מה כדאי לדעת על תסמונת היהלומים שוואכמן

סקירה קצרה של סימפטומים, בדיקות אבחון וטיפול

Shwachman Diamond Syndrome (SDS) הוא אחד מתסמיני מחלת העצם בירושה הקשורים לנויטרופניה ולליקוי הלבלב. זה נקרא לפעמים Shwachman Bodian Diamond או Shwachman Diamond Oski תסמונת. היא יורשת באופן אוטוסומלי רצסיבי; הילד הנגוע חייב לרשת את הגן המוטציה משני ההורים.

מה הם תסמיני ההצגה?

• שלשולים, שלשולים שמנוניים במיוחד נקראים " סטיאטריאה" . זה נובע מהלבלב להיות מסוגל לבצע אנזימים הלבלב נדרש לשבור חומרים מזינים במזון, כך שהם יכולים להיספג.
• זיהומים חוזרים ונשנים משני נויטרופניה
• נמוך קומה
• עלייה באנזימי הכבד
• שלדים שלדיים
• אֲנֶמִיָה
• טרומבוציטופניה

כיצד מאובחנים?

SDS יכול להיות מאתגר לאבחן כמו כל הסימנים והתסמינים לא צריך להתרחש באותו זמן. סטיאטוריאה עשויה להיות התסמין הראשון עם neutropenia לפתח חודשים מאוחר יותר. חולים יכולים לראות כמה מומחים (גסטרואינטסטינלים, המטולוגיה, אנדוקרינולוגיה) כדי לקבל אבחנה נכונה.

אין זה נדיר עבור סטיאטוריאה וחוסר יכולת לעלות במשקל (נקרא גם כישלון לשגשג) להיות הסימפטומים הראשונים של מצב זה. מצגת זו דומה מאוד סיסטיק פיברוזיס , כך מבחן זיעה יכול להתבצע.

בהשוואה סיסטיק פיברוזיס, ב SDS את מבחן הזיעה יהיה שלילי. בדיקות נוספות עשויות לכלול elastase צואה (בדיקת מעבדה על השרפרף) ו טריפסין (עבודה דם), שניהם מודדים את תפקוד הלבלב. סוג זה של תפקוד לקוי של הלבלב נקרא תפקוד לבלב אקסוקריני (בהשוואה לסוכרת, שהיא תפקוד לקוי של הלבלב האנדוקריני).

נויטרופניה תהיה מזוהה על ספירת דם מלאה (CBC) . באופן כללי, במצגת רק ספירת הנויטרופילים תהיה נמוכה. עם זאת, עם הזמן כמה חולים עשויים לפתח pancytopenia (אנמיה ו thrombocytopopenia בנוסף neutropenia). מח עצם ושאיפת ביופסיה יידרשו לשלול סיבות אחרות לנויטרופניה. חולים עם SDS נמצאים בסיכון לפתח תסמונת myelodysplastic או לוקמיה מיאלואידית חריפה ( AML ), כך הערכות מוח העצם יבוצעו על בסיס קבוע כדי לפקח על תנאים אלה.

SDS יש אבחנה קלינית המבוססת על נוכחות של ציטופניה (נויטרופניה, אנמיה, או thrombocytopenia) וליקוי הלבלב. בדיקות גנטיות ניתן לשלוח כדי לאשר את האבחון, אבל זה לא נדרש.

מה הן הטיפולים?

הטיפולים מתמקדים בשתי מערכות הגוף העיקריות המושפעות: הלבלב ומח העצם.

תפקוד לקוי של הלבלב מטופל באופן דומה לסיסטיק פיברוזיס.

• אנזימים הלבלב הפה נלקחים עם ארוחות (ולפעמים חטיפים) כדי לשפר את ספיגת החומרים המזינים מן הדיאטה. ככל שהמטופל מזדקן, תפקוד הלבלב עשוי להשתפר, והאנזימים הלבלביים אינם נדרשים עוד.
• בנוסף, ויטמינים מסיסים בשומן (A, D, E, K) רמות עשויים להיות נמוכים דורשים החלפה.

כשל מוח עצם:

• אנטיביוטיקה: בדומה למצבים רפואיים אחרים עם נויטרופניה, חום הוא מצב חירום רפואי. החום דורש הערכה על ידי רופא מקצועי, עבודה דם (ספירת דם מלאה ותרבויות דם לכל הפחות), ולפחות מנה אחת של אנטיביוטיקה תוך ורידי (IV). אם הנויטרופניה היא חמורה (ספירת נויטרופילים מוחלטת <500), הודאה באנטיביוטיקה של IV עד שניתן לדחות את ההדבקה.
• Filgrastim (גרנולוציטים המושבה מגרה גורם): זה יכול להיות נתון כמו תת עורית (מתחת לעור) הזרקה מדי יום כדי להגדיל את ANC ולמנוע זיהומים.
• עירויי דם: עירויים של תאי דם אדומים או טסיות דם ניתנים לחולים המפתחים אנמיה ו / או תרומבוציטופניה.

• השתלת מוח עצם: אם נויטרופניה מתקדמת pancytopenia, השתלת מוח עצם היא טיפול מרפא רק זמין. אופטימלית, השתלת מח עצם צריכה להתרחש לפני התפתחות AML כמו פרוגנוזה יורדת באופן משמעותי אם AML מתפתח.

_{מָקוֹר:}

_{רוג 'רס ZR. תסמונת Shwachman-Diamond. ב: UpToDate, פוסט TW (אד), UpToDate, Waltham, MA.}