בשנות ה -90 החלו החוקרים להבחין בכך שלילדים עם אוטיזם יש מוח גדול יותר מאלו ללא המצב. באופן ספציפי, מחקרים רטרוספקטיביים בעקבות ילדים בני שנתיים בגיל 4 הראו עלייה בהיקף הראש ובנפח המוח.
בהתבסס על תצפיות אלו, יש להניח כי צמיחת המוח יכולה לשמש איכשהו כסמן ביולוגי לזיהוי מוקדם של אוטיזם אצל תינוקות.
(ביומרקר הוא תערובת של המילים "ביולוגי" ו "סמן" והוא מתייחס אינדיקציות אובייקטיביות או סימנים שניתן למדוד בדרכים מדויקות לשחזור.) עם זאת, העיתוי של הגדלת המוח ואת הקשר בין התופעה ושינויים התנהגותיים אופייני להפרעת ספקטרום האוטיזם (ASD) נותר בלתי ידוע.
מחקר חדש שפורסם בכתב העת Nature מראה ששינויים במוח שמובילים לגידול במוח מתחילים כבר בגיל 6 חודשים אצל ילדים שאובחנו מאוחר יותר עם אוטיזם. מחקר זה מציע כי דימות אבחון מוקדם (כלומר, דימות תהודה מגנטית או MRI ) אצל ילדים בסיכון גבוה לפתח אוטיזם עשוי לעזור לחזות אבחון עתידי של מצב זה.
אוטיזם ספקטרום
הפרעת ספקטרום האוטיזם מתייחסת למגוון רחב של תסמינים קליניים, מיומנויות ורמות של מוגבלות. הנה כמה מאפיינים משותפים המעידים על אוטיזם :
- קושי לתקשר עם אחרים
- קושי לתקשר עם אחרים
- תחומי עניין מוגבלים
- התנהגויות חוזרות ונשנות
- אינטרסים סטריאוטיפיים
- עיסוק בחפצים או בחפצים
- חוסר ספונטניות
- פגמים במבט עין אל פנים, הבעת פנים, תנוחת הגוף
- רגישות יוצאת דופן לסביבה הדוממת
- קושי בתפקוד חברתי, בעבודה ובחיים אישיים
תסמינים אלה מתחילים בדרך כלל להתבטא סביב 2 שנים של גיל - לפני כן, אוטיזם אינו מאובחן באופן סופי. במילים אחרות, ילדים אשר בסופו של דבר להיות מאובחנים עם ASD בין 2 ל 3 שנים של גיל לא נראה בדרך כלל יש ASD לפני השנה הראשונה של החיים.
יש אנשים עם אוטיזם חווים רק פגיעה קלה, כגון אלה עם תסמונת אספרגר אשר מתוארים לעתים קרובות כמו "תפקוד גבוה". אנשים אחרים עם אוטיזם חווים מוגבלות חמורה. עשרים אחוז או יותר של ילדים עם אוטיזם ממשיכים לחיות חיים עצמאיים עצמאיים. סימנים פרוגנוסטיים חיוביים כוללים את היכולת לתקשר באמצעות דיבור על ידי גיל חמש או שש כישורים נורמליים לא מילוליים.
למרות שאין תרופה או תרופה במיוחד עבור אוטיזם, טיפולים מסוימים יכולים לעזור לשפר את תפקוד ומטה הסימפטומים. הטיפול דורש קלט מכמה סוגים של אנשי מקצוע בתחום הבריאות, ומתמקד במיומנויות חברתיות, שפה והתאמה (עזרה עצמית).
המרכזים האמריקאים לבקרת מחלות ומניעתן (CDC) מעריכים כי אחד מכל 68 ילדים זוהו עם ASD, ותנאים אלה משפיעים על אנשים מכל הגזעים, האתניות והרקע החברתי-כלכלי. ASD גבוה פי 4.5 בנים מאשר אצל בנות.
אצל תינוקות הנמצאים בסיכון גבוה או עם אחים מבוגרים עם ASD, הסיכויים לפתח את המצב לקפוץ לאחד מכל חמישה.
