מחלה של סימפטומים חופפים
מחלת רקמת החיבור המעורבת (MCTD) היא מחלה אוטואימונית עם מאפיינים חופפים של שלוש מחלות רקמות חיבור אחרות - זאבת מערכתית אריתמטוסוס , סקלרודרמה ופולימיוסיטיס.
גורם
הסיבה ל- MCTD אינה ידועה. כ 80% מהאנשים שאובחנו עם MCTD הם נשים. המחלה משפיעה על אנשים בגילאי 5 עד 80 עם השכיחות הגבוהה ביותר בקרב מתבגרים או אנשים בשנות ה -20 לחייהם.
אולי יש מרכיב גנטי אבל זה לא יורש ישירות.
תסמינים
תסמינים מוקדמים של מחלת רקמת החיבור המעורבת דומים מאוד לסימפטומים הקשורים למחלות רקמת חיבור אחרות ויכולים לכלול:
- עייפות
- כאבי שרירים או חולשה
- כאב מפרקים
- חום נמוך
- התופעה של ריינו
תסמינים פחות שכיחים הקשורים ל- MCTD כוללים פולימיוסיטיס חמורה (בעיקר משפיעה על הכתפיים ועל הזרועות העליונות), כאבי מפרקים חריפים, דלקת קרום המוח aseptic, myelitis, גנגרנה של האצבעות, בהונות, חום גבוה, כאבי בטן, נוירופתיה של העצב הטריגמינלי בפנים, קשיי בליעה, קוצר נשימה ואובדן שמיעה. הריאות מושפעות עד 75 אחוזים של אנשים עם MCTD. כ -25% מהחולים עם MCTD יש מעורבות בכליות.
אִבחוּן
אבחון מחלת רקמת חיבור מעורבת יכולה להיות קשה מאוד. תכונות של שלושת התנאים - זאבת מערכתית erythematosus, סקלרודרמה, ו פולימיוסיטיס - בדרך כלל לא מתרחשים באותו זמן.
במקום זאת, הם בדרך כלל לפתח אחד אחרי השני לאורך זמן.
ישנם, עם זאת, ארבעה גורמים אשר יציע אבחנה של MCTD ולא הפרעת רקמת חיבור בודדת:
- ריכוז גבוה של אנטי U1 RNP (ribonucleoprotein) בדם
- היעדר נושאים מסוימים נפוצים עם זאבת מערכתית, כגון בעיות בכליות ובעיות מערכת העצבים המרכזית
- דלקת מפרקים חמורה ורמת לחץ דם ריאתי (לא שכיחה ב זאבת מערכתית או סקלרודרמה)
- התופעה של ריינו, וידיים נפוחות (לא שכיחות עם זאבת מערכתית)
בעוד שנוכחות האנטי-U1 RNP היא המאפיין העיקרי המבדיל את עצמו לאבחנה של MCTD, נוכחות הנוגדן בדם יכולה למעשה להקדים את הסימפטומים.
יַחַס
טיפול במחלת רקמת חיבור מעורבת נועד לשלוט בתסמינים ולנהל את ההשפעות החמורות של המחלה, כגון מעורבות איברים. לדוגמה, לחץ דם ריאתי צריך להיות מטופלים עם תרופות נגד יתר לחץ דם. תסמינים דלקתיים עשויים לנוע בין מתון לחמור, ולכן הטיפול נבחר בהתאם לחומרה. עבור דלקת חמורה פחות, NSAIDs או במינון נמוך של סטרואידים עשויים להינתן. דלקת מתונה עד קשה עלולה לדרוש קורטיקוסטרואידים במינונים גבוהים יותר. כאשר יש מעורבות איברים, immunosuppressants עשוי להיות prescribed.
הַשׁקָפָה
אפילו עם אבחנה מדויקת וטיפול הולם, ניתן לקבוע את הפרוגנוזה. כמה טוב המטופל תלוי באיזה איברים מעורבים, את חומרת דלקת, ואת התקדמות המחלה. על פי קליבלנד קליניק, 80 אחוז מהאנשים שורדים לפחות 10 שנים לאחר שאובחנו עם MCTD.
הפרוגנוזה של MCTD נוטה להיות גרועה יותר עבור חולים עם מאפיינים הקשורים לסקלרודרמה או פולימיוסיטיס.
חשוב לציין כי ניתן להאריך תקופות אשר ללא תסמינים, גם ללא טיפול MCTD.
> מקורות:
> Bennet R. אנטי U1 RNP נוגדנים במחלות רקמות מעורבות. עדכני.
> Firestein GS, Kelley WN. Kelleys ספר לימוד של Rheumatology . פילדלפיה, PA: Elsevier / Saunders; 2013.
> Gunnarsson R, Hetlevik SO, לילבי V, Molberg Ø. מחלת רקמת חיבור מעורבת. שיטות עבודה מומלצות ומחקר ראומטולוגיה קלינית . 2016, 30 (1): 95-111. doi: 10.1016 / j.berh.2016.03.002.
> מחלת רקמות מעורבת. קליבלנד קליניק.