הפרעה נדירה בירושה גרימת בעיות הנשימה
תסמונת קרטגנר, היא הפרעה תורשתית נדירה מאוד הנגרמת על ידי פגמים בגנים . זה אוטוסומלי רצסיבי , כלומר זה קורה רק אם שני ההורים לשאת את הגן. תסמונת קרטגנר משפיעה על כ -30,000 אנשים, כולל כל המינים.
זה ידוע על שני הפרעות העיקרי שלה: dyskinesia רירית הראשוני situs inversus.
דיסקינזיה קיבה
מערכת הנשימה האנושית כוללת את האף, הסינוסים, האוזן התיכונה, צינורות האוסטאכיאניות , הגרון, ואת צינורות הנשימה ( קנה הנשימה , ברונצ'י וברונצ'יולים ). את כל מערכת דופנה עם תאים מיוחדים שיש להם תחזיות שיער על אותם, שנקרא cilia. הסילאות טאטאו מולקולות אבק, עשן וחיידקים במעלה ובדרכי הנשימה.
במקרה של dyskinesia הראשית המשויך הקשורים תסמונת Kartagener, cilia פגומים ולא עובדים כראוי. משמעות הדבר היא כי ריר חיידקים הריאות לא ניתן לגרש, וכתוצאה מכך, זיהומים ריאות תכופים, כגון דלקת ריאות, להתפתח.
Cilia נמצאים גם החדרים של המוח במערכת הרבייה. אנשים עם תסמונת Kartagener עשויים להיות כאבי ראש ובעיות עם פוריות.
סיטוס אינברסוס
סיטוס אינברסוס מתרחש כאשר העובר נמצא בתוך הרחם. זה גורם לאיברים לפתח בצד הלא נכון של הגוף, מיתוג המיקום הרגיל.
במקרים מסוימים, כל האיברים עשויים להיות תמונת ראי של המיקום הרגיל, ואילו במקרים אחרים, רק איברים מסוימים הם החליפו.
תסמינים
רוב הסימפטומים של תסמונת קרטגנר נובעים מחוסר יכולת הרירית הנשימה לתפקד כראוי, כגון:
- דלקת כרונית בסינוסים
- זיהומים ריאות תכופים, כגון דלקת ריאות ודלקת ברונכיטיס
- ברונכיטקסיס - נזק לריאות מדלקות שכיחות
- דלקות אוזניים תכופות
הסימפטום החשוב המבדיל בין תסמונת קרטגנר לבין סוגים אחרים של dyskinesia ריריתית ראשונית הוא המיקום של האיברים הפנימיים בצד הנגדי מהמקובל (נקרא situs inversus). לדוגמה, הלב הוא בצד ימין של החזה במקום שמאל.
אִבחוּן
תסמונת Kartagener מוכרת על ידי שלושת הסימפטומים העיקריים של סינוסיטיס כרונית, ברונכיטקטזיס ואירוסוס. צילומי רנטגן בחזה או טומוגרפיה ממוחשבת (CT) יכולים לזהות שינויים בריאה האופייניים לתסמונת. נטילת ביופסיה של בטנה של קנה הנשימה, הריאות או הסינוסים יכול לאפשר בדיקה מיקרוסקופית של תאים כי קו דרכי הנשימה, אשר יכול לזהות cilia פגום.
יַחַס
טיפול רפואי לאדם עם תסמונת Kartagener מתמקד במניעת זיהומים בדרכי הנשימה וטיפול מיידי בכל מה שעלול להתרחש. אנטיביוטיקה יכולה להקל על סינוסיטיס, ותרופות בשאיפה וטיפול בדרכי הנשימה יכולות לעזור אם תתפתח מחלת ריאות כרונית. צינורות קטנים יכולים להיות ממוקמים דרך התוף כדי לאפשר זיהומים ונוזל להתרוקן מתוך האוזן התיכונה. מבוגרים, במיוחד גברים, עשויים להתקשות עם פוריות עשוי להפיק תועלת ייעוץ מומחה פוריות.במקרים חמורים, כמה אנשים עשויים לדרוש השתלת ריאה מלאה.
אצל אנשים רבים, מספר זיהומים בדרכי הנשימה מתחיל לרדת בגיל 20 בערך, וכתוצאה מכך, אנשים רבים עם תסמונת Kartagener יש חיים מבוגרים נורמלי.
מָקוֹר:
"מהו דיסקינסיה קיבה ראשונית?" קרן PCD . 24 בנובמבר 2008
רייס, ס "תסמונת קרטגנר". בריאות , 2013.