נויטרופניה מחזורית היא מצב תורשתי שבו ספירת הנויטרופילים (תא דם לבן הנלחם בזיהומים חיידקיים) הופכת נמוכה באופן קיצוני (בדרך כלל פחות מ -500 תאים / מ"ל) במחזור של כ -21 יום. זה בדרך כלל מציג את השנה הראשונה של החיים. מחזורי ירידה עם הגיל והוא יכול להיעלם אצל כמה חולים מבוגרים.
מה הסימפטומים?
כאשר ספירת הנויטרופילים היא נורמלית, אין תסמינים.
תסמינים בדרך כלל בפיגור מאחורי neutropenia (ספירת נויטרופילים נמוכה) כלומר ספירת נויטרופיל כבר כבר נמוך מאוד במשך כמה ימים לפני התפתחות הסימפטומים. בניגוד לצורות מולדות אחרות של נויטרופניה (נויטרופניה מולדת חמורה, תסמונת Shwachman Diamond , וכו '), מומים מולדים אינם נראים. התסמינים כוללים:
- כיבים aphthous (ulcers בפה)
- דלקת גרון (Pharyngitis)
- דלקת חניכיים (דלקת חניכיים)
- דלקות עור
- קַדַחַת
מי נמצא בסיכון?
נויטרופניה מחזורית היא מולדת משמעות האדם נולד עם המצב. זה מועבר במשפחות באופן אוטוסומלי דומיננטי כלומר רק הורה אחד צריך להיות מושפע להעביר את זה על הילדים שלהם. לא כל בני המשפחה עשויים להיות מושפעים באופן דומה וחלקם עשויים אבל חלק לא יכול להיות כל הסימפטומים.
כיצד מאובחנים?
נויטרופניה מחזורית יכול להיות מאתגר לאבחן כמו נויטרופניה חמור נמשך רק 3 עד 6 ימים במהלך כל מחזור.
בין המחזורים הללו, הספירות הנויטרופיליות הן נורמליות. זיהומים חוזרים ונשנים של הפה ואת כל 21-21 ימים צריך להעלות חשד נויטרופניה מחזורית. על מנת לתפוס את מעגל נויטרופניה קשה, ספירת דם מלאה (CBC) מבוצעות 2 עד 3 פעמים בשבוע במשך 6 עד 8 שבועות.
בנוסף נויטרופניה קשה, לא יכולה להיות ירידה של תאי דם אדומים בשלה (reticulocytopenia) ו / או טסיות (thrombocytopopenia).
ספירת המונוציטים (סוג אחר של תא דם לבן) עולה לעיתים קרובות בזמן נויטרופניה קשה.
אם נויטרופניה מחזורית נחשדת על סמך ספירת דם טורית, יש לשלוח בדיקה גנטית כדי לחפש מוטציות בגן ELANE (בכרומוזום 19). 90-100% מהחולים עם neutropenia מחזורית יש מוטציה ELANE. מוטציות בגן ELANE נקשרו עם נויטרופניה מחזורית ונוטרופניה מולדת חמורה. לאור המצגת הקלינית והבדיקות הגנטיות המאשרות, ביופסיה של מח עצם אינה נדרשת, אך היא מבוצעת לעיתים קרובות במהלך הטיפול בנויטרופניה.
מה הן אפשרויות הטיפול?
למרות נויטרופניה מחזורית נחשב מצב שפיר, מקרי מוות משני זיהומים חמורים התרחשו. הטיפול מיועד למניעה ו / או לטיפול בזיהומים.
- גרנולוציטים מושפע מגורם פקטור (G-CSF, המכונה גם filgrastim): G-CSF מגרה את מוח העצם לייצר יותר נויטרופילים. הוא משמש כדי למנוע את ספירת נויטרופילים מ ירידה מתחת 500 תאים / מ"ל. G-CSF הוכח להקטין את חומרת הנויטרופניה ולהקטין את מספר הזיהומים. G-CSF ניתנת תת עורית (רק מתחת לעור) כל 1-2 ימים. חלק מהחולים עשויים להיות מסוגלים להפסיק את G-CSF כמבוגר כי לפעמים נויטרופניה מקבל מתון עם הגיל.
- טיפול שיניים מונע: מכיוון שרבים מהזיהומים מתרחשים בפה, חשוב לשמור על היגיינת הפה טובה. מומלץ להשתמש בשטיפות פה אנטיבקטריאליות.
- הערכה לחום: מכיוון שחולים עם נויטרופניה מחזורית יכולים לפתח זיהומים חיידקיים חמורים, חשוב שאפיזודות של חום ייבדקו בקפידה. לפעמים, הפרקים יחייבו אשפוז עם אנטיביוטיקה תוך ורידי (IV) עד שניתן יהיה לשלול זיהום חמור.