עלול להיות ואחריו עצירת נשימה (apnea) עד דקה. למרות שתסמינים אלה עשויים להתרחש בהפרעות אחרות, אין בעיות ריאה בתסמונת ג'ובר, אשר מסייעת לזהות אותה כגורם לנשימה חריגה.
סריקת תהודה מגנטית (MRI) יכולה לחפש את הפרעות המוח הנמצאות בתסמונת ג'ובר ולאשר את האבחנה.
יַחַס
אין תרופה לתסמונת ג'ובר, ולכן הטיפול מתמקד בסימפטומים. תינוקות עם נשימה לא נורמלית עשויים להיות בעלי נשימה (דום נשימה) לפקח לשימוש בבית, במיוחד בלילה.
טיפול פיזי, תעסוקתי ודיבור עשוי להיות מועיל עבור אנשים מסוימים. אנשים עם מומים בלב, שפה שסועה או חיך, או התקפים עשויים לדרוש טיפול רפואי יותר.
מקורות:
> מריט, לינדה. "זיהוי הסימנים הקליניים והתסמינים של תסמונת ג'ובר". ההתקדמות ב Neonatal Care 3 (2003): 178-188.
> "דף מידע על תסמונת ג'וברט". הפרעות. 13 פבואר 2007. הארגון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.