כרומוזום 15
תסמונת Prader-Willi נגרמת על ידי הפרעה גנטית של כרומוזום 15. זוהי הפרעה נדירה נוכח הלידה שמביא למספר בעיות פיזיות, נפשיות והתנהגותיות. מאפיין מרכזי של תסמונת פראדר-וילי הוא תחושה מתמדת של רעב שמתחיל בדרך כלל בגיל שנתיים בערך.
אנשים עם תסמונת Prader-Willi רוצים לאכול כל הזמן כי הם אף פעם לא מרגישים מלאים (היפרפגיה) ובדרך כלל מתקשים לשלוט במשקל שלהם.
סיבוכים רבים של תסמונת Prader-Willi הם תוצאה של השמנה.
אם אתה או הילד שלך יש תסמונת Prader-Willi, צוות של מומחים יכול לעבוד איתך כדי לנהל את הסימפטומים, להפחית את הסיכון לפתח סיבוכים, ולשפר את איכות החיים.
Prader-Willi מתרחשת בערך אחד מכל 12,000-15,000 אנשים, הן בנים והן בנות, וכן אנשים מכל רקע אתני. תסמונת Prader-Willi מאובחנת בדרך כלל על ידי המראה וההתנהגויות של ילד, ולאחר מכן מאושרת על ידי בדיקות גנטיות מיוחדות של דגימת דם. למרות נדיר, Prader-Willi תסמונת היא הגורם הגנטי הנפוץ ביותר להשמנת יתר.
סימפטומים של תסמונת פראדר-וילי
בתחילה, תינוקת עם תסמונת פראדר-וילי תתקשה לגדול ולהשיג משקל (אי-צלחת). בגלל שרירים חלשים (hypotonia), התינוק אינו מסוגל לשתות מבקבוק ייתכן שיהיה צורך טכניקות האכלה מיוחדת או האכלה צינור עד שריריו / שלה להיות חזק יותר.
תינוקות עם תסמונת Prader-Willi נמצאים לעיתים קרובות מאחורי ילדים אחרים בפיתוח.
בין הגילאים 1-6 שנים הילד עם תסמונת Prader-Willi מפתח פתאום עניין עצום במזון ומתחיל לאכול יתר. הוא האמין כי הילד עם Prader-Willi אף פעם לא מרגיש מלא לאחר אכילה, והוא עשוי למעשה להמשיך לאכול בינגים.
הורים לילדים עם התסמונת לעיתים קרובות צריכים לנעול את ארונות המטבח ואת המקרר כדי להגביל את הגישה של הילד למזון. ילדים עולים במשקל במהירות בגיל זה.
קצב הצמיחה מאט
בנוסף אכילת יתר, הילד עם Prader-Willi מפסיק לגדול בקצב נורמלי. הילד הופך בהדרגה לקצר עבור גילו, ובגלל אכילת יתר הוא overweight overweight.
לילדים עם תסמונת Prader-Willi יש בעיות אנדוקריניות, כולל הפרשה מופחתת או נעדרת של הורמוני מין (היפוגונאדיזם) והתפתחות מינית מאוחרת או לא שלמה. ילדים עם התסמונת עשויים גם להיות פיגור שכלי קל עד בינוני או בעיות למידה ועלולים להיות בעיות התנהגות כגון אובססיה, כפייה, עקשנות, התקפי זעם.
תכונות פנים מובחנות
תכונות פנים מובחנות גם לזהות ילד עם תסמונת Prader-Willi. אלה כוללים פנים צרות, עיניים בצורת שקדים, פה קטן, שפתו העליונה דקה עם פינות הפה הפוכות והלחיים המלאות. העיניים של הילד עשויות לחצות (פזילה).
טיפול בתסמונת פראדר-וילי
אין תרופה לתסמונת פראדר-וילי. עם זאת, ניתן לטפל בבעיות הפיזיות הנגרמות על ידי התסמונת. במהלך הינקות, טכניקות האכלה מיוחדות נוסחאות יכול לעזור לתינוק לגדול.
פיזיותרפיה ופעילות גופנית עוזרים לשפר את הכוח והתיאום. ניהול הורמון גדילה אנושי (Genotropin, Humatrope, Norditropin) משפר את מסת השריר ואת הצמיחה.
דיבור תרפיה יכול לעזור לילדים שמאחורי מיומנויות השפה שלהם כדי להדביק את עמיתיהם. שירותי חינוך מיוחדים ותמיכה לעזור לילדים עם Prader-Willi להשיג את מלוא יכולתם.
ככל שהילד גדל, אכילה ובעיות משקל ניתן לשלוט באמצעות תזונה מאוזנת, קלוריות נמוכה, ניטור משקל, הגבלת מזון חיצוני, ואת התרגיל היומי.
> מקורות:
> מאיו קליניק. תסמונת פראדר-וילי
> הארגון הלאומי להפרעות נדירות. תסמונת פראדר-וילי.
> תסמונת פראדר-ווילי (ארה"ב). שאלות נפוצות על תסמונת פראדר ווילי.
> Scheimann, A. (2006). תסמונת פראדר-וילי. eMedicine.