Cystinosis היא הפרעה בירושה של כרומוזום 17 שבו חומצת האמינו cystine אינו מועבר כראוי מתוך תאי הגוף. זה גורם לרקמות ונזק איברים בכל הגוף. הסימפטומים של ציסטינוזיס עשויים להתחיל בכל גיל, וזה משפיע על גברים ונשים מכל הרקע האתני. ישנם רק 2,000 אנשים ידועים עם ציסטינוזיס בעולם.
הגן עבור cystinosis (CTNS) הוא בירושה באופן אוטוסומלי רצסיבי . משמעות הדבר היא כי על מנת שילד יירש את ההפרעה, שני ההורים חייבים להיות נשאים של הגן CTNS, ואת הילד חייב לרשת שני עותקים של הגן הפגום, אחד מכל הורה.
תסמינים
הסימפטומים של cystinosis להשתנות בהתאם לצורה של המחלה קיים. הסימפטומים עשויים לנוע בין מתון לחמור, והם עשויים להתקדם לאורך זמן.
- סיסטינוזה נפרופתית תינוקות - זוהי הצורה הנפוצה והחמורה ביותר של ציסטינוזיס, שבה הסימפטומים מתחילים בינקות, לעיתים קרובות לפני גיל שנה. ילדים עם סוג זה של cystinosis לעיתים קרובות יש קומה קצרים, שינויים ברשתית (רטינופתיה), רגישות לאור (photophobia), הקאות, אובדן תיאבון, ועצירות. הם גם מפתחים תפקוד כליות לקוי המכונה תסמונת Fanconi. סימפטומים של תסמונת Fanconi כוללים צמא מוגזם (polydipsia), השתנה מופרזת (פוליאוריה), ואשלגן דם נמוך (hypokalemia).
- התחלה מאוחרת (הנקראת גם בינונית, נערית או מתבגרת) cystinosis נפרופתית - בצורה זו, הסימפטומים בדרך כלל לא מאובחנים לפני גיל 12 שנים, המחלה מתקדמת לאט לאורך זמן. גבישי ציסטין נמצאים בקרנית ובלחמית העין ובמח העצם. תפקוד הכליות נפגעת, ואנשים עם צורה זו של cystinosis עשוי גם לפתח תסמונת Fanconi.
- מבוגרים (שפירים או nonnephropathic) cystinosis - צורה זו של cystinosis מתחיל בבגרות ואינו לגרום ללקות בכליות. גבישי ציסטין מצטברים בקרנית ובלחמית העין, ורגישות לאור (photophobia) קיימת.
אִבחוּן
אבחנה של ציסטינוזה מאושרת על ידי מדידת רמת הציסטין בתאי הדם. בדיקות דם אחרות יכולות לבדוק את חוסר האיזון באשלגן ונתרן, ואת רמת הציסטין בשתן ניתן לבדוק. רופא עיניים יבחן את העיניים לשינויים בקרנית וברשתית. מדגם רקמות כליות (ביופסיה) ניתן לבדוק תחת מיקרוסקופ עבור גבישים cystals ו לשינויים הרסניים לתאי כליה ומבנים
יַחַס
התרופה cysteamine (Cystagon) מסייעת לחסל ציסטין מהגוף. למרות שזה לא יכול להפוך הנזק כבר נעשה, זה יכול לעזור להאט או למנוע נזק נוסף מתרחש. Cysteamine מועיל מאוד לאנשים עם cystinosis, במיוחד כאשר התחיל מוקדם בחיים. אנשים עם photophobia או סימפטומים עיניים אחרות עשויים להחיל טיפות עיניים cysteamine ישירות לעיניים.
בגלל תפקוד כליות לקוי, ילדים ומתבגרים עם ציסטינוזיס עשויים לקחת תוספי מינרלים כגון נתרן, אשלגן, ביקרבונט או פוספט, כמו גם ויטמין D.
אם מחלת הכליה מתקדמת לאורך זמן, אחת או שתי הכליות עלולה לתפקד בצורה גרועה או בכלל לא. במקרה זה, השתלת כליה עשוי להיות נחוץ. הכליה המושתלת אינה מושפעת מהציסטינוזה. רוב הילדים והמתבגרים עם ציסטינוזיס מקבלים טיפול קבוע מנפרולוג ילדים (רופא כליות).
ילדים אשר מתקשים לגדול עשויים לקבל טיפולי הורמון גדילה. ילדים עם הצורה האינפנטילית של ציסטינוזיס עשויים להתקשות בבליעה, הקאות או כאבי בטן. ילדים אלה צריכים להיות מוערכים על ידי גסטרואנטרולוג והם עשויים לדרוש טיפולים נוספים או תרופות כדי לשלוט על הסימפטומים שלהם.
> מקורות:
> Elenberg, E. (2003). ציסטינוזיס. eMedicine.
> הארגון הלאומי להפרעות נדירות. ציסטינוזיס
> Medline פלוס. (2005). תסמונת פאנקוני.