אי-רגישות מולדת לכאב ולאיידרוזיס (CIPA) היא מחלה תורשתית נדירה הגורמת לאנשים מושפעים להיות מסוגלים לחוש כאב ולא מסוגלים להזיע (anhydrosis). היא נקראת גם נוירופתיה תורשתית ואוטונומית מסוג תורני IV (HSAN IV).
שם זה מאוד תיאורי כי הוא מגדיר כמה מאפיינים חשובים של המחלה.
המצב הוא תורשתי, כלומר הוא פועל במשפחות. נוירופתיה סנסורית פירושה שהיא מחלה עצבית המשפיעה באופן ספציפי על העצבים השולטים בתחושה. עצבים אוטונומיים הם העצבים השולטים על תפקודי ההישרדות של הגוף. CIPA, או HSAN IV, משפיע באופן ספציפי על העצבים האוטונומיים השולטים בזיעה.
סימפטומים של CIPA
מחלת CIPA נוכחת בלידה ועושה אנשים לא מסוגלים לחוש כאב או טמפרטורה ולא מסוגל להזיע. הסימפטומים מתגלים במהלך הילדות והמחלה מאובחנת בדרך כלל בילדות.
חוסר כאב: רוב האנשים שיש להם CIPA אינם מתלוננים על 'חוסר כאב' או 'חוסר זיעה'. במקום זאת, ילדים עם CIPA בתחילה חווים פציעות או כוויות מבלי לבכות, להתלונן או אפילו לשים לב. הורים יכולים להבחין כי ילד עם CIPA הוא רק ילד מתון, ולא מבחין בבעיה. לאחר זמן מה, ההורים עשויים להתחיל לתהות מדוע הילד אינו מגיב לכאב, ורופא של הילד היה כנראה להפעיל כמה בדיקות אבחון עבור מחלות עצבים.
ילדים עם CIPA בדרך כלל להיות נפגע שוב ושוב או נשרף כי הם לא נמנעים פעילות כואבת. בנוסף, הם יכולים אפילו לפתח פצעים נגועים כי הם לא באופן אינסטינקטיבי להגן על הפצעים שלהם מכאב נוסף. לפעמים, ילדים עם CIPA צריך להיות מוערך מבחינה רפואית על פציעות מוגזמות.
כאשר הצוות הרפואי מתבונן בהתנהגות רגועה במיוחד נוכח הכאב, הדבר עלול להוביל להערכה של נוירופתיה סנסורית.
Anhydrosis (חוסר הזעה): הידרוזיס פירושו הזעה. Anhydrosis פירושו חוסר הזעה. בדרך כלל, זיעה על פני העור מסייעת לצנן את הגוף כאשר אנו מקבלים חם מדי פעילות גופנית או מחום גבוה. ילדים (ומבוגרים) עם CIPA סובלים מתוצאות של anhydrosis, כגון חום גבוה מדי, כי הם חסרים את "קירור" הגנה כי הזעה יכול לספק.
אִבחוּן
אין פשוט בדיקות רנטגן או בדיקות דם שיכולים לזהות CIPA. יש אנשים שיש להם CIPA יש עצבים לא מפותח באופן חריג וחוסר בלוטות הזיעה על ביופסיה.
הבדיקה האבחנתית ביותר עבור CIPA היא בדיקה גנטית , אשר ניתן לעשות לפני הלידה או במהלך הילדות או הבגרות. יש הפרעה גנטית ידוע המזהה CIPA, והוא נקרא האדם TRKA (NTRKI) גן הממוקם על כרומוזום 1 (1q21-q22). בדיקת DNA גנטית יכולה לזהות חריגה של הגן הזה, המאשר את האבחנה של CIPA.
סיבות עיקריות
CIPA היא מחלה תורשתית. זה אוטוסומלי רצסיבי , כלומר, כל אדם שיש לו CIPA חייב לרשת את הגן משני ההורים.
בדרך כלל, ההורים של ילד מושפע נושאים את הגן, אבל אין להם את המחלה אם הם רק ירשו את הגן מהורה אחד.
הגן הלא נורמלי האחראי ל- CIPA, TRKA האנושי (NTRK1), הוא גן המכוון את הגוף לפתח עצבים בוגרים. זה מקדם במיוחד את עצב הצמיחה על ידי קידוד קולטן שנקרא טירוזין קינאז (RTK,), אשר autophosphorylated בתגובה לגורם הגדילה העצבים (NGF).
כאשר הגן הזה פגום, כפי שהוא בקרב אלה שיש להם CIPA, העצבים הסנסוריים וכמה עצבים אוטונומיים אינם מתפתחים באופן מלא, ולכן העצבים החושיים אינם יכולים לתפקד כראוי כדי לחוש מסרים של כאב וטמפרטורה והגוף אינו יכול להזיע.
טיפול CIPA
נכון לעכשיו, אין טיפול זמין שיכול לרפא את מחלת CIPA או להחליף את תחושת הכאב החסר או את פונקציית הזעה.
ילדים עם המחלה צריכים ללמוד לנסות למנוע פציעות ולנטר פציעות בזהירות כדי למנוע הידבקות. הורים ומבוגרים אחרים המטפלים בילדים עם CIPA חייבים גם לעמוד על המשמר, כיוון שילדים באופן טבעי ירצו לנסות דברים חדשים ללא הבנה מלאה של המשמעות הפוטנציאלית של פציעות גופניות.
ציפיות
אם אתה או אדם אהוב אובחן עם CIPA, אתה יכול לקבל חיים בריאים ופרודוקטיביים עם טיפול רפואי טוב התאמות אורח חיים. הידיעה כי היא מחלה גנטית היא שיקול חשוב בכל הנוגע לתכנון המשפחה.
CIPA היא הפרעה נדירה, ולעתים קרובות, מציאת קבוצות תמיכה לבעיות בריאותיות ייחודיות יכולה לעזור במונחים של השגת תמיכה חברתית ולמידה על עצות מעשיות כדי לעזור להפוך את החיים עם CIPA לקלה יותר.
> מקורות:
> ניתוח פונקציונאלי מקיף של NTRK1 מיסנס מיסציות גרימת תורשתית חושי ונוירופתיה האוטונומית סוג IV (HSAN IV), שייח SS, חן YC, Halsall SA, Nahorski MS, אומוטו K, יאנג GT, Phelan A, וודס CG, Hum Mutat. 2017 Jan; 38 (1): 55-63
> מוטציות ב TrkA גרימת רגישות מולדת לכאב עם Anhidrosis (CIPA) לעורר misfolding, צבירה, ואת מוטציה תלויה neurodegeneration על ידי תפקוד לקוי של שטף autophagic. פרנקו ML, Melero C, Sarasola E, Acebo P, Luque A, Calatayud-Baselga אני, García-Barcina M, Vilar M, J Biol כימית. 2016 אוקטובר 7, 291 (41