סקירה של קינאז Pyrovate: גורם נדיר של אנמיה
למידה אותך או את אהוב אחד יש מחסור PK יכול להיות מפחיד. אתם עשויים לתהות, איך הגעתי לזה? או מהן אפשרויות הטיפול? יש לקוות שבדיקה בסיסית זו של המצב תענה על כמה מהשאלות הללו.
מחסור קינאז Pyrovate (PK) היא צורה ירושה נדירה של אנמיה. קינאז Pyrovate הוא אנזים, או כימי, נמצא בתוך תאי הדם האדומים שלך נדרש לעשות אנרגיה.
ללא האנזים המכריע הזה, תאי הדם האדומים מתפרקים מהר יותר. זה התמוטטות כדוריות דם אדומות נקרא המוליזה וחוסר PK מסווג כאנמיה hemolytic.
אנשים עם מחסור PK נולדים עם מצב זה. הוא עובר בירושה רצסיבית רצסיבית כלומר, שני ההורים צריכים להיות נשאים עבור ההפרעה. אם כל הורה הוא מוביל למחסור ב- PK, יש להם סיכוי של 1 ל -4 להוליד ילד עם חסר PK.
תסמינים
תסמינים של חסר PK יכולים להתחיל מוקדם בחיים. אין זה נדיר עבור יילודים עם חסר PK לפתח צהבת (מצהיבים של העור) ביום הראשון של החיים. צהבת זו היא בדרך כלל חמור יותר מאשר צהבת פיזיולוגית כי תינוקות בדרך כלל לפתח בין יום 2 ל 5 של החיים. המונח הרפואי לצהבת הוא hyperbilirubinemia. בילירובין הוא פיגמנט שנמצא בתאי דם אדומים. ההרס המהיר של תאי הדם האדומים במחסור ב- PK מגדיל את כמות הבילירובין במחזור הדם.
למרבה המזל, זה צהבת ניתן לטפל עם phototherapy (אור כחול המשמש לשבור את הפיגמנט) ו / או עירויי דם.
אחרת, אנשים עם חסר PK יש סימפטומים של אנמיה : עור חיוור, עייפות או עייפות, קצב לב מהיר, או קוצר נשימה. כמה אנשים עם חסר PK יפתחו טחול מוגדל, שנקרא splenomegaly.
יש אנשים עם צורות קלות של חוסר PK עשוי להיות מאובחנים בשלב מאוחר יותר בחיים כפי שהם עשויים כמה תסמינים.
אִבחוּן
בדומה צורות אחרות של אנמיה, ספירת דם מלאה (CBC) מספק את הרמז הראשון. אנמיה הקשורים מחסור PK יכול להיות חמור וכתוצאה מכך המוגלובין נמוך מאוד ו / או hematocrit. כמו אנמיה hemolytic אחרים, ספירת reticulocyte (שנעשו לאחרונה תאי דם אדומים) יהיה גבוה, דבר המצביע על עלייה בתאי הדם האדומים.
מחסור PK יכול להיות מאושר על ידי שליחת עבודה דם למעבדות מיוחדים כדי לזהות את רמת נמוכה של PK בתוך תאי הדם האדומים. לחלופין, בדיקות גנטיות שמחפשות מוטציות הופכות למבחן אבחון נפוץ יותר למצב זה.
סיבוכים
כפי שנחקר קודם לכן, התפלגות תאי הדם האדומים גורמת לרמות גבוהות של בילירובין. תינוקות עם חסר PK עשויים לדרוש טיפול עם פוטותרפיה. מאוחר יותר בחיים, את הבילירובין גדל יכול לבנות בוצה בכיס המרה ובסופו של דבר להוביל להתפתחות של אבני מרה .
אנשים עם חסר PK יכול גם לפתח עומס ברזל . סיבוך זה שכיח ביותר באנשים הדורשים עירויי דם תכופים לטיפול באנמיה החמורה שלהם. עם זאת, זה יכול להתרחש אצל אנשים שאין להם דרוש עירוי משמעותי גם כן.
ישנן תרופות שיכולות לעזור לגוף להיפטר ברזל נוסף שנקרא chelators.
כמו כל האנשים עם anemias hemolytic, אנשים עם חוסר PK הם בסיכון למשבר אפלסטי חולף . זה נגרם על ידי זיהום parvovirus B19 (אשר גורם למחלה החמישית אצל ילדים). ה- parvovirus מונע ממח העצם לייצר תאי דם אדומים חדשים למשך 7 עד 10 ימים. ללא היכולת להחליף את תאי הדם האדומים שנרצחו במהירות, עלולה להתפתח אנמיה חמורה וניתן יהיה לבצע עירוי עד לייצור חוזר למצב נורמלי.
אנמיה קשה הקשורה לחסר PK יכולה להתרחש אצל ילדים עוד לפני שהם נולדים.
מצב זה נקרא fetalis הידרו. Hydros fetalis הוא מונח כללי המשמש לתיאור ממצאים על אולטרסאונד. אנמיה המוליטית כמו חסר PK, יכול לגרום סיבוך זה. בהתאם לחומרה, זה יכול להיות מטופלים תוך עירוי (דרך הרחם) עירויים לעובר.
יַחַס
כמה רופאים עשויים לייעץ לך לקחת חומצה פולית מדי יום. חומצה פולית היא ויטמין צורך לייצר תאי דם אדומים חדשים. למרבה המזל, בארצות הברית, רבים מן המזונות שלנו מבוצרים עם חומצה פולית גם כן.
בדרך כלל, anemia חמור מטופל עם עירויי דם. יש אנשים עם מחסור PK דורשים עירויים כל 3 עד 4 שבועות. אנשים אחרים עשויים רק דורשים עירויים לפעמים בזמנים של מחלה או מתח, אבל אחרים עשויים לא דורשים עירוי.
אם רמות הבילירובין מגיעות לרמות קריטיות בתינוקות, ייתכן שיידרש עירוי חליפין. בהליך זה הדם מוסר מן התינוק (גם הסרת bilirubin) ואת הדם הזה מוחלף בדם transfused. הליך זה יעיל מאוד בהסרת bilirubin מוגזם מן הדם.
אבני מרה שנגרמו על ידי חוסר PK יכול להיות צורך להסיר עם cholecystectomy, הסרת כירורגי של כיס המרה. הסרת כריתת טחול, ניתוחים כירורגיים של הטחול, עשויה להתבצע במאמץ להפחית את חומרת האנמיה, במיוחד אצל אנשים הדורשים עירוי תכופים. לרוע המזל, כריתת הטחול אינה פועלת עבור כולם עם חסר PK.
מילה מ
למידה לך או לילד שלך יש חוסר PK עלול להבהיל אותך. למרבה המזל יש אפשרויות טיפול ורוב האנשים עם חוסר PK לעשות טוב. יש מחקר מתמשך בחסר PK ו בתקווה יהיו אפשרויות טיפול נוספות בעתיד.