למרות שמוטציות נדירות מסוימות קשורות להתפתחות אוטיזם, לא ניתן לעקוב אחר רוב המקרים כדי לזהות גורמי סיכון גנטיים או מוטציות ספציפיות. כתוצאה מכך, היה לאחרונה עניין רב בפיתוח של כלים לא אבחון גנטי לשפוך אור על ASD.
תפקיד פוטנציאלי של סריקה מוקדמת של המוח ASD
במחקר של טבע שהוזכר לעיל, החוקרים השתמשו ב- MRI כדי לסרוק את מוחם של 106 תינוקות בסיכון גבוה לשינויים במוח. אלה תינוקות בסיכון גבוה היו גם אחים גדולים עם ASD.
תינוקות סרקו בשש, 12 ו -24 חודשים. בנוסף, החוקרים סרקו את מוחם של 42 תינוקות בסיכון נמוך ל- ASD.
חמישה עשר מהתינוקות בסיכון גבוה אובחנו מאוחר יותר עם ASD בגיל שנתיים. אצל תינוקות אלה, השינויים במוח החלו להופיע בין 6 ל -12 חודשים. יתר על כן, שינויים אלה היו ואחריו צמיחת המוח בין 12 ל 24 חודשים. באופן ספציפי יותר, החוקרים הראו כי בין 6 ל -12 חודשים של גיל, הייתה התרחבות יתר של פני השטח בקליפת המוח של האונות הקיצוניות, ובמידה פחותה, האונות הטמפורליות והפרונטליות של המוח. הגידול של שטח הפנים קליפת המוח הוא מידה של גודל הקפלים על החלק החיצוני של המוח. ואת האונה התותבתית מעורבת בעיבוד של מידע סנסורי.
שינויים אלו באזור השטח של קליפת המוח היו קשורים לגידול במוח מאוחר יותר ובסופו של דבר גירעונות חברתיים בילדים שאובחנו עם ASD בגיל שנתיים. יתר על כן, דפוס זה של היפר-התרחבות דומה לגידול נורמלי, אם כי מאופק יותר, באזור משטח הקליפת המוחל אצל תינוקות ללא אוטיזם.
לדברי החוקרים:
"מודלים חיזוי שפותחו על ידי אלגוריתמים המבוססים על behaviourally במהלך הינקות לא סיפקו כוח ניבוי מספיק כדי להיות שימושי מבחינה קלינית. מצאנו כי אלגוריתם של למידה עמוקה, המשתמש בעיקר במידע על פני שטח של MRI במוח בגיל 6 ו -12 חודשים, ניבא את האבחנה של 24 חודשים של אוטיזם בילדים בסיכון משפחתי גבוה לאוטיזם.
בעזרת אלגוריתם הלמידה העמוקה, החוקרים מציעים שהם יכולים לחזות אוטיזם בשמונה מתוך 10 תינוקות בסיכון גבוה למצב זה.
משמעויות
ללא ספק, את התוצאות של מחקר זה לסרוק המוח הם מרגש ומשתנה משחק פוטנציאלי. שוב, על פי החוקרים:
"לממצא זה יכולות להיות השלכות על גילוי מוקדם והתערבות, שכן תקופה זו היא לפני איחוד המאפיינים המגדירים של ASD והגיל הטיפוסי לאבחון. החלק השני של שנות החיים הראשונות והשנות הראשונות מאופיין בפלסטיות עצבית גדולה יחסית לגילאים מאוחרים יותר, והוא הזמן שבו הגירעונות החברתיים הקשורים לאוטיזם עדיין אינם מבוססים היטב. התערבות בגיל זה עשויה להיות יעילה יותר מאשר מאוחר יותר בפיתוח ".
במילים אחרות, החוקרים מציעים שהאלגוריתם שלהם יכול לסלול את הדרך לאיתור מוקדם והתערבות מוקדמת יותר בתינוקות בסיכון גבוה - התערבויות שעשויות להיות יעילות יותר משום שמוחו של התינוק הוא הרבה יותר גמיש וניתן להתאמה. התערבות מוקדמת יותר יכולה גם לסייע למדענים לבחון טוב יותר התערבויות ולראות אם הטיפול עובד הרבה יותר מוקדם מאשר בעבר אפשרי.
נכון לעכשיו, לא ידוע אם התערבות מוקדמת יכולה לשפר את התוצאות הקליניות לטווח ארוך בחולים עם אוטיזם. עם זאת, מומחים רבים תומכים ברעיון שהתערבויות מוקדמות כאלה מציעות טיפול למרות היעדר מחקר בתחום.
יש לציין, כי תוצאות מחקר ההורות של האוטיזם (PACT) - המחקר הגדול ביותר והארוך ביותר של התערבויות אוטיזם עד כה, שהוראת הורים לילדים עם אוטיזם כיצד לשפר את האינטראקציה עם ילדיהם מספקת יתרונות שיכולים להאריך שנים.
עם זאת, התערבויות אלה התמקדו בהורים לילדים עם אוטיזם בסיסי בגילאי 2 עד 4 שנים ולא הילדים עצמם . יתר על כן, ההשפעות של התערבויות אלו ירדו עם הזמן והיו מוטלות בספק. במקום להפחית את החרדה, התערבות PACT הפחיתו התנהגויות חוזרות ונשנות ומיומנויות תקשורת משופרות.
יש לציין כי מחקר הסריקה במוח בוחן תינוקות בסיכון גבוה לפתח ASD ולא את האוכלוסייה הגדולה יותר של ילדים עם ASD שאין להם אחים מבוגרים עם המצב. עם זאת, עבודה זו מספקת הוכחה של מושג כי מאוחר יותר ניתן להחיל על אחרים בסיכון עבור ASD. כדי ליישם את האוכלוסייה הכללית, עם זאת, פיתוח של "תרשים הצמיחה של המוח" שיש לו תחולה רחב יהיה חייב להיות realised - משהו זה לכאורה רחוק.
יתר על כן, לפני הממצאים האלה יש יישום קליני, מחקרים מעקב גדול צריך להיעשות כדי לתמוך אלה ממצאי המחקר. מחקר עתידי צריך לבחון גם אם ניתן לשלב את הפוטנציאל של אלגוריתם המחקר הנוכחי עם סוגים אחרים של מנבאים, כולל התנהגות, אלקטרופיזיולוגיה, גנטיקה מולקולרית ואופני הדמיה אחרים, כגון MRI פונקציונלי מוחי שלם. יש לציין, כאמור, שעדיין לא הבהרנו מוטציות גנטיות האחראיות על הרוב המכריע של מקרי האוטיזם. עם זאת, ניתוח של גורמים גנטיים כאלה נשאר תחום פעיל של מחקר ועניין רבים.
לבסוף, הבדלים בסריקות MRI ושיטות החילוץ של נתונים עלולים לגרום לשכפול של ממצאים אלה. במילים אחרות, סורקי MRI שונים והבדלים אלה עלולים להקשות על שכפול שינויים עדינים, אך משמעותיים, שנצפו במחקר הנוכחי.
> מקורות
> Callaway, E. המוח סורק סימנים מוקדמים של אוטיזם בתינוקות בסיכון גבוה. טבע: חדשות & תגובה. 2/17/2017.
> Hazlett, HC et al. התפתחות מוקדמת של המוח אצל תינוקות בסיכון גבוה להפרעות בספקטרום האוטיזם. טֶבַע. 2017 542: 348-351.
> Leidford, H. אוטיזם המחקר מוצא התערבות מוקדמת יש השפעות מתמשכות. טבע: חדשות & תגובה. 10/25/2016.
> חמוצים, A et al. טיפולי תקשורת חברתיים לתיווך הורים לילדים צעירים עם אוטיזם (PACT): מעקב ארוך טווח של ניסוי מבוקר אקראי. 2016; 388 (10059): 2501-2509.
> Volkmar FR. פרק 34. אוטיזם והפרעות התפתחותיות מתפשטות. ב: אברט MH, לשחרר את PT, Nurcombe B, לקמן JF. עורכים. אבחון וטיפול שוטפים: פסיכיאטריה, 2e ניו יורק, ניו יורק: מקגרו-היל; 2008.